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colloqueSynonyme(s)abstract ;acte de colloque ;conférence ;congrès ;journée ;séminaire ;work shop ;workshop ;rencontre symposium |
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Collectif, Auteur ; Ryckebusch L ; Wein N ; Ribrault C ; Sadlaoud K ; Weiss J ; Savary E ; Belbachir K ; Allenbach Y ; Aubourg P ; Manic G ; Seguin A ; Chourbagi O ; Rapti G | AFM-TELETHON | 2010Résumés des présentations et programme du colloque.Multimédia
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Rapport institutionnel
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Dans cet ouvrage, issu des travaux du quatrième SIICLHA (Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap), les auteurs en première partie abordent la question de la construction subjective et intersubjective de l'identité [...]Article
Inventer la maison de demain : Les nouvelles formes d'habitat des personnes en situation de handicap
Inventer la maison de demain : Les nouvelles formes d'habitat des personnes en situation de handicap (Troisième journée d'étude sur les nouvelles formes d'habitat des personnes en situation de handicap; 1/12/2009; Paris) ; Coudsi MR ; Dabi F ; Gohet P ; Laurent S ; Moreau B ; Nuss M ; Herbin R | 2010La troisième journée d’étude co-organisée par Leroy Merlin Source et l’Adere (Association pour le Développement, l’Enseignement et la Recherche en Ergothérapie), proposait de réfléchir aux nouvelles formes d’habitat permettant aux personnes en s[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Premier atelier ENMC sur la protection des os de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne, traités par des corticostéroïdes Le 1er atelier ENMC (European Neur[...]Article
Collectif, Auteur ; Shy ME, Auteur ; Muntoni F, Auteur ; Pareyson D, Auteur | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le 168ème workshop international ENMC a porté sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth Le 168ème workshop international ENMC s'est déroulé en Hollande du 18 au 20 septembre 2009[...]Article
Respiratory management of congenital myasthenic syndromes in childhood : Workshop (8th December 2009; Institute of Neurology, London, UK) ; Robb SA ; Muntoni F ; Simonds AK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Suggestion de recommandations sur les complications respiratoires des syndromes myasthéniques congénitaux au cours du Workshop 2009 de l'Institut de Neurologie UCL Un worksho[...]Article
Inclusion body myositis (MRC Centre for Neuromuscular Diseases, IBM workshop; 13 June 2008; London) ; Hilton-Jones D ; Miller A ; Parton M ; Holton J ; Sewry C ; Hanna MG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Abbs S ; Tuffery-Giraud S ; Bakker E ; Ferlini A ; Sejersen T ; Mueller CR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International Workshop on Inclusion Body Myositis (29 May 2009; Institut de Myologie, Paris) ; Benveniste O ; Hilton-Jones D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Livre
Premières rencontres scientifiques sur l'autonomie (12/02/2009; Paris) ; Saillant G ; Vachey L ; Bloch MA ; Zielinski A | CNSA | 11/2009Les premières rencontres scientifiques sur l'autonomie, organisées par la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie et consacrées à la question de l'évaluation de la situation et des besoins des personnes en perte d'autonomie quel que soit[...]Livre
Comprendre et accompagner les aidants (Les rendez-vous de la solidarité; 6 Octobre 2009; Paris) | Groupe Mornay | 10/2009Un colloque pour mieux aider et soutenir les aidants : -Qu'est ce que cela signifie ?, -Qui sont-ils ? Quelles implications et quels besoins engendrés Témoignages et analyses, Télécharger le rapportLivre
Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé | Paris : La documentation française | 09/2009Collaboration rapprochée avec les nouveaux espaces éthiques régionaux et avec les citoyens, avis sur le dossier médical personnel, mémoire sur le questionnement des états généraux de la bioéthique, Journées annuelles d'éthique, sommet mondial de[...]Livre
Jouannet P ; Paley-Vincent C ; Institut de Droit de la Famille et du Patrimoine ; Académie nationale de Médecine | Paris : Eska | 08/2009Cet ouvrage rend compte des conférences-débats organisés en 2008, véritable réflexion plurisdisciplinaire sur "l'embryon qui devient foetus, puis enfant, [...] enjeu principal des démarches de procréation médicalisée", chaque thème étant "introd[...]Article
Christodoulou K ; Comi L ; Zamba-Papanicolaou E ; Shapira Y ; Drousiotou A ; Kakulas B ; Navarro C ; Kyriacou K ; Braun S ; Kleopa K ; Nigro G | 07/2009Honorary lectures by the “Gaetano Conte Prize” winners Prof. M. Zeviani, ‘Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity’, p. 32 Prof. K. Bushby, ‘Collaborating to bringing new therapies for neuromuscular disorders to the patient- the [...]Rapport institutionnel
