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colloqueSynonyme(s)abstract ;acte de colloque ;conférence ;congrès ;journée ;séminaire ;work shop ;workshop ;rencontre symposium |
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Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Livre
Sessions de communication orales du colloque.VLM
Vous souhaitez en savoir plus sur votre maladie, sa prise en charge et les recherches en cours ? Vous aimeriez rencontrer d'autres malades ou parents de malades concernés par la même pathologie ? Pour répondre à vos attentes, les groupes d'intér[...]Article
Depuis 2002, année de sa création, la vie de la Société Française de Myologie (SFM) est animée par un bureau. Son rôle est de mener les missions de la SFM et d'étendre son rayonnement. Il compte douze membres, cooptés pour la première fois lors [...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 170. Bilan du 13ème congrès international des maladies neuromusculaires
Du 7 au 10 juillet, a eu lieu à Nice le 13ème congrès international des maladies neuromusculaires (ICNMD). Plus d'un millier de scientifiques ont évalué les avancées faites depuis sa précédente édition, il y a 4 ans.VLM
AFM-TELETHON 09/2014L'occasion de présenter le programme Phares, lancé en 2008 par une grande école de commerce l'Essec, afin de favoriser l'accès des élèves en situation de handicap à l'enseignement supérieur. Pour en savoir plus : Programme-pharesVLM
L'Institut de Myologie et la société américaine Valerion Therapeutics ont lancé une étude observationnelle dans la myopathie myotubulaire. Objectif : contribuer à l'élaboration des essais cliniques à venir.VLM
AFM-TELETHON 09/2014Le 14 Juin, à Evry se sont tenues la première journée régionale des familles 2014 et la 56e assemblée générale de l'association, ce fut l'occasion pour Laurence Tiennot-Herment, la présidente, de présenter les avancées 2013 mais aussi les perspe[...]Livre
Thiel MJ, Auteur | Strasbourg [France] : Presses universitaires Strasbourg | Chemins d'Ethique | 08/2014Les personnes en situation de handicap rencontrent, aujourd'hui encore, bien des difficultés, des barrières, des discriminations et des exclusions. Des progrès considérables ont permis, au cours des dernières décennies, de transformer leur quot[...]Rapport institutionnel
Commission européenne 23/06/2014Le 23 juin dernier, la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG SANCO) a organisé à Bruxelles une conférence sur les Réseaux européens de référence, traitant de l'organisation de ces réseaux spécialisés et de leur avenir, notammen[...]Reco PNDS
Alliance Maladies Rares, Auteur ; Ministère des Affaires sociales et de la Santé, Auteur | 04/06/2014Reco PNDS
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Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]Reco PNDS
Handicap et autonomie (6 Juin 2013), Auteur | Paris : Direction de la recherche des études de l'évalutation et des statistiques | 04/2014En éclairant le quotidien des personnes et en donnant la parole aux aidants, les enquêtes Handicap-Santé (2008-2009) de l’INSEE et de la DREES offrent une vision récente et riche des situations de handicap ou de perte d’autonomie quels que soien[...]Rapport institutionnel
European Project for Rare Diseases National Plans Development (13/01/2014; Fiap Jean Monnet, Paris, France), Auteur | Alliance Maladies Rares | 01/04/2014Cette Conférence est issue d’un programme EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development), cofinancé par la Commission européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladie[...]Multimédia
Plus de 250 chercheurs de l'institut des biothérapies des maladies rares sont réunis à la Cité universitaire à Paris pour partager les dernières avancées de leurs travaux.Article
Norwood F ; Dhanjal M ; Hill M ; James N ; Jungbluth H ; Kyle P ; O'Sullivan G ; Palace J ; Robb S ; Williamson C ; Hilton-Jones D ; Nelson-Piercy C | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Heckmann M ; Bauer R ; Jungmann A ; Strucksberg KH ; Schroeder R ; Katus HA ; Mueller OJ | 2014Livre
Dans son rapport triennal, l'Observatoire national sur la formation, la recherche et l'innovation sur le handicap (ONFRIH) préconisait d'inscrire le handicap comme priorité thématique nationale pour la recherche et l'innovation, enjeu confirmé l[...]Article
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Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Rapport institutionnel
Article
Lofaso F ; Prigent H ; Tiffreau V ; Menoury N ; Toussaint M ; Finet Monnier A ; Stremler N ; Devaux C ; Leroux K ; Orlikowski D ; Mauri C ; Pin I ; Sacconi S ; Pereira C ; Pépin JL ; Fauroux B ; the AFM research group for improving ventilatory technology to neuromuscular patients' needs | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
Institut des Biothérapies (21-22 Janvier 2014; Cité universitaire, Paris), Auteur | AFM-TELETHON | 01/2014Les 21 et 22 janvier derniers, plus de 250 chercheurs de l'institut des biothérapies des maladies rares étaient réunis à la Cité universitaire à Paris pour partager les dernières avancées de leurs travaux. Lancé en 2012 par l'AFM-Téléthon, l'in[...]VLM
Le congrès international de la FSH Society, qui s'est tenu en octobre dernier, a proposé plus d'une trentaine de présentations sur les recherches menées dans cette pathologie, dont trois faites par des équipes françaises. Julie Dumonceaux, respo[...]Rapport institutionnel
"Nous sommes un groupe de 18 citoyens venant de différentes régions de France et reflétant la diversité de la population française. Nous avons été amenés pendant quatre week-ends à réfléchir sur les conditions de la fin de vie, en auditionnant u[...]Rapport institutionnel
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Rapport institutionnel
Livre
Cet ouvrage regroupe les témoignages et réflexions "théorico-cliniques" sur le risque dans les pratiques de soin, qui ont donné lieu au 14ème colloque de Médecine et Psychanalyse.VLM
Du 17 au 25 Juin 2013 a eu lieu la 16ème Ecole d'été de Myologie organisée par l'Institut de Myologie (Paris).VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013A quelques semaines du Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon,sillonne les routes de France. Les dates : 09 Octobre : Villeneuve la Rivière (31) 11 Octobre : Pont à Moussson (54) 15 Octobre : Saint-Berthevin (53) 1[...]VLM
Rencontre : Les 1er et 2 juillet s'est tenu à Paris le congrès Myasthenia 2013. Marguerite Friconneau, qui y a assisté pour le Groupe d'intérêt myasthénie de l'AFM-Téléthon, fait un point sur les interventions qui l'ont particulièrement intéressée.Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
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VLM
Hacquin B | 06/2013Du 11 au 14 Avril, plus de 450 bénévoles et salariés de l'AFM-Téléthon se sont retrouvés à Evry pour les assises des réseaux : délégués, responsables des groupes d'intérêt, coordinateurs Téléthon et, pour la première fois, professionnels des ser[...]Article
Collectif, Auteur ; Bayer T ; Cerisy T ; Campos L ; Cointet JP ; Haiech J ; Irwin A ; Joly PB ; Képès F ; Landrain T ; Marquet C ; Marris C ; Meyer M ; Monsan P ; Paradeise C ; Raimbault B | 05/2013Session 1 : Comprendre l’émergence de la biologie de synthèse et ses enjeux. Session 2 : Prendre la mesure d'une culture ouverte et responsable. Session 3 : Caractériser les dynamiques scientifiques de la biologie de synthèse. Session 4 : Analys[...]Article
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O'Reilly M ; Kohn DB ; Bartlett J ; Benson J ; Brooks PJ ; Byrne BJ ; Camozzi C ; Cornetta K ; Crystal RG ; Fong Y ; Gargiulo L ; Gopal-Srivastava R ; High KA ; Jacobson SG ; Jambou RC ; Montgomery M ; Rosenthal E ; Samulski RJ ; Skarlatos SI ; Sorrentino B ; Wilson JM ; Xie Y ; Corrigan-Curay J | 04/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractVLM
Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]VLM
Les maladies neuromusculaires restent des pathologies rares. Hors du cercle habituel de leur prise en charge, le personnel hospitalier les connaît donc mal, ce qui pose un véritable problème lorsque les malades doivent se rendre aux urgences. D'[...]VLM
Livre
L'Agence régionale de santé du Limousin a été la première ARS à organiser, le 12 mars dernier, une réunion régionale consacrée aux maladies rares. Plus de 150 personnes ont participé à cette journée organisée par l'ARS du Limousin à la faculté d[...]Rapport institutionnel
Bruxelles : European Commission 03/2013La première partie montre l'intérêt du nouveau consortium international, l’IRDiRC, qui a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH[...]Livre
Psychopathologie et handicap chez l'enfant et l'adolescent : questions, tensions, enjeux (novembre 2011; Lyon) ; Scelles R | Editions érès | Connaissances de la diversité | 02/2013Les auteurs dressent un bilan des connaissances, issues des travaux fondamentaux et de leurs confrontations avec la clinique, et les nouvelles situations sociales, législatives et économiques dans le contexte des tensions et des enjeux générés p[...]VLM
En octobre dernier, le congrès de la Société Européenne de Thérapie Génique et Cellulaire, qui a réuni plus de 900 participants, et dont l'AFM-Téléthon était partenaire, a fait la part belle aux maladies rares. Serge Braun, directeur scientifiqu[...]VLM
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Orphanet ; XIVe Forum NTIC et les maladies rares. NTIC pour le recueil et le partages des données sur les maladies rares (23/09/2013; Paris, France) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé ; Kremp O ; de Montfort G ; Roinet-Tournay M ; Rath A ; Angin C ; Bergmann MC ; Houyez F | 2013La XIVe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares a réuni, le 23 septembre dernier, plus de 120 représentants d’associations. Organisé par Orphanet en collaboration avec l’Allian[...]Article
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Lors de cet événement, des sujets tels que la première annonce de la maladie ont longuement été abordés par Catherine Avanzini, membre de la Commission éthique, avec pour objectif de répondre à la question suivante : qu’est-ce qu’une annonce lég[...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
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Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Livre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Rapport institutionnel
Reco PNDS
Congrès: Fondation des amis de l'atelier Au service des enfants et adultes en situation de handicap (30 Mai 2013; Paris), Auteur | CNAM | 2013A l’heure de la désinstitutionalisation recommandée par le Conseil de l’Europe, en écho avec le courant dominant exprimé par la Convention Internationale sur les droits des personnes handicapées, il semble opportun d’interroger les concepts de m[...]Rapport institutionnel
Encore aujourd’hui pour le grand public comme pour les professionnels qui accompagnent les personnes handicapées, la question de la vie sexuelle reste un sujet sensible et controversé. Ce document propose les actes de la journée interrégionale o[...]Rapport institutionnel
Article
2013Diapositives du Comité de suivi et de prospective du Plan National Maladies Rares 2011-2014, 19 mars 2013, ParisArticle
Article
Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
Voet NBM ; van Middendorp H ; Knoop HJA ; Rahbek J ; van Engelen BGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
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Schrans DGM ; Abbott D ; Peay HL ; Pangalila RF ; Vroom E ; Goemans N ; Vles JSH ; Aldenkamp AP ; Hendriksen JGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Pol WL, Auteur ; Talim B ; Pitt B ; von Au K | 2013The ENMC hosted a group of 20 participants including parents, clinicians, scientists and patient representatives involved in care or research of spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD)/distal spinal muscular atrophy (DSMA) type[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Transforming Duchenne care : Meeting (25-26 June 2012; Ft. Lauderdale, Florida, USA) ; Kinnett K ; Cripe LH | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lyon 2012. Table ronde Multidisciplinaire (3 avril 2012; Lyon) ; Diaz I ; Kerleguer AM ; Orliange M ; Rode G ; Bouffart C ; Servajean V | 10-11-12/2012Les grands chapitres suivants ont été discutés : - La neurostimulation électrique transcutanée (TENS) par le Docteur Gonnaud. - La sophrologie par Madame Kerleguer. - Un accompagnement psychologique est toujours proposé : * Les aspects psycholog[...]VLM
Giraudeau N | 12/2012Après de nombreuses années d'engagement à la tête du groupe d'intérêt SMA, Patricia Goussiaume a pris une retraite bien méritée et passe le relais à Marie-Antoinette Bachène-Vicaire. Trés impliquée au sein de l'AFM-Téléthon, cette jeune mère de [...]VLM
VLM
Rapport institutionnel
Association Une souris verte | 04/10/2012Cette journée avait pour ambition d’approfondir la réflexion autour de l’accueil des jeunes enfants en situation de handicap et de leur famille, en s’appuyant sur deux axes essentiels. Le premier concerne l’élaboration des politiques publiques ([...]Livre
Service public et santé en 2012 (27 juin 2012; Paris) | Paris : Presses de Sciences Po | Verbatim santé | 10/2012Les contributions réunies dans cet ouvrage, à l'occasion du colloque organisé par la Chaire Santé de Sciences Po et l'Institut Droit et Santé de l'Université Paris Descartes en juin 2012, permettent de s'interroger sur la pertinence et la portée[...]VLM
SMA Europe (13-14 Juillet 2012; Rome) | 10/2012Les 13 et 14 juillet, SMA Europe a organisé à Rome un workshop sur les essais cliniques à venir dans l'amyotrophie spinale, Nathalie Kayadjanian, consultante pour SMA Europe, tire un premier bilan de ces échanges qui ont permis de faire le point[...]Article
Collectif ; Bigard AX ; Boudrahem S | 20/09/2012Cet article se divise en trois parties : - Facteurs physiologiques associés à la performance musculaire. - Fatigue musculaire du sportif. - Capacités posturales debout en pathologie : exemple du sujet hémiplégique.Livre
En organisant la seconde édition des rencontres scientifiques sur le thème des parcours de vie, la CNSA a souhaité faire le point sur les connaissances disponibles tant sur les parcours des personnes handicapées que sur ceux des personnes en per[...]Article
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Rapport institutionnel
Problématique de cette journée : Les collectivités s’interrogent de plus en plus sur l’intérêt de rapprocher les réponses et modes d’évaluation pour toute personne souffrant d’une situation de handicap ou de dépendance quel que soit son âge. Ces[...]Livre
Colloque APIC (9/06/2012) ; Berthelot B ; Marino L | 03/20123 interventions : -La dystrophie myotonique de Steinert : quelles influences dans la relation thérapeutique ? P. Willocq -La place du corps dans la prise en charge de personnes en situation de handicap. B. Berthelot -La prise en charge au domici[...]Article
Une question ? Des réponses : Maladies rare Info services a pour mission de répondre aux questions des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé, sur tout ce qui concerne les maladies rares. Tél : 0810 63 19 20, prix d'u[...]Article
XXXe Forum NTIC et les maladies rares (Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares; 18 semptembre 2012; Paris) ; de Montfort G ; Kremp O ; Rath A ; Franckauser N ; Morin P ; Vergnole M ; Bossi J ; De Felice J ; Demoy E ; Viollet V ; Depuy M ; Vekemans M ; Hanauer M | Paris : Orphanet | 2012Cette année encore, plus de 120 représentants d’associations ont participé, le 18 septembre dernier, à la XIIIe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares. Organisé par Orphanet e[...]Article
Bach JR ; Goncalves MR ; Hon A ; Ishikawa Y ; de Vito EL ; Prado F ; Dominguez ME | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Streichenberger N ; Simonet T ; Baas D ; Devic P ; Petiot P ; Vial C ; Bouhour F ; Gervais H ; Schaeffer L | Société Française de Myologie SFM | 2012Une biopsie musculaire pour être représentative d'une pathologie, doit toujours être réalisée après un bilan clinique, biologique et éventuellement fonctionnel et d'imagerie : le site à biopsier et la quantité de muscle à prélever sont alors cho[...]Article
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Rapport institutionnel
Conférence Conception universelle (9 décembre 2011; Paris) | Paris : Ministère de l'Ecologie du Développement durable, des Transports et du Logement | 01/2012Le Conseil de l’Europe définit la conception universelle comme « une stratégie qui vise à concevoir et à composer différents produits et environnements qui soient, autant que faire se peut et de la manière la plus indépendante et naturelle possi[...]Reco PNDS
La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes en situation de handicap a responsabilisé tous les acteurs, publics comme privés, afin d'intégrer au mieux les personnes handica[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Livre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Treves S ; Zorzato F | Société Française de Myologie SFM | 2012A growing number of congenital neuromuscular disorders are linked to mutations in RYR1, the gene encoding the RyR1 Ca2+ release channel. Indeed more than 200 distinct mutations in RYR1 have been identified to date in patients with the subclinica[...]Livre
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Mercuri E ; McDonald C ; Mayhew A ; Florence J ; Mazzone E ; Bianco F ; Decostre V ; Servais L ; Ricotti V ; Goemans N ; Vroom E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Livre
Caroline Huyard retrace l'histoire de l'apparition des notions de "maladie rare" et de "médicament orphelin" et montre l'importance de l'implication des pouvoirs publics dans la construction des ces termes aux Etats-Unis et en France. A travers [...]Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Darnige L | Société Française de Myologie SFM | 2012La survenue d'évènements thrombotiques est un effet indésirable rare (1.1% à 13% selon la pathologie concernée) mais potentiellement sévère des traitements par immunoglobulines rapportée depuis le milieu des années 80. Les thromboses survenant e[...]VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
S2.1 Enzyme replacement therapy (ERT) in Glycogen Storage Disease Type II : the first treatment developed. Angelini C et al. S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease. Parenti G et al. S2.3 Therapeutic approaches in th[...]Article
S1.1 Introductory notes to Pompe disease and aims of the Meeting. Sampaolo S et al. S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease. Fecarotta S and al. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Di Iorio G and al. S1.4 Cardiovascular involvement i[...]Article
S3.1 Are there ERT defined guidelines for Pompe Disease ? Toscano A et al.Livre
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Colloque sans nom (08 juin 2011) | 09/2011La seconde conférence nationale du handicap s'est déroulée le 8 Juin dernier en présence du chef de l'Etat. Une conférence qui a mobilisé de nombreux ministères et organismes publics mais pour quelles réponses concrètes aux familles ? Le point a[...]VLM
Colloque sans nom (08 octobre 2011) | 09/2011Cette brève annonce la journée nationale de l'accessibilité le 08 octobre 2011Article
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Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Aux côtés des scientifiques aguerris, Myology 2011 a donné une large place aux jeunes chercheurs avec plus de 400 posters exposés et un symposium au cours duquel cinq d'entre eux ont présenté leur travail en séance plénière. Les présentations de[...]