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syndrome d'Alport
Commentaire :
Le syndrome d'Alport est une pathologie héréditaire affectant le collagène de type IV des membranes basales, en particulier celles des glomérules. La progression de la maladie rénale est plus sévère chez les hommes. Ces derniers présentent une hématurie dans la petite enfance, puis très souvent une surdité de perception lorsqu'ils sont en âge scolaire. Ils développent habituellement une insuffisance rénale terminale entre 20 et 25 ans, accompagnée ou non d'anomalies oculaires. L'évolution de la maladie est variable chez les femmes. (D'après Orphanet, 08/06/2006)
Forme autosomique dominante : OMIM 104200 Forme autosomique récessive : OMIM 203780 Forme récessive liée à l'X : 301050 Synonyme(s)hereditary nephropathy and deafness ;néphropathie familiale avec surdité Alport syndrome |
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