La révision de la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004 est prévue au terme d'un délai de cinq ans. C'est à cette occasion qu'ont été organisés les Etats généraux de la bioéthique de février à juin 2009. Auditions, forums citoyens, rencont[...]Livre
Colloque pour le maintien dans l'emploi des personnes handicapées (11 Mai 2009; Paris) | Paris : Conseil National Handicap | 11/05/2009Le contexte du marché de l'emploi relatif aux personnes en situation de handicap, révèle les défaillances des pouvoirs publics, comme celles des entreprises. On observe dans les comparaisons internationales que la France manque d'audace lorsqu'i[...]Article
Pediatrics Novel methods of ambulatory physiologic monitoring in patients with neuromuscular disease
Landon C | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article À ce jour, 12 Centres de Référence et 4 Centres de Compétences incluant 67 des 75 consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été labellisés par le Ministère de la Santé. Leur mission e[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Le traitement de la myasthénie repose sur une optimisation du fonctionnement de la jonction neuromusculaire et la réduction des anticorps pathogènes. L'arsenal thérapeutique comprend des traitements symptomatiques[...]Publication AFM
Publication AFM
Texte intégral de l'article Face à des signes de dysphagie, l'observation de la prise alimentaire et la réalisation d'une fibroscopie de la déglutition permettent une évaluation des déficits et une prise en charge adaptée. Au cours des malad[...]Article
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marié A | 9/02/2009Pour en savoir plus : Le colloque organisé par le groupe Pasteur mutualité sur le thème "vulnérabillité et souffrance du soignant" a permis de recueillir les données qui montrent que les soignants sont confrontés à une augmentation des violences[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les XXIes Entretiens Annuels de la Fondation Garches qui se sont tenus les 20 et 21 novembre 2008 avaient pour thème " le fauteuil roulant ". Le nombre d'usagers de fauteuils roulants, en France, est estimé à 36[...]Livre
Ce colloque, le 10e d’un cycle inauguré en 1993, conforte le bien fondé des échanges entre praticiens de la médecine et de la psychanalyse à une époque où les moyens techniques et thérapeutiques sont en plein essor. Les enjeux de vie et de mo[...]Article
Présentation lors du Forum Santé 2009Publication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Livre
Symposium I: “NEURONS, ION CHANNELS AND HUMAN DISORDERS” Organized by Sophie Nicole, UPMC, UMR_S975, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France - Philippe MARAMBAUD (Manhasset, USA) - CALHM1 in the Pathogenesis of Alzheimer’s Disease - Jean[...]Article
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Sommaire Accueil des participants p3 Comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de référence / centre de compétences p4 I. Complexité du dispositif : comment le rendre lisible ? p4 II. Les solutions retenues par Orphanet pour le [...]Livre
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Colloque fratrie et handicap (28 Mars 2009; Saint Herblain) | Nantes : Editions d'un monde à l'autre | 2009Ce support contient le programme, les actes et le bilan du colloque national Fratrie & Handicap qui s'est déroulée le 28 Mars 2009 et a réuni à la fois personnes en situation de handicap, professionnels, parents, étudiants et frères et soeurs.Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Collectif, Auteur ; Pan S ; Malke J ; Chiu C ; Koo B ; Montes J ; Yeager K ; Marra J ; Dunaway S ; Montgomery M ; Strauss N ; de Vivo DC ; Kaufmann P ; Morrison B ; Konofagou E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Développement signalisation et cellules souches - Role of necdin in the differentiation and regeneration of the skeletal muscle / Sylvia Brunelli - The transcriptome of skeletal muscle satellite cells / Didier Montarras - The Planar Cell Polarit[...]Article
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Bringing down the barriers in translational medicine in inherited neuromuscular diseases (1-9 décembre 2009; Brussels, Belgique) | TREAT-NMD | 2009Livret des abstrats des communications téléchargeable sur le site de TREAT-NMDArticle
Spiekerkoetter U ; Lindner M ; Santer R ; Grotzke M ; Baumgartner MR ; Boehles H ; Das A ; Haase C ; Hennermann JB ; Karall D ; de Klerk H ; Knerr I ; Koch HG ; Plecko B ; Roschinger W ; Schwab KO ; Scheible D ; Wijburg FA ; Zschocke J ; Mayatepek E ; Wendel U | 2009Accès au résumé http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19452263?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSumPubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thompson R ; Schoser B ; Monckton DG ; Blonsky K ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Nakamura A ; Takeda SI | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Suzuki K ; Kastuno M ; Banno H ; Sobue G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Mercredi 28 janvier 2009 LA RELATION À L’USAGER DANS LES PRATIQUES SOCIALES - Enjeux, tensions et apports de l’évolution de la place des « usagers » dans l’action sociale et médico-sociale / Laurent BARBE - Approche juridique de la relation d’ai[...]Livre
