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dystrophine
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Protéine de structure des fibres musculaires
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Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy-Reply. [JAMA. 2017] Comment on: Approving a Problematic Muscular Dystrophy Drug: Implications for FDA Policy. [JAMA. 2016]Article
McDonald CM, Auteur ; Campbell C ; Torricelli RE ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Heydemann P ; Kaminska A ; Kirschner J ; Muntoni F ; Osorio AN ; Schara U ; Sejersen T ; Shieh PB ; Sweeney HL ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wong B ; Elfring G ; Kroger H ; Luo X ; McIntosh J ; Ong T ; Riebling P ; Souza M ; Spiegel RJ ; Peltz SW ; Mercuri E | 2017Comment in: Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps. [Lancet. 2017]Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham T | 2017Comment on: Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. [Lancet. 2017]Article
Le Guiner C, Auteur ; Servais L ; Montus M ; Larcher F ; Fraysse B ; Moullec S ; Allais M ; François V ; Dutilleul M ; Malerba A ; Koo T ; Thibaut JL ; Matot B ; Devaux M ; Le Duff J ; Deschamps JY ; Barthelemy I ; Blot S ; Testault I ; Wahbi K ; Ederhy S ; Martin S ; Veron P ; Georger C ; Athanasopoulos T ; Masurier C ; Mingozzi F ; Carlier P ; Gjata B ; Hogrel JY ; Adjali O ; Mavilio F ; Voit T ; Moullier P ; Dickson G | 2017Article
Bengtsson NE ; Hall JK ; Odom GL ; Phelps MP ; Andrus CR ; Hawkins RD ; Hauschka SD ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2017Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Straub V ; Hemmings R ; Haas M ; Schlosser-Weber G ; Stoyanova-Beninska V ; Mercuri E ; Muntoni F ; Sepodes B ; Vroom E ; Balabanov P | 2017Article
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Echigoya Y, Auteur ; Nakamura A ; Nagata A ; Urasawa N ; Lim KRQ ; Trieu N ; Panesar D ; Kuraoka M ; Moulton HM ; Saito T ; Aoki Y ; Iversen P ; Sazani P ; Kole R ; Maruyama R ; Partridge T ; Takeda S ; Yokota T | 2017Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.Article
Zhang Y, Auteur ; Long C ; Li H ; McAnally JR ; Baskin KK ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
Amoasii L, Auteur ; Long C ; Li H ; Mireault AA ; Shelton JM ; Sanchez-Ortiz E ; McAnally JR ; Bhattacharyya S ; Schmidt F ; Grimm D ; Hauschka SD ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
Doorenweerd N, Auteur ; Mahfouz A ; van Putten M ; Kaliyaperumal R ; T' Hoen PAC ; Hendriksen JGM ; Aartsma Rus AM ; Verschuuren JJGM ; Niks EH ; Reinders MJT ; Kan HE ; Lelieveldt BPF | 2017Article
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Counsell JR, Auteur ; Asgarian Z ; Meng J ; Ferrer V ; Vink CA ; Howe SJ ; Waddington SN ; Thrasher AJ ; Muntoni F ; Morgan JE ; Danos O | 2017Article
Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017Article
Miyagoe-Suzuki Y, Auteur ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Narita A ; Takemura F ; Masuda S ; Minami N ; Murayama K ; Komaki H ; Goto YI ; Takeda S | 2017Article
Cotta A, Auteur ; Paim JF ; Carvalho E ; Navarro MM ; Valicek J ; da-Cunha-Junior AL ; Menezes MM ; Nunes SV ; Xavier-Neto R ; Silveira EB ; Costa-E-Silva C ; Takata RI ; Vargas AP | 2017Article
Wilson K, Auteur ; Faelan C ; Patterson-Kane JC ; Rudmann DG ; Moore SA ; Frank D ; Charleston J ; Tinsley J ; Young GD ; Milici AJ | 2017Article
Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016VLM
L'équipe de France Piétri-Rouxel, de l'Institut de Myologie, vient de montrer qu'un seuil maximal de dystrophine est nécessaire à l'amélioration de l'état de protéines capitales à la contraction musculaire, mais généralement à l'état général du [...]Article
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Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Wood M, Auteur ; Goyenvalle A, Auteur ; Le Guiner C, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
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Iyombe-Engembe JP, Auteur ; Ouellet DL ; Barbeau X ; Rousseau J ; Chapdelaine P ; Lague P ; Tremblay JP | 2016Article
Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Young CS, Auteur ; Hicks MR ; Ermolova NV ; Nakano H ; Jan M ; Younesi S ; Karumbayaram S ; Kumagai-Cresse C ; Wang D ; Zack JA ; Kohn DB ; Nakano A ; Nelson SF ; Miceli MC ; Spencer MJ ; Pyle AD | 2016Comment in: Imprecision Medicine: A One-Size-Fits-Many Approach for Muscle Dystrophy. [Cell Stem Cell. 2016]Article
Gentil C, Auteur ; Le Guiner C ; Falcone S ; Hogrel JY ; Peccate C ; Lorain S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Guigand L ; Montus MF ; Servais L ; Voit T ; Pietri Rouxel F | 2016Article
Peccate C, Auteur ; Mollard A ; Le Hir M ; Julien L ; McClorey G ; Jarmin S ; Le Heron A ; Dickson G ; Benkhelifa Ziyyat S ; Pietri Rouxel F ; Wood MJ ; Voit T ; Lorain S | 2016Article
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Kesselheim AS, Auteur ; Avorn J | 2016Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017] FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017]Article
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Comment in: CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. Mol Ther. 2016 Mar;24(3):414-6.Article
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Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E | 2016Article
Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
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Goemans NM, Auteur ; Tulinius M ; van den Hauwe M ; Kroksmark AK ; Buyse G ; Wilson RJ ; van Deutekom JC ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A ; Campion G | 2016Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Nelson CE, Auteur ; Hakim CH ; Ousterout DG ; Thakore PI ; Moreb EA ; Rivera RM ; Madhavan S ; Pan X ; Ran FA ; Yan WX ; Asokan A ; Zhang F ; Duan D ; Gersbach CA | 2016Comment in: Cautious welcome for gene editing of Duchenne muscular dystrophy in animal model. [BMJ. 2016] Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] Exon Snipping in Duchenne Muscular [...]Article
Meng J, Auteur ; Counsell JR ; Reza M ; Laval SH ; Danos O ; Thrasher A ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Morgan JE | 2016Article
Serena E, Auteur ; Zatti S ; Zoso A ; Lo Verso F ; Tedesco FS ; Cossu G ; Elvassore N | 2016Article
Sekulic-Jablanovic M, Auteur ; Ullrich ND ; Goldblum D ; Palmowski-Wolfe A ; Zorzato F ; Treves S | 2016Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Article
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Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
La dystrophine est une des protéines les plus grandes de l’organisme, localisée à la face interne de la fibre musculaire squelettique, où elle assure un lien structurel entre le cytosquelette et le sarcolemme, via un ensemble de protéines appelé[...]Article
Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Cossu G, Auteur ; Previtali SC ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Tedesco FS ; Nicastro F ; Noviello M ; Roostalu U ; Sora N ; Scarlato M ; De Pellegrin M ; Godi C ; Giuliani S ; Ciotti F ; Tonlorenzi R ; Lorenzetti I ; Rivellini C ; Benedetti S ; Gatti R ; Marktel S ; Mazzi B ; Tettamanti A ; Ragazzi M ; Imro MA ; Marano G ; Ambrosi A ; Fiori R ; Sormani MP ; Bonini C ; Venturini M ; Politi LS ; Torrente Y ; Ciceri F | 2015Thèse/Mémoire
Molza AE, Auteur | 2015La dystrophine est une très grande protéine codée par le gène DMD et située sous la membrane plasmique des fibres musculaires. Elle joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité de la cellule musculaire lors des cycles de contraction/re[...]Article
Thèse/Mémoire
Petkova M, Auteur | 2015La dystrophine est une protéine cytoplasmique qui lie physiquement le cytosquelette à la matrice extracellulaire par le biais du complexe dystrophine-protéines associées (DAPC), assurant ainsi la stabilité du sarcolemme. Des mutations dans le gè[...]Article
El Mathari B, Auteur ; Sene A ; Charles-Messance H ; Vacca O ; Guillonneau X ; Grepin C ; Sennlaub F ; Sahel JA ; Rendon A ; Tadayoni R | 2015Article
