Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > expression génique
expression géniqueSynonyme(s)expression du gène ;expression génétique gene expressionVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1651)
Publication AFM
IIIe journées de la société française de myologie (20-21 octobre 2005; Institut de Myologie, Paris) | 11/2005Texte intégral de l'article : Les IIIe Journées Annuelles de la Société Française de myologie (SFM) se sont déroulées les 20 et 21 octobre derniers, à l'Institut de Myologie à Paris. Cette édition consacrée à la " jonction neuromuscul[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozawa E ; Mizuno Y ; Hagiwara Y ; Sasaoka T ; Yoshida M | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Grzeschik SM ; Ganta M ; Prior TW ; Heavlin WD ; Wang CH | 08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la SMA : l’hydroxyurée. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie[...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 06/2005Texte intégral de l'article : Résultat d'un essai ouvert chez des patients atteints d'amyotrophie spinale, le phénylbutyrate semble augmenter l'expression du gène SMN2 dans les leucocytes. La rapamycine administrée à une patiente attein[...]Article
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : Des études ont montré que les corticoïdes amélioraient la force et la fonction musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (prolongation de la marche et frein à l'évolution de la [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Dansithong W ; Paul S ; Comai L ; Reddy S | 18/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li XJ ; Du ZW ; Zarnowska ED ; Pankratz M ; Hansen LO ; Pearce RA ; Zhang SC | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Production de motoneurones à partir de cellules souches embryonnaires humaines (17/02/2005) L'utilisation de cellules souches représente une stratégie thérapeutique très étudiée dans les mala[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Strochlic L ; Cartaud A ; Méjat A ; Grailhe R ; Schaeffer L ; Changeux JP ; Cartaud J | 2005Communication n° 643 The muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) is part of an agrinreceptor complex, that orchestrates the differentiation of the neuromuscular junction (NMJ). Activation of MuSK stimulates tyrosine phosphorylation and d[...]Article
Diers A ; Kaczinski M ; Grohmann K ; Hübner C ; Stoltenburg-Didinger G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haslbeck KM ; Friess U ; Schleicher ED ; Bierhaus A ; Nawroth PP ; Kirchner A ; Pauli E ; Neundorfer B ; Heuss D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hinard V ; Konig S ; Bader C ; Bernheim L | 2005Communication n° 155. During post-natal growth or after muscle injury, skeletal muscle myoblasts differentiate and fuse to form myotubes. We have shown recently that one of the earliest events of the differentiation is the hyperpolarization of h[...]Thèse/Mémoire
Disset A, Auteur | 2005L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons est réalisée par une combinaison d’éléments activateurs et inhibiteurs exoniques et/ou introniques[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Panse R ; Clairac G ; Truffault F ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 506 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease due to autoantibodies directed against components of the neuromuscular junction and leading to disabling fatigability of muscles. Our objective, using microarrays, was to ident[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jenkins C ; Lebihan-Duval E ; Simon J ; Cogburn LA ; Duclos MJ | 2005Communication n° 713. INTRODUCTION : In order to have a global view of the gene networks controlling growth performance, transcriptome analysis was used on genetic models of chickens divergently selected for high or low growth rate (Ricard et al[...]Article
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laugraud A ; Ségalat L | 2005Communication n° 58. We study muscle degeneration due to the absence of dystrophin. This protein and other molecules of the dystrophin complex have conserved homologues in the nematode Caenorhabditis elegans genome. The structural and molecular [...]Article
Mologni L ; Moza M ; Lalowski MM ; Carpen O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Myotiline : une protéine musculaire quasi-identique chez la souris et l’homme. La myotiline est un composant des disques Z du sarcomère* dans les muscles squelettiques et cardiaq[...]Article
Turk R ; Sterrenburg E ; de Meijer EJ ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Balandina A ; Lecart S ; Dartevelle P ; Saoudi A ; Berrih-Aknin S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takeshima Y ; Yagi M ; Wada H ; Matsuo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Saut d’exon : les oligonucléotides antisens phosphorothioate efficaces in vivo. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie grave due à un déficit en dystrophine[...]Article