Rapport institutionnel
Publication AFM
Le Fauteuil roulant (XXIèmes Entretiens de la Fondation Garches; 20-21 Novembre 2008; Garches) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article " Le fauteuil roulant " était le thème des XXIèmes Entretiens de la Fondation Garches qui se sont tenus les 20 et 21 novembre derniers. L'importance sociétale du fauteuil roulant n'est plus à démontrer. Elle est f[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Publication AFM
VIèmes Journées de la Société Française de Myologie SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Les 22 et 23 octobre derniers, se sont tenues, à Lausanne, les VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie dont le thème central était " Contrôle de la masse musculaire ". L'implication de la m[...]Publication AFM
VIèmes journées annuelles de la SFM (22-23 octobre 2008; Lausanne, Suisse) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article La dénutrition, fréquente chez les enfants porteurs de maladies neuromusculaires aggrave l'évolution naturelle de la maladie. Elle doit être, plus rapidement, prise en compte dans la stratégie thérapeutique global[...]Publication AFM
Publication AFM
VIèmes Journées annuelles de la SFM (Symposium Genzyme : Autophagie musculaire revisitée; 22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2008Texte intégral de l'article Un Symposium Genzyme s'est tenu au cours du premier jour des VIèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, en octobre dernier. Le thème en était " l'autophagie musculaire revisitée ". Ont ainsi [...]Livre
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Publication AFM
Texte intégral de l'article Malgré tout l'intérêt du conseil génétique dans les maladies neuromusculaires (MNM), il faut savoir que ses répercussions peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. Sa réalisation nécessite donc une consultatio[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Destinée aux malades et à leurs familles, la 5e Journée Nationale sur les maladies neuromusculaires, organisée par l'AFM en partenariat avec le réseau national des consultations spécialisées, a rassemblé, cette an[...]Publication AFM
Livre
Rossinot A ; Massimi JR ; Diloisy D ; Voileau A ; Couybes M ; CNFPT | 09/2008100 000 exemplaires de ce guide pratique, élaboré en partenariat entre le Centre national de la fonction publique territoriale et le Fonds pour l’insertion des personnes handicapées dans la fonction publique, réalisé par la revue Etre, seront mi[...]Article
Massieu-Guitoune S | 08/2008On redoutait que la conférence nationale triennale du handicap créée par la loi de février 2005, qui se réunissait le 10 juin dernier pour la première fois, manque d'annonces concrètes ? On avait raison. La conférence a déçu, et comme le dit Jea[...]Livre
Second sémininaire interuniversitaire sur la clinique du handicap SICHLA (octobre 2007; Nanterre) ; Ciccone A ; Korff Sausse S ; Salbreux R ; Missonnier S | Editions érès | Connaissances de la diversité | 08/2008Les pratiques cliniques auprès de personnes en situation de handicap soulèvent de multiples questions fondamentales sur l’origine, la vie ou la mort (avec, notamment, le diagnostic prénatal), la procréation et la filiation (le droit à la sexuali[...]Article
Publication AFM
Congrès de la WMS (29 septembre - 2 octobre 2008; Newcastle) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : Le 13e Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 29 septembre au 2 octobre 2008 à Newcastle Gateshead au Royaume Uni. Les thèmes abordés seront notamment : les nouvelles perspecti[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Le 15 mars dernier, le Génocentre d'Evry a accueilli le 17e Congrès national annuel de l'association "Charcot-Marie-Tooth" ou CMT-France. Deux cent vingt personnes environ, dont les médecins et chercheurs p[...]Publication AFM
Journée nationale sur les maladies neuromusculaires (27 septembre 2008; Régions de France) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : La Journée nationale sur les maladies neuromusculaires (MNM) aura lieu le 27 septembre 2008. Rappelons que le principe de cette journée est d’organiser, pour les familles (et éventuellement pour les professio[...]Article
Robert-Géraudel A | 05/2008Pour en savoir plus : Adressez-vous à l'Association Française contre les Myopathies ou téléphonez au 0 810 811 088 (prix d'un appel local) site AFMPublication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article Depuis 2004, de plus en plus d’équipes de recherche s’intéressent aux cellules souches embryonnaires humaines et à leur potentiel thérapeutique. Devant l’absence de congrès mondial spécifique à ces cellules, le 1e[...]Publication AFM