Godfrey C, Auteur ; Muses S ; McClorey G ; Wells KE ; Coursindel T ; Terry RL ; Betts C ; Hammond S ; O'Donovan L ; Hildyard J ; El Andaloussi S ; Gait MJ ; Wood MJ ; Wells DJ | 2015Article
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Hashimoto A, Auteur ; Naito AT ; Lee JK ; Kitazume-Taneike R ; Ito M ; Yamaguchi T ; Nakata R ; Sumida T ; Okada K ; Nakagawa A ; Higo T ; Kuramoto Y ; Sakai T ; Tominaga K ; Okinaga T ; Kogaki S ; Ozono K ; Miyagawa S ; Sawa Y ; Sakata Y ; Morita H ; Umezawa A ; Komuro I | 2015Article
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Lowe J, Auteur ; Wodarcyk AJ ; Floyd KT ; Rastogi N ; Schultz EJ ; Swager SA ; Chadwick JA ; Tran T ; Raman SV ; Janssen PM ; Rafael-Fortney JA | 2015Article
Ousterout DG ; Kabadi AM ; Thakore PI ; Perez-Pinera P ; Brown MT ; Majoros WH ; Reddy TE ; Gersbach CA | 2015Article
Hayashita-Kinoh H ; Yugeta N ; Okada H ; Nitahara-Kasahara Y ; Chiyo T ; Okada T ; Takeda S | 2015Livre
In this thesis we evaluated several MRI/S methods as outcome parameters to assess muscle pathology in DMD and BMD patients. We applied 3-point Dixon MRI to compare levels of fatty infiltration in muscle of DMD patients with a semi-quantitative m[...]Article
Cabrera-Serrano M ; Junckerstorff RC ; Atkinson V ; Sivadorai P ; Allcock RJ ; Lamont P ; Laing NG | 2015Article
Dumont A, Auteur ; Wang YX ; von Maltzahn J ; Pasut A ; Bentzinger CF ; Brun CE ; Rudnicki MA | 2015Comment in: A new role for dystrophin in muscle stem cells. [Nat Med. 2015]Article
Comment on: Dystrophin expression in muscle stem cells regulates their polarity and asymmetric division. [Nat Med. 2015]Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
Gonzalez-Barriga A, Auteur ; Kranzen J ; Croes HJE ; Bijl S ; van den Broek WJAA ; van Kessel IDG ; van Engelen BGM ; van Deutekom JCT ; Wieringa B ; Mulders SAM ; Wansink DG | 2015Article
Rosenberg AS, Auteur ; Puig M ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Villalta SA ; Rao VA ; Wakefield LM ; Woodcock J | 2015Article
Massourides E, Auteur ; Polentes J ; Mangeot PE ; Mournetas V ; Nectoux J ; Deburgrave N ; Nusbaum P ; Leturcq F ; Popplewell L ; Dickson G ; Wein N ; Flanigan KM ; Peschanski M ; Chelly J ; Pinset C | 2015Article
Beltran E, Auteur ; Shelton GD ; Guo LT ; Dennis R ; Sanchez-Masian D ; Robinson D ; De Risio L | 2015VLM
Les chercheurs de l'Institut des Biothérapies, en collaboration avec des équipes américaines, rapportent les effets positifs de l'injection du traitement AAV-U7 chez des chiens modèles de la myopathie de Duchenne [...]Article
Suárez-Sánchez R ; Aguilar A ; Wagstaff KM ; Velez G ; Azuara-Medina PM ; Gomez P ; Vásquez-Limeta A ; Hernandez-Hernandez O ; Lieu KG ; Jans DA ; Cisneros B | 05/2014Article
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van den Bergen JC ; Wokke BH ; Janson AA ; van Duinen SG ; Hulsker MA ; Ginjaar HB ; van Deutekom JC ; Aartsma Rus A ; Kan HE ; Verschuuren JJ | 2014Article
Verhaart IE ; van Vliet-van den Dool L ; Sipkens JA ; de Kimpe SJ ; Kolfschoten IG ; van Deutekom JC ; Liefaard L ; Ridings JE ; Hood SR ; Aartsma Rus A | 2014Article
Doorenweerd N ; Straathof CS ; Dumas EM ; Spitali P ; Ginjaar IB ; Wokke BH ; Schrans DG ; van den Bergen JC ; van Zwet EW ; Webb A ; van Buchem MA ; Verschuuren JJ ; Hendriksen JG ; Niks EH ; Kan HE | 2014Article
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Wu B ; Cloer C ; Lu P ; Milazi S ; Shaban M ; Shah SN ; Marston-Poe L ; Moulton HM ; Lu QL | 2014Article
Henriques-Pons A ; Yu Q ; Rayavarapu S ; Cohen TV ; Ampong B ; Cha HJ ; Jahnke V ; VanderMeulen J ; Wang D ; Wayne J ; Kandimalla ER ; Agrawal S ; Spurney CF ; Nagaraju K | 2014Article
D'Arcy CE ; Feeney SJ ; McLean CA ; Gehrig SM ; Lynch GS ; Smith JE ; Cowling BS ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2014Article
Kawahara G ; Gasperini MJ ; Myers JA ; Widrick JJ ; Eran A ; Serafini PR ; Alexander MS ; Pletcher MT ; Morris CA ; Kunkel LM | 2014Article
Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
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Strimpakos G ; Corbi N ; Pisani C ; Di Certo MG ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Gabanella F ; Monaco L ; Mattei E ; Passananti C | 2014Article
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Le Guiner C ; Montus M ; Servais L ; Cherel Y ; François V ; Thibaud JL ; Wary C ; Matot B ; Larcher T ; Guigand L ; Dutilleul M ; Domenger C ; Allais M ; Beuvin M ; Moraux A ; Le Duff J ; Devaux M ; Jaulin N ; Guilbaud M ; Latournerie V ; Veron P ; Boutin S ; Leborgne C ; Desgue D ; Deschamps JY ; Moullec S ; Fromes Y ; Vulin A ; Smith RH ; Laroudie N ; Barnay-Toutain F ; Riviere C ; Bucher S ; Le TH ; Delaunay N ; Gasmi M ; Kotin RM ; Bonne G ; Adjali O ; Masurier C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Moullier P ; Voit T | 2014Comment in: Could exon skipping help dystrophic boys to run, hop, and jump? Partridge T. Mol Ther. 2014 Nov;22(11):1884-6Article
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Wein N ; Vulin A ; Falzarano MS ; Szigyarto CA ; Maiti B ; Findlay A ; Heller KN ; Uhlén M ; Bakthavachalu B ; Messina S ; Vita G ; Passarelli C ; Gualandi F ; Wilton SD ; Rodino-Klapac LR ; Yang L ; Dunn DM ; Schoenberg DR ; Weiss RB ; Howard MT ; Ferlini A ; Flanigan KM | 2014Comment in: Activating internal ribosome entry to treat Duchenne muscular dystrophy. Lamandé SR, North KN. Nat Med. 2014 Sep;20(9):987-8.Article
Vianello S ; Bouyon S ; Benoit E ; Sébrié C ; Boerio D ; Herbin M ; Roulot M ; Fromes Y ; de la Porte S | 2014Article
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Larcher T, Auteur ; Lafoux A ; Tesson L ; Remy S ; Thepenier V ; François V ; Le Guiner C ; Goubin H ; Dutilleur M ; Guigand L ; Toumaniantz G ; De Cian C ; Boix C ; Renaud JB ; Cherel Y ; Giovannangeli C ; Concordet JP ; Anegon I ; Huchet C | 2014Thèse/Mémoire
Vacca O, Auteur | 2014La formation et l’intégrité de la barrière hémato-rétinienne (BHR) sont nécessaires au maintien d’une bonne vision et la violation de cette barrière contribue à l’apparition d’un grand nombre de pathologies rétiniennes tel que la rétinopathie di[...]Article
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Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013VLM
En attendant sa mise sur le marché en France, les malades concernés par la myopathie de Duchenne liée à des mutations "STOP" pourraient bénéficier sous peu de l'ataluren grâce à une autorisation temporaire d'utilisation (ATU)VLM
L'essai de phase III du drisapersen dans la myopathie de Duchenne n'a pas donné les résultats escomptés. L'administration de ce traitement est donc suspendue en attendant des analyses plus fines.VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Article
Mendell J ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Roush K ; Bird L ; Lowes LP ; Alfano L ; Gomez AM ; Lewis S ; Kota J ; Malik V ; Shontz K ; Walter CM ; Flanigan KM ; Kean JR ; Allen HD ; Shilling C ; Melia KR ; Sazani P ; Saoud JB ; Kaye EM ; The Eteplirsen Study Group | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen à 48 semaines Les résultats de l’essai de phase II de l’éteplirsen publiés en août 2013 dans la revue Annals of Ne[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
Ramachandran J ; Schneider JS ; Crassous PA ; Zheng R ; Gonzalez JP ; Xie LH ; Beuve A ; Fraidenraich D ; Peluffo RD | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Falzarano MS ; Passarelli C ; Bassi E ; Fabris M ; Perrone D ; Sabatelli P ; Maraldi NM ; Donà S ; Selvatici R ; Bonaldo P ; Sparnacci K ; Laus M ; Braghetta P ; Rimessi P ; Ferlini A | 2013Article
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Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Lorusso ML ; Civati F ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N ; D'Angelo MG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Article
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Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]