Kimura S ; Ito K ; Miyagi T ; Hiranuma T ; Yoshioka K ; Ozasa S ; Matsukura M ; Ikezawa M ; Matsuo M ; Takeshima Y ; Miike T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Chakkalakal J ; Jasmin B | 2005Communication n° 421. Introduction : We have previously shown that slow/oxidative muscle fibers contain significantly more utrophin in comparison to fast/glycolytic fibers (Gramolini et al., 2001). More recent studies have implicated calcineurin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Arnaudeau S ; Holzer N ; Konig S ; Bader CR ; Bernheim L | 2005Communication n° 137. Myoblast differentiation is a strictly Ca2+-dependent process. We have shown that a main route for Ca2+ entry is through T-type Ca2+ channels. However, because of the importance of cytoplasmic Ca2+ for differentiation, myob[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastide B ; Stevens L ; Cieniewski-Bernard C ; Bozzo C ; Heydou J ; Mounier Y | 2005Communication n° 61. Tropomyosins belong to a family of highly conserved proteins expressed in muscle and non muscle cells. Tropomyosin is a key contractile protein with two chains coiled that binds along the length of the actin filament and inv[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ansseau E ; Sauvage S ; Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Marcowycz A ; Leroy A ; Leclercq I ; Figlewicz D ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 517 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant condition linked to partial deletions in a stretch of 3.3-kb repeated elements named D4Z4 in the 4q35 subtelomeric region. These deletions are thought to alter loca[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Malerba A ; Scambi I ; Frigo M ; Boldrin L ; Segat D ; Gamba PG ; Cavallini L ; Fano' G ; Vecchiet L ; Vitiello L ; Baroni MD | 2005Communication n° 561. Introduction : The inflammatory processes associated with traumatic damage, diseases or strenuous exercise play a key role during muscle regeneration. Many of the signals associated to muscle injury are actually exchanged b[...]Article
Mankodi A ; Lin X ; Blaxall BC ; Swanson MS ; Thornton CA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Feferman T ; Cizeron-Clairac G ; Fuchs S ; Souroujon M ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 448 Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies directed against the acetylcholine receptor (AChR), which are found in about 85% of patients. Autoimmune experimental MG (EAMG) can be induced in rats by[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Morel JL ; Rakotoarisoa I ; Mironneau J | 2005Communication n° 135. It is generally believed that alterations of calcium homeostasis play a key role in skeletal muscle atrophy and degeneration observed in Duchenne's muscular dystrophy and mdx mice. Mechanical activity is also impaired in ga[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nancy P ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 505 Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease associated with thymic hyperplasia, and is much more prevalent in women than in men. In this study we investigated potential changes in estrogen receptor (ER) expression in thy[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Charvet C ; Sotiropoulos A ; Houbron C ; Parlakian A ; Bertrand A ; Lahoute C ; Schmidt A ; Renou L ; Melki J ; Paulin D ; Li Z ; Daegelen D ; Tuil D | 2005Communication n° 497. SRF is a transcriptional factor involved in both cell growth and muscle-specific gene expression. Our previous data obtained in cultured muscle cells showed that SRF is needed for myoblasts differentiation. Classical disrup[...]Thèse/Mémoire
Liotta D, Auteur | 2005La différenciation musculaire est un processus complexe finement régulé par un réseau de facteurs activateurs et inhibiteurs. Toutefois, bien que nombre de régulateurs positifs aient été identifiés, il n'y a que très peu d'évidences pour des fac[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garces A ; Ohayon D ; Mechaly I ; Valmier J ; Carroll P | 2005Communication n° 721. We still have a rather primitive understanding of the molecular mechanisms that underlie vertebrate sensory-motor system establishment, physiology and physiopathology. Although a series of novel techniques have been develop[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Brahe C ; Vitali T ; Tiziano FD ; Angelozzi C ; Pinto AM ; Borgo F ; Moscato U ; Bertini E ; Mercuri E ; Neri G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le phénylbutyrate augmente l'expression du gène SMN2 chez des patients atteints d'ASI (22/03/05) L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est due à la perte du gène SMN1 qui code la protéine de [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; della Gaspera B ; Sequeira I ; Chanoine C | 2005Communication n° 362. We have cloned and sequenced the two full length Xenopus laevis XMRF4a and XMRF4b cDNAs respectively coding for two polypeptides of 239 and 240 amino acid residues. These two mRNA are expressed at different levels during em[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Israeli D ; Ziaei S ; Gjata B ; Benchaouir R ; Rameau P ; Gonin P ; Danos O ; Garcia L | 2005Communication n° 91. In a recent study conducted in our laboratory we have identified and sorted "side population" (SP) cells from myoblast cultures. In addition to the presentation of the SP phenotype these cells presented other features in com[...]Thèse/Mémoire
Girard M, Auteur | 2005SOX10 est un facteur de transcription de la famille SOX, caractérisé par un domaine de liaison de l'ADN similaire au domaine HMG (high-mobility group) du facteur de détermination du sexe SRY (SOX = SRY box). SOX10 est exprimé dans les cellules d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Grey C ; Méry PF | 2005Communication n° 34 Mutations of genes encoding ionic channels or contractile proteins are responsible for familial hypertrophic cardiomyopathies. Understanding the process of differentiation of cardiomyocytes carrying a mutated protein is a cru[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Berrih-Aknin S ; Balandina A ; Lecart S ; Dartevelle P ; Saoudi A | 2005Communication n° 454 Thymus-derived CD4+CD25+ regulatory T (Treg) cells are essential for the maintenance of immunologic self-tolerance. Despite their critical role in the active suppression of experimental autoimmune disorders, little is known [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Boneva N ; Cuvelier M ; Bidault J ; Brenner T ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 480 Introduction : MuSK positive (MuSK+) myasthenia gravis (MG), representing approximately 40% of the patients with seronegative MG (SNMG) is more severe disease, affecting predominantly the neck, bulbar and respiratory muscles[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Francius C ; Pleau-Varet J ; Nardelli J | 2005Communication n° 680. Several classes of neurons are generated from neuronal progenitors along the dorso-ventral axis of the spinal cord and are defined according to the expression of specific gene combinations. GATA2, a zinc finger transcriptio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Eisenberg I ; Shefi N ; Itshaki Z ; Kang P ; Kho A ; Jacob-Hirsch J ; Argov Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Kunkel L ; Mitrani-Rosenbaum S | 2005Communication n° 442 Introduction. Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is a unique group of adult onset neuromuscular disorders characterized by slowly progressive distal and proximal muscle weakness and typical muscle pathology including [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Magot A ; Le Cunff M ; Le Meur N ; Mussini JM ; Delecrin J ; Hamel A ; Leger JJ ; Pereon Y | 2005Communication n° 476. Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathophysiology is a complex process involving many pathways downstream of the primary biochemical insult. In comparison, the mechanisms implicated in muscle aging are also part[...]Article
Nakagawa O ; Arnold M ; Nakagawa M ; Hamada H ; Shelton JM ; Kusano H ; Harris TM ; Childs G ; Campbell KP ; Richardson JA ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Luce S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Tabti N | 2005Communication n° 395 Periodic paralysis are inherited skeletal muscle disorders caused by missense mutations of genes encoding the ? subunits of the skeletal muscle voltage-gated Na+ or Ca2+ channels. A missense variant of KCNE3 gene encoding a [...]Thèse/Mémoire
Marionneau C, Auteur | 2005La génomique fonctionnelle des canaux ioniques cardiaques consiste en l’étude de l’expression des gènes codant pour les sous-unités des canaux ioniques dans diverses situations physiologiques ou pathologiques ainsi que sa corrélation avec l’a[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Méjat A ; Ramond F ; Ravel Chapuis A ; Huze C ; Caussanel S ; Calhabeu F ; Ancelin K ; Gangloff Y ; Risson V ; Goillot E ; Schaeffer L ; Bassel Duby R ; Khochbin S ; Olson E | 2005Communication n° 92 Electrical activity arising from motor innervation influences skeletal muscle physiology by controlling the expression of many muscle genes, including acetylcholine receptor (AChR) subunits genes. How electrical activity is c[...]Article
