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colloqueSynonyme(s)abstract ;acte de colloque ;conférence ;congrès ;journée ;séminaire ;work shop ;workshop ;rencontre symposium |
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Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
Voet NBM ; van Middendorp H ; Knoop HJA ; Rahbek J ; van Engelen BGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
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Schrans DGM ; Abbott D ; Peay HL ; Pangalila RF ; Vroom E ; Goemans N ; Vles JSH ; Aldenkamp AP ; Hendriksen JGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Pol WL, Auteur ; Talim B ; Pitt B ; von Au K | 2013The ENMC hosted a group of 20 participants including parents, clinicians, scientists and patient representatives involved in care or research of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)/distal spinal muscular atrophy (DSMA) type[...]Article
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Transforming Duchenne care : Meeting (25-26 June 2012; Ft. Lauderdale, Florida, USA) ; Kinnett K ; Cripe LH | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lyon 2012. Table ronde Multidisciplinaire (3 avril 2012; Lyon) ; Diaz I ; Kerleguer AM ; Orliange M ; Rode G ; Bouffart C ; Servajean V | 10-11-12/2012Les grands chapitres suivants ont été discutés : - La neurostimulation électrique transcutanée (TENS) par le Docteur Gonnaud. - La sophrologie par Madame Kerleguer. - Un accompagnement psychologique est toujours proposé : * Les aspects psycholog[...]VLM
Giraudeau N | 12/2012Après de nombreuses années d'engagement à la tête du groupe d'intérêt SMA, Patricia Goussiaume a pris une retraite bien méritée et passe le relais à Marie-Antoinette Bachène-Vicaire. Trés impliquée au sein de l'AFM-Téléthon, cette jeune mère de [...]VLM
VLM
Rapport institutionnel
Association Une souris verte | 04/10/2012Cette journée avait pour ambition d’approfondir la réflexion autour de l’accueil des jeunes enfants en situation de handicap et de leur famille, en s’appuyant sur deux axes essentiels. Le premier concerne l’élaboration des politiques publiques ([...]Livre
Service public et santé en 2012 (27 juin 2012; Paris) | Paris : Presses de Sciences Po | Verbatim santé | 10/2012Les contributions réunies dans cet ouvrage, à l'occasion du colloque organisé par la Chaire Santé de Sciences Po et l'Institut Droit et Santé de l'Université Paris Descartes en juin 2012, permettent de s'interroger sur la pertinence et la portée[...]VLM
SMA Europe (13-14 Juillet 2012; Rome) | 10/2012Les 13 et 14 juillet, SMA Europe a organisé à Rome un workshop sur les essais cliniques à venir dans l'amyotrophie spinale, Nathalie Kayadjanian, consultante pour SMA Europe, tire un premier bilan de ces échanges qui ont permis de faire le point[...]Article
Collectif ; Bigard AX ; Boudrahem S | 20/09/2012Cet article se divise en trois parties : - Facteurs physiologiques associés à la performance musculaire. - Fatigue musculaire du sportif. - Capacités posturales debout en pathologie : exemple du sujet hémiplégique.Livre
En organisant la seconde édition des rencontres scientifiques sur le thème des parcours de vie, la CNSA a souhaité faire le point sur les connaissances disponibles tant sur les parcours des personnes handicapées que sur ceux des personnes en per[...]Article
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Rapport institutionnel
Problématique de cette journée : Les collectivités s’interrogent de plus en plus sur l’intérêt de rapprocher les réponses et modes d’évaluation pour toute personne souffrant d’une situation de handicap ou de dépendance quel que soit son âge. Ces[...]Livre
Colloque APIC (9/06/2012) ; Berthelot B ; Marino L | 03/20123 interventions : -La dystrophie myotonique de Steinert : quelles influences dans la relation thérapeutique ? P. Willocq -La place du corps dans la prise en charge de personnes en situation de handicap. B. Berthelot -La prise en charge au domici[...]Article
Une question ? Des réponses : Maladies rare Info services a pour mission de répondre aux questions des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé, sur tout ce qui concerne les maladies rares. Tél : 0810 63 19 20, prix d'u[...]Article
XXXe Forum NTIC et les maladies rares (Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares; 18 semptembre 2012; Paris) ; de Montfort G ; Kremp O ; Rath A ; Franckauser N ; Morin P ; Vergnole M ; Bossi J ; De Felice J ; Demoy E ; Viollet V ; Depuy M ; Vekemans M ; Hanauer M | Paris : Orphanet | 2012Cette année encore, plus de 120 représentants d’associations ont participé, le 18 septembre dernier, à la XIIIe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares. Organisé par Orphanet e[...]Article
Bach JR ; Goncalves MR ; Hon A ; Ishikawa Y ; de Vito EL ; Prado F ; Dominguez ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
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Rapport institutionnel
Conférence Conception universelle (9 décembre 2011; Paris) | Paris : Ministère de l'Ecologie du Développement durable, des Transports et du Logement | 01/2012Le Conseil de l’Europe définit la conception universelle comme « une stratégie qui vise à concevoir et à composer différents produits et environnements qui soient, autant que faire se peut et de la manière la plus indépendante et naturelle possi[...]Reco PNDS
La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes en situation de handicap a responsabilisé tous les acteurs, publics comme privés, afin d'intégrer au mieux les personnes handica[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Livre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Treves S ; Zorzato F | Société Française de Myologie SFM | 2012A growing number of congenital neuromuscular disorders are linked to mutations in RYR1, the gene encoding the RyR1 Ca2+ release channel. Indeed more than 200 distinct mutations in RYR1 have been identified to date in patients with the subclinica[...]Livre
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Mercuri E ; McDonald C ; Mayhew A ; Florence J ; Mazzone E ; Bianco F ; Decostre V ; Servais L ; Ricotti V ; Goemans N ; Vroom E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Livre
Caroline Huyard retrace l'histoire de l'apparition des notions de "maladie rare" et de "médicament orphelin" et montre l'importance de l'implication des pouvoirs publics dans la construction des ces termes aux Etats-Unis et en France. A travers [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Darnige L | Société Française de Myologie SFM | 2012La survenue d'évènements thrombotiques est un effet indésirable rare (1.1% à 13% selon la pathologie concernée) mais potentiellement sévère des traitements par immunoglobulines rapportée depuis le milieu des années 80. Les thromboses survenant e[...]VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
S2.1 Enzyme replacement therapy (ERT) in Glycogen Storage Disease Type II : the first treatment developed. Angelini C et al. S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease. Parenti G et al. S2.3 Therapeutic approaches in th[...]Article
S1.1 Introductory notes to Pompe disease and aims of the Meeting. Sampaolo S et al. S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease. Fecarotta S and al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Di Iorio G and al. S1.4 Cardiovascular involvement i[...]Article
S3.1 Are there ERT defined guidelines for Pompe Disease ? Toscano A et al.Livre
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Colloque sans nom (08 juin 2011) | 09/2011La seconde conférence nationale du handicap s'est déroulée le 8 Juin dernier en présence du chef de l'Etat. Une conférence qui a mobilisé de nombreux ministères et organismes publics mais pour quelles réponses concrètes aux familles ? Le point a[...]VLM
Colloque sans nom (08 octobre 2011) | 09/2011Cette brève annonce la journée nationale de l'accessibilité le 08 octobre 2011Article
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
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VLM
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Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Aux côtés des scientifiques aguerris, Myology 2011 a donné une large place aux jeunes chercheurs avec plus de 400 posters exposés et un symposium au cours duquel cinq d'entre eux ont présenté leur travail en séance plénière. Les présentations de[...]