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dystrophine
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Protéine de structure des fibres musculaires
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Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
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Current opinion in neurology, 10. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Karpati G ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J | 1997Bien que la thérapie génique fasse aujourd’hui l’objet d’opinions controversées, le transfert adénoviral du gène de la dystrophine reste une approche thérapeutique prometteuse pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Les récent[...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
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Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Li SH ; Rosenblatt JD ; Sirianni N ; Morgan JE ; Partridge TA ; Huang L ; Hoffman EP | 1997Article
Gramolini AO ; Dennis CL ; Tinsley JM ; Robertson GS ; Cartaud J ; Davies K ; Jasmin BJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parce que l'utrophine est principalement localisée à la jonction neuromusculaire, ce qui laisse à penser qu'elle pourrait être nécessaire à la différenciation synaptique, et parce qu'elle est retrouvée dans de nombreuses cellules non-musculaires[...]Article
Avec plus de 300 participants rassemblés durant 4 jours (243 résumés et 95 communications orales), le 25ème congrès européen du muscle a été un véritable évènement, soutenu financièrement par l’INSERM, la Région Languedoc Roussillon et l’Associa[...]Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Harricane MC ; Quignard JF ; Capron L ; Nargeot J ; Mornet D ; Richard S | 1997L’absence de dystrophine et de courants calciques dans les cellules musculaires lisses du rat, après passage d’un cathéter gonflable dans l’aorte. Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Latouche J ; Robert A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Étude de la distribution de la dystrophine et de l’utrophine dans le muscle lisse vasculaire Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Rodius F ; Claudepierre T ; Jancsik V ; Mornet D ; Rendon A | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Robert A ; Latouche J ; Hugon G ; Mornet D | 1997Découverte d’une protéine reliée à la dystrophine (DRP, telle l’utrophine DRP1) de 70kDa dans les axone des nerfs périphériques du poisson Torpedo marmorata Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié une nouvelle approche de thérapie génique pour les maladies génétiques dues à une mutation non-sens, à savoir l'utilisation d'un gène suppresseur de l'ARN de transfert des codons mutés. Ils l'ont testé sur la souris mdx : [...]Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
Rodius F ; Claudepierre T ; Rosas-Vargas H ; Cisneros B ; Montanez C ; Dreyfus H ; Mornet D ; Rendon A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Law PK ; Goodwin TG ; Fang Q ; Quinley T ; Vastagh G ; Hall TL ; Jackson T ; Deering MB ; Duggirala V ; Larkin C ; Florendo JA ; Li LM ; Yoo TJ ; Chase N ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb RL | 1997