Collectif | 03/2008Texte intégral de l'article Dans le Compte Rendu Flash "12e Congrès International de la World Muscle Society - 17 au 20 octobre 2007, à Taormina (Italie)", une erreur s'est glissée en page 6. Dans le paragraphe intitulé " Bézafibrate : essai[...]Publication AFM
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Ce livre est accompagné d'un CD ROM des communications.Publication AFM
Myologie 2008(1), le congrès international des experts en myologie organisé par l’AFM, se tiendra cette année, à Marseille au Palais des Congrès du Parc Chanot, du 26 au 30 mai. A Nantes en 2005, la deuxième édition de ce congrès de myologie ava[...]Publication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Dans le cadre du projet RAPSODY, Eurordis a lancé, en mai 2006, la troisième enquête du programme EurodisCare (EurodisCare3). Seize maladies rares (dont la myasthénie) ont été sélectionnées. L’étude permet de com[...]Publication AFM
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FISH-ESC : Premier colloque international sur la recherche dédiée aux cellules souches embryonnaires humaines (31/01/2008-2/02/2008; Evry, France) ; Coulombel L ; De Vos J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fardeau M, Auteur | 2008Communication orale du 23 octobre 2008 INTRODUCTION : L'un des premiers apports de la microscopie électronique, fut curieusement l'analyse des myopathies observées au cours de traitements prolongés par la Chloroquine. OBJECTIFS : Se rappeler l[...]Multimédia
Collectif, Auteur ; Compagnie Nationale des Commissaires aux Comptes, Auteur ; Ordre des Experts-Comptables, Auteur ; Deloitte/In Extenso, Auteur ; Crédit Coopératif, Auteur | Paris : Groupe Les Echos | 2008Enregistrements sonores des 13 conférences du 3e Forum National des Associations & Fondations . C01 - La responsabilité des associations : les nouvelles règles du jeu. C02 - Le nouveau CER (Compte d'Emploi des Ressources) pour les associations f[...]Article
Duque S ; Colle MA ; Cherel Y ; Moullier P ; Barkats M | 2008Background A cat model exhibiting a recessive form of lower motor neuron degeneration characterized by a juvenile onset amyotrophy represents a new animal model of spinal muscular atrophy (SMA) and provides opportunities to evaluate therapeutic [...]Article
Belicchi M ; Meregalli M ; Marchesi C ; Lopa R ; Porretti L ; Parolini D ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 2008Although the natural history of patients with Duchenne Muscular dystrophy (DMD) is characterized by a progressive impairment of muscle function leading to death for cardio-pulmonary failure, there is a clinical variability in these patients rega[...]Publication AFM
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McDonald C ; Henricson E ; Abresh R | 2008Community-based monitoring of physical activity can be done with the objective of assessing baseline activity and compare to population based means, to measure the impact of an intervention or to provide direct feedback to certain populations at[...]Article
Yamanaka K ; Lobsiger C ; Miller T ; Ilieva H ; Goldstein L ; Cleveland DW | 2008Since its description by Charcot in 1869, the mechanism of selective death of motor neurons in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) has remained elusive. An inherited form is caused by mutation in superoxide dismutase (SOD1) that causes disease f[...]Article
Lynn M | 2008Duchenne's muscular dystrophy (DMD) is a genetic muscle disorder that affects muscle fiber integrity. Cyclic phases of degeneration and regeneration eventually lead to necrosis and replacement of muscle with fibrotic tissue. The molecular events[...]Article
Lapointe E ; Fujii I ; Makoto M ; Tremblay J | 2008Human embryonic stem cells (hESC) have a self-renewal capacity and can differentiate into all cells find in the body. For this reason, they represent an unlimited source of cells for the treatment of degenerative disease, such as Duchenne Muscul[...]Article
Breger L ; Pouillot S ; Plancheron A ; Peschanski M ; Monville C | 2008Multiple in vitro model systems are currently available to evaluate structure/function relationships in the cardiovascular system. However, within the framework of studies aiming at regenerative medicine in cardiology using embryonic stem cells,[...]Article
Biondi O ; Pariset C ; Lopes P ; Lécolle S ; Gallien CL ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2008Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neurodegenerative disease that involves selective loss of motor neurons in the motor cortex, brainstem and spinal cord. The benefits of regular exercise for ALS still remain controversia[...]Article
Jacquier A ; Bohl D ; Blanchard S ; Buhler E ; Medina I ; Haase G | 2008Spinal motoneurons display a remarkable diversity in cell body diameter, axonal trajectories and motor unit size. To study intrinsic and extrinsic factors determining this diversity we developed novel flow cytometry and FACS-based techniques. He[...]Article