Wilber A ; Frandsen JL ; Wangensteen KJ ; Ekker SC ; Wang X ; McIvor RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bastin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kernochan LE ; Russo ML ; Woodling NS ; Huynh TN ; Avila AM ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nancy P, Auteur | 2005La myasthénia gravis est une maladie auto-immune due à la présence d’autoanticorps contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh) de la jonction neuromusculaire. Cette maladie touche beaucoup de femmes surtout dans la période féconde [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Golzio M ; Mazzolini L ; Moller P ; Rols MP ; Escoffre JM ; Teissié J | 2005Communication n° 148. Fluorescence imaging on live animal is a new efficient and reproducible method for in vivo detection of gene expression with time on the same animal. Linked to a gene of interest, natural fluorescent proteins (GFP, dsRed) u[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gary-Bobo CL ; Parlakian A ; Mericskay M ; Tuil D ; Daegelen D ; Paulin D ; Li Z | 2005Communication n° 99. Serum response Factor (SRF) is a muscle-enriched transcription factor that plays an important role in the regulation of contractile protein gene expression in mammalian heart. Strong SRF expression was observed in the myocar[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Pollard H ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Desigaux L ; Escande D ; Pitard B | 2005Communication n° 73 We have previously shown that intramuscular injection of plasmid DNA formulated with a non ionic amphiphile synthetic vector [poly(ethyleneoxide)13-poly(propyleneoxide)30-poly(ethyleneoxide)13 block copolymer; PE6400] increas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Stevens L ; Bozzo C ; Cieniewski-Bernard C ; Heydou J ; Bastide B ; Regianni C ; Mounier Y | 2005Communication n° 59. Alterations in the neural message could result in transformations of muscle phenotype and contractile properties via post-translational modifications. Here, we studied two types of modifications: the O-linked N-acetylglucosa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Aricha R ; Feferman T ; Souroujon M ; Fuchs S | 2005Communication n° 449 Myasthenia gravis (MG) and experimental autoimmune MG (EAMG) are T-cell dependent antibody-mediated autoimmune disorders, in which the nicotinic acetylcholine receptor (AChR) is the major autoantigen. The anti-AChR response [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mouisel E ; Millet G ; Betems A ; Billat V ; Melki J | 2005Communication n° 323. Introduction : With the generation of mouse models of neuromuscular disorders, developing non-invasive methods to evaluate the physiological responses to stress represents an important goal. Moreover, the remarkable plastic[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roques C ; Salmon A ; Serose A ; Fiszman M ; Fattal E ; Fromes Y | 2005Communication n° 203 Background : Concerning myopathies, the treatment of cardiac impairment raises specific issues due to the structure and function of the myocardium. Thus, original routes of administration can be considered as direct injectio[...]Article
Dupays L ; Jarry-Guichard T ; Mazurais D ; Calmels T ; Izumo S ; Gros D ; Theveniau-Ruissy M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Konig S ; Hinard V ; Beguet A ; Arnaudeau S ; Bader CR ; Bernheim L | 2005Communication n° 144. We have showed previously that human myoblasts must hyperpolarize to approximately -70 mV before they can proceed through the differentiation process. This hyperpolarization occurs through the expression of Kir2.1 K+ channe[...]Article
Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Thiébaud P ; Pasquet S ; Naye F ; Barillot W ; Faucheux M ; Faydou S ; Thézé N | 2005Communication n° 430. Development and differentiation of muscle cells is accompanied by the transcriptional activation of batteries of genes, some of them being expressed in a specific muscle lineage while others are expressed in all three linea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gorni K | 2005Communication n° 143. Introduction : The absence of dystrophin protein leads to different phenotypes in different species, despite complete loss of dystrophin in all muscles. Human DMD patients show chronic degeneration/regeneration with progres[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mège RM ; Gavard J ; Marthiens V ; Lambert M | 2005Communication n° 241. N-cadherin is expressed throughout skeletal myogenesis, and has been proposed to be involved in the differentiation program of myogenic precursors. We further characterized the N-cadherin involvement and its mechanism of ac[...]Article
Urnov FD ; Miller JC ; Lee YL ; Beausejour CM ; Rock JM ; Augustus S ; Jamieson AC ; Porteus MH ; Gregory PD ; Holmes MC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique : un protocole innovant pour corriger des mutations de manière permanente La thérapie génique par recombinaison homologue avec le gène défaillant est aujourd'hui difficile, c[...]Article
