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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène collagène
gène collagèneSynonyme(s)collagen genesVoir aussi |
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Rinz C ; Levine J ; Minor KM ; Humphries HD ; Lara R ; Starr-Moss AN ; Guo LT ; Williams DC ; Shelton D ; Clark AL | 2014Article
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Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Article
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Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Brève
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Gualandi F ; Manzati E ; Sabatelli P ; Passarelli C ; Bovolenta M ; Pellegrini C ; Perrone D ; Squarzoni S ; Pegoraro E ; Bonaldo P ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abicht A ; Dusl M ; Gallenmuller C ; Guergueltcheva V ; Schara U ; Della Marina A ; Wibbeler E ; Almaras S ; Mihaylova V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Chaouch A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence et distribution des mutations dans une cohorte de 680 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractér[...]Article
Kim J ; Jimenez-Mallebrera C ; Foley AR ; Fernandez-Fuente M ; Brown SC ; Torelli S ; Feng L ; Sewry CA ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]