Collectif | 2008Several basic and clinical studies have generated large enthusiasm for the potential of cell therapy of cardiac diseases. However, many questions remain unanswered concerning the mechanisms of action of grafted stem cells and the clinical outcom[...]Article
Trollet C ; Popplewell L ; Malerba A ; Graham I | 2008Modulation and variability in (i) exon splicing (exon skipping), and (ii) RNA stability and translation (RNA interference), are naturally occurring phenomena now being harnessed as therapeutic strategies to treat inherited diseases like the musc[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a group of autosomal recessive neuromuscular diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness with muscle atrophy. Deletion of the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene causes degeneration of anter[...]Article
Fletcher S ; Wilton S | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD), a relentless progressive muscular dystrophy is caused by protein truncating mutations in the dystrophin gene that result in the absence of functional dystrophin. Loss of dystrophin leads to irreparable membrane[...]Article
Percebois L ; Jolly D ; Blanchard F ; Novella JL | 2008Introduction : La qualité de vie (QdV), la qualité de vie liée à la santé (QdVLàlS) et les mesures de la santé perçue sont largement explorées. Pour bien comprendre ces mesures, des concepts fondamentaux seront rappelés. Méthodes : Reche[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Dumonceaux J ; Marie S ; Vignaud A ; Ferry A ; Hourde C ; Garcia L | 2008INTRODUCTION DMD est causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Elle se caractérise par une dégénérescence des fibres musculaires (atrophie et perte de force). OBJECTIFS Nous voulons restaurer l'expression de la dystrophine tout en[...]Article
Collectif | 2008The recent development of therapeutic interventions in the field of neurodegenerative diseases makes mandatory the concomitant development of biomarkers both for an earlier ascertainment of the diagnosis and for a better evaluation of the activi[...]Article
Kirschner J ; Mercuri E ; Straub V ; Bushby K | 2008No cure is available for Spinal Muscular Atrophy (SMA). Nevertheless soon a number of potential treatments for SMA based on in vitro studies will become available from the pharmaceutical industry, and several attempts are running to establish th[...]Article
Mousavi K ; Ravel Chapuis A ; Jasmin B | 2008Muscle-derived BDNF has long been thought to serve as a retrograde trophic factor for innervating motor neurons throughout their lifespan. However, our recent studies have shown that BDNF is not enriched at the neuromuscular junction in adult sk[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Douillard A ; Galbes O ; Rossano B ; Vernus B ; Candau R ; Py G | 2008INTRODUCTION L'administration de Clenbutérol (CB), entraîne une hypertrophie et une conversion phénotypique des fibres musculaires du lent vers le rapide. Cependant les mécanismes sous jacents ne sont pas connus précisement. OBJECTIFS Le rôle de[...]Article
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Article
Collectif | 2008Over the past decade, there has been accumulating experimental evidence that stem cell transplantation could be a new, effective approach for repairing damaged myocardium. A surprisingly wide range of non-myogenic cell types improves ventricular[...]Article
Collectif | 2008Human embryonic stem cells (HUESCs) are derived as their mouse counterpart from early embryos (i.e. blastocyst stage). Recent studies using stem cells derived from mouse epiblast suggest that HUESC represent a slightly later stage of development[...]Article
van Laake L ; Doevendans P ; Passier R | 2008Methods have been developed for efficient and reproducible differentiation of human embryonic stem cells to cardiomyocytes. This has facilitated microarray analysis of gene expression patterns during human cardiomyocyte differentiation. Stages o[...]Article
Lakshmi R ; Viswanathan V ; Arthi C | 2008Duchenne and Becker muscular dystrophies are X-linked allelic disorders caused due to mutations in the DMD gene. Mutation detection is laborious due to the presence of 79 exons in the DMD gene and carrier analysis complicated due to the heterozy[...]Article
Collectif | 2008Central core disease (CCD) is one of the most common congenital myopathies and characterized by predominantly central areas of reduced oxidative stain ("central cores") on muscle biopsy. CCD typically presents in infancy with hypotonia and motor[...]Article
Collectif | 2008The myotubular/centronuclear myopathies (MTM/CNM) are characterised histologically by central, often large, spaced nuclei surrounded by an area devoid of myofibrils but occupied by mitochondrial aggregates. The muscle fibres thus resemble fetal [...]Article
Collectif | 2008Muscle satellite cells play central roles in postnatal muscle growth and regeneration, and therefore, are the most promising tool for cell therapy for Duchenne muscular dystrophy. It is now feasible to directly purify satellite cells in a quiesc[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Olive M | 2008Desminopathies are familial or sporadic muscle disorders due to mutations in the desmin gene. The disease is autosomal dominant in most of the cases, but not infrequently results from de novo mutations. By contrast, recessive mutations have been[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Esquitin N ; Escobar RE ; Miranda A ; Escobar MG ; Coral R ; Rodriguez M ; Velasquez AC | 2008Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease genetically inherited X-linked condition with progressive physical disability. The exact functional role of the dystrophin in the brain is unknown, but their absence is associated with a dow[...]Article
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Neuromuscular disorders are heterogeneous group of diseases of motor unit with muscular weakness as the predominant clinical sign. One of the most frequent complaint patients have are difficulties in gait. Spinal muscular atrophy (SMA) types I, [...]Publication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Boyer F ; Percebois L ; Jolly D ; Blanchard F ; Novella JL | 2008Introduction: Quality of life (QoL), health related quality of life (HRQoL) and perceived health measures are broadly explored. To understand definitely these measurements, we offer to remind you of basic concepts. Method: Pubmed search with key[...]Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Escolar DM ; McDonald C ; Henricson E ; Abresh R | 2008Le contrôle de l'activité physique axé sur la collectivité peut être effectué dans le but d'évaluer l'activité de base et de la comparer aux moyennes de la population, afin de mesurer l'impact d'une intervention ou de fournir une réponse directe[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ferreiro A | 2008Congenital myopathies are inherited disorders defined by distinct structural changes in muscle fibres. Among these cytoarchitecture changes, core lesions, consisting of localized areas of mitochondria depletion and sarcomere disorganization, def[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Marquis J ; Trub J ; Trono D ; Schumperli D | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by deletion/inactivation of the SMN1 (survival of motoneurons) gene resulting in a degeneration of ?-motoneurons. A second, nearly identical gene (SMN2) allows patients to survive into early childhood, but[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bernard N ; Duplan L ; Marin P ; Raoul C ; Pettmann B | 2008Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease involving degeneration of the upper and lower motoneurons leading to progressive muscle atrophy. The best caracterized familial form of this disease is linked to mutations in the[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Feron M ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Megeney L ; Sakanyan V ; Guevel L | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common and severe form of muscular dystrophy. The pathology is caused by mutations in the dystrophin gene but the mechanisms linking the absence of dystrophin to the massive muscle necrosis and progr[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Humbertclaude V ; Hamroun D ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Beroud C | 2008INTRODUCTION Les banques de données associent les données moléculaires et cliniques des patients présentant une maladie neuromusculaire d'origine génétique. A chaque gène correspond une banque OBJECTIFS Les objectifs sont de préciser les corréla[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke NF | 2008In recent years the phenotypes and histological patterns associated with known structural myopathy genes has expanded (eg RYR1, TPM3, TPM2). Many of the less well defined diagnostic entities, such as cap disease and congenital fibre type disprop[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sharma M ; Tanveer N ; Sarkar C ; Gulati G ; Kalra K ; Singh S ; Bhatia R | 2008Objectives : To elucidate the role of skin biopsy in the diagnosis of dystrophinopathies. Study design : Paired skin and muscle biopsies from 39 cases of Duchenne muscular dystrophy, 4 cases of Becker muscular dystrophy and 37 controls w[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Heemskerk H ; de Winter C ; De Kimpe S ; van Kuik-Romeijn P ; Heuvelmans N ; Platenburg G ; van Ommen GJ ; van Deutekom J ; Aartsma Rus A | 2008Antisense-mediated exon skipping is a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Using antisense oligonucleotides (AONs) the disrupted DMD reading frame is restored, allowing the generation of partially functional dystrophin and [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miles M ; Carlson CG | 2008Daily treatment of adult mdx mice with intraperitoneal injections of pyrrolidine dithiocarbamate (PDTC) substantially improved the resting membrane potential in severely dystrophic (mdx) triangularis sterni (TS) muscle fibers (Carlson et al., Ne[...]