Article
Méjat A ; Ramond F ; Bassel Duby R ; Khochbin S ; Schaeffer L | 2005Cet article a donné lieu à une communication Myologie 2005 (A-16175). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Fujita M ; Murayama K ; Kurokawa R ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Laval SH ; Cree LM ; Haldane F ; Pocock M ; Wappler I ; Peters H ; Reitsamer HA ; Hoger H ; Wiedner M ; Oberndorfer F ; Anderson LVB ; Straub V ; Bittner RE ; Bushby KMD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beitel LK ; Scanlon T ; Gottlieb B ; Trifiro MA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilson KL ; Holaska JM ; Montes de Oca R ; Tifft K ; Zastrow MS ; Segura-Totten M ; Mansharamani M ; Bengtsson L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lagha M ; Relaix F ; Rocancourt D ; Cumano A ; Buckingham M | 2005Communication n° 712. In the mouse embryo Pax3, which encodes a paired- and homeo-domain containing transcription factor, acts genetically upstream of the myogenic program and is essential for the determination of skeletal muscle progenitor cell[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Liotta D ; Taylor M | 2005Communication n° 723. The balance between influences that promote or restrain muscle progenitor differentiation is central to correct muscle development. Moreover, detailed understanding of the mechanisms regulating this equilibrium is important[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Calhabeu F ; Goillot E ; Schaeffer L ; Bass D ; Cousin X | 2005Communication n° 681. The pleckstrin homology domain-containing protein CKIP-1 was isolated in a yeast two-hybrid screen using CK2 alpha as bait. CKIP-1 is expressed in several human normal tissues, including brain, placenta, lung and heart. Its[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Héron-Milhavet L ; Franckhauser C ; Rochat A ; Hemmings B ; Fernandez A ; Lamb N | 2005Communication n° 639. PKB/Akt kinases are involved in signaling downstream of growth factor receptor tyrosine kinases and phosphatidylinositol 3-kinase. Akt1 and Akt2 are the two principle Akt isoforms expressed in all tissues. We have used smal[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rana-Poussine V ; L'Honoré A ; Héron-Milhavet L ; Franckhauser C ; Lamb N ; Fernandez A | 2005Communication n° 645. Skeletal muscle comprises two principal cell forms, myofibres executing muscle contraction and satellite cells, responsible for muscle growth and regeneration. Three stages can be identified in muscle development : muscle f[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bonnieu A ; Hamade A ; Deries M ; Bally-Cuif L ; Begemann G ; Genet C ; Sabatier F ; Cousin X | 2005Communication n° 226. Retinoic acid (RA) is involved in the control of a variety of differentiation processes. In vitro experiments have clearly shown that RA blocks myoblast proliferation and induces their differentiation. We are studying RA fu[...]Thèse/Mémoire
Olivier A, Auteur | 2005... L'ensemble de ces travaux a permis de confirmer le rôle de Notch dans le contrôle des processus de développement hématopoïétiques. Pour la première fois, nos résultats montrent que le ligand de Notch, Delta1 est un signal instructif dans l'e[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gailly P ; Ducret T ; Vandebrouck C | 2005Communication n° 618 In skeletal muscle, Ca2+ is implicated in contraction and in regulation of gene expression. An alteration of [Ca2+]i homeostasis is responsible, at least partially, of the muscle degeneration that occurs after eccentric cont[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Beaulieu D ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 120. Myotonic dystrophy (DM1), the most common form of inherited neuromuscular disease, is caused by a CTG repeat expansion at chromosome 19q23. Fetal muscle development is affected in patients with a congenital form of the dise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sémériva M ; Perrin L ; Monier B ; Zeitouni B ; Astier M | 2005Communication n° 128. Despite increasing interest for cell transdifferentiation, little is known about its genetic control. Here, we determine that the adult fruit fly heart is formed during metamorphosis by a remodelling of the differentiated a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pomiès P ; Pashmforoush M ; Vegezzi C ; Chien K ; Auffray C ; Beckerle M | 2005Communication n° 180. We have been interested in the mechanisms by which cytoskeletal proteins serve as sensory elements that assess the functional status of the contractile machinery and influence its assembly and maintenance via communication [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Alliel P ; Cifuentes-Diaz C ; Rieger F ; Goudou D ; Bitoun M ; Périn JP | 2005Communication n° 75. The mixed agonist/antagonist activity of Selective Steroid hormone Receptors Modulators , e.g. RU486, could be finely tuned by the relative amount of coactivators and repressors within a given cell. To date, coactivators are[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laure L ; Suel-Petat L ; Bourg Alibert N ; Poupiot J ; Danos O ; Bartoli M ; Daniele N ; Richard I | 2005Communication n° 464 Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is a skeletal muscle recessive atrophying disorder due to defects in the cysteine protease, calpain 3. This protein is mostly present in an inactive state in muscle and needs a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Clairac G ; Meraouna A ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 507 Myasthenia Gravis (MG) is associated with thymic hyperplasia characterized by germinal center formation in the thymus. The glucocorticoids, widely used in the MG treatment, induce remodeling and cell distribution modificatio[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Theveniau-Ruissy M ; Dupays L ; Miquerol L ; Jarry-Guichard T ; Gros D | 2005Communication n° 239. In humans, mutations affecting cardiac genes have been shown to modify the function of the cardiac conduction system (CCS). The CCS is a prerequisite for the synchronisation of the heart beats and its localization within th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nudel U ; Neuman S ; Sarig R ; Machluf V ; Rozenvald V ; Yaffe D | 2005Communication n° 583. Biology, Rehovot, Israël Genetic studies in drosphila significantly contributed to our current knowledge in human developmental biology and genetic diseases. We have isolated and characterized the drosophila orthologue of t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hjiantoniou E ; Phylactou LA ; Uney J ; Iseki S | 2005Communication n° 53. Introduction : Differentiation of mammalian cells is thought to be a terminal and irreversible process. The in vitro differentiation of myocytes into myotubes is a well characterised example of terminal differentiation. Apar[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mastroyiannopoulos N ; Feldman M ; Uney J ; Mahadevan M ; Phylactou LA | 2005Communication n° 52. Introduction : CTG trinucleotide repeat expansions in the 3' untranslated region (3' UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene is responsible for myotonic dystrophy (DM). Mutant DMPK transcripts aggregate in [...]Article
12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girgenrath M ; Dominov JA ; Kostek CA ; Boone Miller J | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Basset O ; Boittin FX ; Dorchies OM ; Chatton JY ; van Breemen C | 5/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shavlakadze T ; White J ; Hoh JFY ; Rosenthal N ; Grounds MD | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'IGF-1 chez la souris mdx (03/01/2005) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la membrane des cellules est fragilisée entraînant une rupture du sarcolemme avec nécrose* s[...]Article
Gosselin LE ; Williams JE ; Deering MB ; Brazeau D ; Koury S ; Martinez DA | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]Article
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kan L ; Hu M ; Gomes WA ; Kessler JA | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Enfin un modèle animal approprié pour la FOP ! (30/11/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une ossificatio[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Article
Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allegrucci C ; Denning C ; Priddle H ; Young L | 10/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregory LG ; Waddington SN ; Holder MV ; Mitrophanous KA ; Buckley SMK ; Mosley KL ; Bigger BW ; Ellard FM ; Walmsley LE ; Lawrence L ; Al Allaf F ; Kingsman S ; Coutelle C ; Themis M | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de gène in utero : une solution efficace pour faire exprimer un gène dans la majorité des groupes musculaires affectés par la DMD (07/10/2004) Parmi les difficultés rencontrées[...]Article
Torrente Y ; Belicchi M ; Sampaolesi M ; Pisati F ; Meregalli M ; D'Antona G ; Tonlorenzi R ; Porretti L ; Gavina M ; Mamchaoui K ; Pellegrino MA ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Bottinelli R ; Bresolin N | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des cellules souches sanguines humaines améliorent la fonction du muscle squelettique dystrophique chez la souris (05/08/2004) Dans le domaine des maladies neuromusculaires, la thérapie [...]Article
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Article
Article
