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Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Benito DN ; Quijano-Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 29/03/2024Article
Bolduc V ; Sizov K ; Brull A ; Esposito E ; Chen GS ; Uapinyoying P ; Sarathy A ; Johnson K ; Bonnemann CG | 22/03/2024Article
Cenni V ; Sabatelli P ; Di Martino A ; Merlini L ; Antoniel M ; Squarzoni S ; Neri S ; Santi S ; Metti S ; Bonaldo P ; Faldini C | 22/02/2024Article
Morel V ; Audic F ; Tardy C ; Verschueren A ; Attarian S ; Nguyen K ; Salort-Campana E ; Krahn M ; Chabrol B ; Gorokhova S | 13/12/2023Article
Gambarotto L ; Metti S ; Corpetti M ; Baraldo M ; Sabatelli P ; Castagnaro S ; Cescon M ; Blaauw B ; Bonaldo P | 01/08/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Silverstein RS ; Wang DD ; Haruno LS ; Lotze TE ; Scott AC ; Rosenfeld SB | United States | 01/02/2023Article
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Padmanabha H ; Arunachal G ; Kishore P ; Sharma PP ; Mailankody P ; Mahale RR ; Nashi S ; Mathuranath PS ; Chandra SR | 2023Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
Gregorio I, Auteur ; Mereu M ; Contarini G ; Bello L ; Semplicini C ; Burgio F ; Russo L ; Sut S ; Dall'Acqua S ; Braghetta P ; Semenza C ; Pegoraro E ; Papaleo F ; Bonaldo P ; Cescon M | England | 01/09/2022Article
Tonelotto V ; Consorti C ; Facchinello N ; Trapani V ; Sabatelli P ; Giraudo C ; Spizzotin M ; Cescon M ; Bertolucci C ; Bonaldo P | Netherlands | 09/2022Article
Abbonante V ; Malara A ; Chrisam M ; Metti S ; Soprano P ; Semplicini C ; Bello L ; Bozzi V ; Battiston M ; Pecci A ; Pegoraro E ; De Marco L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 20/07/2022Article
Castroflorio E ; Pérez Berná AJ ; Lopez-Marquez A ; Badosa C ; Loza-Alvarez P ; Roldan M ; Jimenez-Mallebrera C | 11/07/2022Article
Lopez-Marquez A ; Morin M ; Fernandez-Penalver S ; Badosa C ; Hernandez-Delgado A ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Nascimento A ; Grinberg D ; Balcells S ; Roldan M ; Moreno-Pelayo MA ; Jimenez-Mallebrera C | 16/04/2022Article
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