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Guadagnin E ; Mohassel P ; Johnson KR ; Yang L ; Santi M ; Uapinyoying P ; Dastgir J ; Hu Y ; Dillmann A ; Cookson MR ; Foley AR ; Bonnemann CG | United States | 02/11/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Abbonante V ; Gruppi C ; Battiston M ; Zulian A ; Di Buduo CA ; Chrisam M ; Sereni L ; Laurent PA ; Semplicini C ; Lombardi E ; Mazzucato M ; Moccia F ; Petronili V ; Villa A ; Bello L ; Pegoraro E ; Bernardi P ; Braghetta P ; De Marco L ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 21/09/2021Article
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Kutluk MG ; Kadem N ; Bektas O ; Randa NC ; Tuncer GO ; Albayrak P ; Eminoglu T ; Teber ST | 04/2021Article
Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Natera-de Benito D ; Foley AR ; Dominguez Gonzalez C ; Ortez C ; Jain M ; Mebrahtu A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Fink M ; Yun P ; Ogata T ; Medina J ; Vigo M ; Meilleur KG ; Leach ME ; Dastgir J ; Diaz-Manera J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Alarcon M ; Cuadras D ; Montiel-Morillo E ; Milisenda JC ; Dominguez-Rubio R ; Olive M ; Colomer J ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Bonnemann CG ; Nascimento A | United States | 13/01/2021Article
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Aguti S ; Aguti S ; Bolduc V ; Ala P ; Turmaine M ; BÃ nnemann CG ; Muntoni F ; Zhou H | 06/2020Article
Stavusis J ; Micule I ; Wright NT ; Straub V ; Topf A ; Panades-de Oliveira L ; Dominguez Gonzalez C ; Inashkina I ; Kidere D ; Chrestian N ; Lace B | England | 06/2020Article
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Bolduc V ; Minor KM ; Hu Y ; Kaur R ; Friedenberg SG ; Van Buren S ; Guo LT ; Glennon JC ; Marioni-Henry K ; Mickelson JR ; Bonnemann CG ; Shelton GD | 05/2020Article
Zanoteli E ; Soares PS ; Silva AMSD ; Camelo CG ; Fonseca ATQSM ; Albuquerque MAV ; Moreno CAM ; Lopes Abath Neto O ; Novo Filho GM ; Kulikowski LD ; Reed UC | Netherlands | 02/2020Article
Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Witting N, Auteur ; Krag T ; Werlauff U ; Duno M ; Oestergaard ST ; Dahlqvist JR ; Vissing J | 2018