Stupka N ; Gregorevic P ; Plant DR ; Lynch GS | 02/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Lunn MR ; Root DE ; Martino AM ; Flaherty SP ; Kelley BP ; Coovert DD ; Burghes AH ; Man NT ; Morris GE ; Zhou J ; Androphy EJ ; Sumner CJ ; Stockwell BR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'indoprofen induit une augmentation d'expression de la protéine SMN in vitro (17/01/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des [...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Haraguchi T ; Holaska JM ; Yamane M ; Koujin T ; Hashiguchi N ; Mori C ; Wilson KL ; Hiraoka Y | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Andreassi C ; Angelozzi C ; Tiziano FD ; Vitali T ; de Vincenzi E ; Boninsegna A ; Villanova M ; Bertini E ; Pini A ; Neri G ; Brahe C | 2004Article
Boda B ; Mas C ; Giudicelli H ; Nepote V ; Guimiot F ; Levacher B ; Zvara A ; Santha M ; LeGall I ; Simonneau M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Un Rôle spécifique des promoteurs des gènes SMN dans les cellules neuronales durant le développement ? L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saint-Pierre SJG ; Chakkalakal JV ; Kolodziejczyk SM ; Knudson JC ; Jasmin BJ ; Megeney LA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Déflazacort et DMD : le mécanisme d'action élucidé (17/02/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave caractérisée par la dégénérescence des muscles[...]Livre
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Bidoul L ; Hatin I ; Perez-Niddam K ; Allamand V ; Panthier JJ ; Rousset JP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'efficacité de la gentamycine sur les codons stops prématurés revue à la baisse (04/05/2004) Parmi les nombreuses mutations génétiques à l'origine des dystrophies musculaires, les cherch[...]Article
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cao B ; Bruderer JW ; Kovesdi I ; Huard J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des progrès dans la thérapie génique chez la souris mdx : restauration de l'expression de la dystrophine chez les souris mdx par injection intravasculaire d'ADN nu contenant l'ADN complémen[...]Article
Athanasopoulos T ; Graham IR ; Foster H ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lescure A, Auteur | 2004Développement d'un projet original consistant en l'identification de nouvelles protéines à sélénium et l'élucidation de leurs activités catalytiques. Le but de ce projet est de mieux comprendre les fonctions biologiques du sélénium, oligo-élémen[...]Article
Romero NB, Auteur ; Braun S ; Benveniste O ; Leturcq F ; Hogrel JY ; Morris GE ; Barois A ; Eymard B ; Payan C ; Ortega V ; Boch AL ; Lejean L ; Thioudellet C ; Mourot B ; Escot C ; Choquel A ; Récan D ; Dickson G ; Klatzmann D ; Molinier-Frenckel V ; Guillet JG ; Squiban P ; Herson S ; Fardeau M ; Kaplan JC | 2004Résultats du premier essai de thérapie génique dans les myopathies de Duchenne et Becker (02/02/2005) Les résultats de l'essai de thérapie génique, débuté en septembre 2000 à l'Institut de Myologie en collaboration avec la société Transgène, ont[...]Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Rossoll W ; Kobsar I ; Holtmann B ; Jablonka S ; Wessig C ; Stoltenburg-Didinger G ; Fischer U ; Hübner C ; Martini R ; Sendtner M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La SMARD1 : un mécanisme physiopathologique différent de celui d'une ASI (14/10/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1 pour spinal muscular at[...]Article
Ho M ; Post CM ; Donahue LR ; Lidov HGW ; Bronson RT ; Goolsby H ; Watkins SC ; Cox GA ; Brown RH Jr | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Cochlain DF ; Perez-Terzic C ; Reyes S ; Kane GC ; Behfar A ; Hodgson DM ; Strommen JA ; Liu XK ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Wieringa B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Irobi J ; Timmerman V | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système[...]Thèse/Mémoire
Strochlic L, Auteur | 2004L'accumulation du récepteur nicotinique de l'acétylcholine (RACh) dans la membrane postsynaptique est une caractéristique importante de la différenciation de la jonction neuromusculaire (JNM). Le récepteur tyrosine kinase muscle-spécifique (MuSK[...]Article
Zou J ; Barahmand-Pour F ; Blackburn ML ; Matsui Y ; Chansky HA ; Yang L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham IR ; Hill VJ ; Manoharan M ; Inamati GB ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Saut de l'exon 23 chez la souris mdx : optimisation de l'efficacité et de la spécificité des oligoribonucléotides anti-sens (splicomères) (03/01/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) [...]Article
Rijkers T ; Deidda G ; van Koningsbruggen S ; van Geel M ; Lemmers RJLF ; van Deutekom JCT ; Figlewicz D ; Hewitt JE ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004