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dystrophine
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Protéine de structure des fibres musculaires
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Araki E ; Nakamura K ; Nakao K ; Kameya S ; Kobayashi O ; Nonaka I ; Kobayashi T ; Katsuki MD | 1997Article
Khurana TS ; Specht LA ; Beggs AH ; Tomé FMS ; Letureq F ; Chevallay M ; Chafey P ; Kunkel LM | 1997Article
Article
Current opinion in neurology, 10. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies
Karpati G ; Gilbert R ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J | 1997Bien que la thérapie génique fasse aujourd’hui l’objet d’opinions controversées, le transfert adénoviral du gène de la dystrophine reste une approche thérapeutique prometteuse pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Les récent[...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Livre
Article
Behr TM ; Fischer P ; Mudra H ; Theisen K ; Spes C ; Uberfuhr P ; Muller Felber W ; Pongratz DE ; Angermann C | 1997Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feero WG ; Li SH ; Rosenblatt JD ; Sirianni N ; Morgan JE ; Partridge TA ; Huang L ; Hoffman EP | 1997Article
Gramolini AO ; Dennis CL ; Tinsley JM ; Robertson GS ; Cartaud J ; Davies K ; Jasmin BJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parce que l'utrophine est principalement localisée à la jonction neuromusculaire, ce qui laisse à penser qu'elle pourrait être nécessaire à la différenciation synaptique, et parce qu'elle est retrouvée dans de nombreuses cellules non-musculaires[...]Article
Avec plus de 300 participants rassemblés durant 4 jours (243 résumés et 95 communications orales), le 25ème congrès européen du muscle a été un véritable évènement, soutenu financièrement par l’INSERM, la Région Languedoc Roussillon et l’Associa[...]Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Harricane MC ; Quignard JF ; Capron L ; Nargeot J ; Mornet D ; Richard S | 1997L’absence de dystrophine et de courants calciques dans les cellules musculaires lisses du rat, après passage d’un cathéter gonflable dans l’aorte. Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Latouche J ; Robert A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Étude de la distribution de la dystrophine et de l’utrophine dans le muscle lisse vasculaire Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Sept 1996) ; Rodius F ; Claudepierre T ; Jancsik V ; Mornet D ; Rendon A | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Robert A ; Latouche J ; Hugon G ; Mornet D | 1997Découverte d’une protéine reliée à la dystrophine (DRP, telle l’utrophine DRP1) de 70kDa dans les axone des nerfs périphériques du poisson Torpedo marmorata Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié une nouvelle approche de thérapie génique pour les maladies génétiques dues à une mutation non-sens, à savoir l'utilisation d'un gène suppresseur de l'ARN de transfert des codons mutés. Ils l'ont testé sur la souris mdx : [...]Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
Rodius F ; Claudepierre T ; Rosas-Vargas H ; Cisneros B ; Montanez C ; Dreyfus H ; Mornet D ; Rendon A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Law PK ; Goodwin TG ; Fang Q ; Quinley T ; Vastagh G ; Hall TL ; Jackson T ; Deering MB ; Duggirala V ; Larkin C ; Florendo JA ; Li LM ; Yoo TJ ; Chase N ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb RL | 1997Article
Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Publication AFM
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby K | 1996La précision des outils d'investigation génétique et l'identification des protéines du cytosquelette (ou complexe associé à la dystrophine) ont mis en évidence de nombreuses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) : des formes dom[...]Article
Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Thèse/Mémoire
Lefaucheur JP, Auteur | 1996Le muscle strié squelettique est capable de régénérer. Nous avons étudié dans le muscle de la souris Swiss les événements cellulaires des phases de dégénérescence et de régénération qui suivent deux types de lésions: une lésion ischémique (déner[...]Thèse/Mémoire
La compilation des données acquises sur la dystrophine et son complexe montre de nombreuses lacunes. Certains résultats n'ont pu être acquis aujourd'hui du fait de manques technologiques, ou de problèmes techniques. Les corrélations strictes ent[...]Thèse/Mémoire
Caron A, Auteur | 1996Les myopathies congénitales représentent un groupe hétérogène de pathologies musculaires, définies par la présence d'anomalies histologiques ou histochimiques dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie à corps cytoplasmiques (MCC) e[...]Article
Acsadi G ; Lochmuller H ; Jani A ; Huard J ; Massie B ; Prescott S ; Simoneau M ; Petrof BJ ; Karpati G | 1996Article
Haecker SE ; Stedman HH ; Balice-Gordon RJ ; Smith DBJ ; Greelish JP ; Mitchell MA ; Wells A ; Sweeney HL ; Wilson JM | 1996Article
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Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Kumar-Singh R ; Chamberlain S | 1996Leur faible capacité de clonage et la forte réponse immunitaire qu'ils induisent limitent l'utilisation des adenovirus actuellement disponibles dans la thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Une équipe américaine a construit d[...]Article
Beckmann JS | 1996Une discussion autour de la stoechiométrie des sarcoglycanes ("alpha", "bêta" et "gamma") dans le complexe transmembranaire qui lie l'actine intracellulaire à la matrice extracellulaire. Les gènes des sarcoglycanes, identifiés au cours des 16 de[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Anderson JT ; Rogers RP ; Jarrett HW | 1996L'enzyme calcium-calmoduline est impliquée dans la phosphorylation de plusieurs kinases, ainsi que dans les interactions de la dystrophine avec les protéines qui lui sont liées (F-actine et complexe des sarcoglycanes). Elle pourrait même être sé[...]Article
Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biral D ; Senter L ; Salviati G | 1996La dystrophine, la béta-dystroglycane et l'adhaline sont surexprimées dans les muscles de rats dénervés depuis deux semaines. La surexpression pourrait être corrélée à l'apparition d'amas de récepteurs de l'acétylcholine à la membrane post-synap[...]Article
Yamada H ; Chiba A ; Endo T ; Kobata A ; Anderson LVB ; Hori H ; Fukuta-Ohi H ; Kanazawa I ; Campbell KP ; Shimizu T ; Matsumura K | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marbini A ; Gemignani F ; Bellanova MF ; Guidetti D ; Ferrari A | 1996Afin de localiser la distribution des protéines du cytosquelette dans le muscle lisse cutané, une étude immunohistochimique a été menée sur 52 biopsies musculaires et cutanées (peau autour du site de prélèvement musculaire) provenant de 24 patie[...]Livre
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Tinsley JM ; Potter AC ; Phelps SR ; Fisher R ; Trickett JI ; Davies KE | 1996Une avancée majeure dans la recherche de traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne a été réalisée par une équipe britannique. Pour la première fois, l'équipe du professeur Kay Davies montre que l'utrophine peut chez la souris mdx com[...]Article
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Roberts RG ; Freeman TC ; Kendall E ; Vetrie DLP ; Dixon AK ; Shaw-Smith C ; Bone Q ; Bobrow M | 1996L'utrophine n'est pas l'unique protéine apparentée à la dystrophine : la découverte d'une seconde DRP (Dystrophin-Related Protein), relativement petite, codée chez l'homme par un gène de 45 kb situé en Xq22, exprimée principalement dans la moell[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract