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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Livre
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Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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XVI e Journées Neuromusculaires (Symposium satellite LFB ; neuroimmunologie : de la recherche à la pratique; 11 et 12 septembre 2003; Marseille, Jardins du Pharo) | Université de la Méditerranée | 2003Les thèmes traités : - les canalopathies, du muscle au cerveau - la myofascite à macrophages : maladies ou lésion - Neuroimmunologie : de la recherche à la pratiqueArticle
Croxen R ; Hatton CSR ; Shelley C ; Brydson M ; Chauplannaz G ; Oosterhuis H ; Vincent A ; Newsom-Davis J ; Colquhoun D ; Beeson D | 07/2002Est attachée à l'article une correction apportée dans la revue Neurology de 2009 Jan 20, 72(3)-p. 294Article
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Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002Article
Maselli RA ; Kong DZ ; Bowe CM ; McDonald CM ; Ellis WG ; Agius MA ; Gomez CM ; Richman DP ; Wollmann RL | 07/2001Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Livre
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Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Livre
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Abicht A ; Stucka R ; Song IH ; Karcagi V ; Kugler K ; Baumgarten-Walczak A ; Stier C ; Pongratz D ; Mortier W ; Muller Felber W ; Rüdel R ; Lochmuller H | 04/2000Livre
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Wang HL ; Ohno K ; Milone M ; Brengman JM ; Evoli A ; Batocchi AP ; Middleton LT ; Christodoulou K ; Engel AG ; Sine SM | 2000Article
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Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
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Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Publication AFM
Actes de colloque : 9ème congrès international sur les maladies neuromusculaires - 30 août-4 septembre 1998Publication AFM
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Donger C, Auteur ; Krejci E ; Pou Serradell A ; Eymard B ; Bon S ; Nicole S ; Chateau D ; Gary F ; Fardeau M ; Massoulié J ; Guicheney P | 1998Le syndrome myasthénique congénital (CMS) avec déficience en acétylcholinestérase (AChE) au niveau de la plaque motrice est une maladie autosomique récessive récemment classée : CMS type Ic (CMS-Ic). La queue du collagène de l'acétylcholinestéra[...]Article
Les mutations en cause dans le syndrome du canal lent (un syndrome myasthénique congénital) prolongent les périodes d’ouverture du canal des récepteurs de l’acétylcholine. In vitro, le sulfate de quinidine raccourcit le temps d’ouverture de ce c[...]Article
Wintzen AR ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; van Dijk JG | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme de 32 ans présentant, depuis 2 ans, des symptômes évoquant une myasthénie. Cependant, la réponse faible à la pyridostigmine, les résultats inhabituels de l'électromyographie, l’inefficacité de la plasmaph[...]Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Darras BT | 12/1997Une synthèse concernant le tableau clinique présenté par les nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale, de neuropathies congénitales, de myasthénie néonatale, de dystrophies musculaires congénitales, de dystrophie myotonique congénitale, de myo[...]Article
Slater CR ; Young CM ; Wood SJ ; Bewick GS ; Anderson LVB ; Baxter P ; Fawcett PRW ; Roberts M ; Jacobson L ; Vincent A ; Kuks JB ; Newsom-Davis J | 09/1997Les auteurs décrivent quatre cas de déficit en récepteur à l’acétylcholine (AChR), caractérisés par la diminution de l’amplitude du potentiel de plaque (motrice) et du nombre d’AChR, associée à l’élongation de la jonction neuromusculaire et à la[...]Article
Gomez CM ; Maselli R ; Gundeck JE ; Chao MV ; Day JW ; Tomamizu S ; Lasalde JA ; McNamee M ; Wollmann RL | 1/06/1997Article
Croxen R ; Newland C ; Beeson D ; Oosterhuis H ; Chauplannaz G ; Vincent A ; Newsom-Davis J | 17/05/97Syndrome du canal lent : des mutations dans différents domaines fonctionnels de la sous-unité “alpha” du récepteur de l’acétylcholine du muscle humain Une équipe rapporte l’identification de trois nouvelles mutations impliquées dans le syndrome [...]Article
Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
Vincent A | 1997Après un rappel sur la physiologie de la transmission neuromusculaire, du récepteur de l'acétylcholine et sur le développement de la jonction neuromusculaire, l’auteur présente une synthèse sur les principales maladies de la jonction neuromuscul[...]Article
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Abicht A ; Muller Felber W ; Fischer P ; Jakob I ; Kürz L ; Rüdel R ; Mortier W ; Pongratz D ; Lochmuller H | 1997Article
Christodoulou K ; Tsingis M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Al-Sehab ; Bairactaris C ; Mavromatis I ; Mylonas I ; Evoli A ; kyriallis K ; Middleton LT | 1997L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre da[...]Article
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Serratrice J ; Sangla I | 1996Un rappel des méthodes de diagnostic et des traitements de la myasthénie autoimmune ainsi que des myasthénies congénitales non immunitaires.Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
Gomez CM ; Bhattacharyya BB ; Charnet P ; Day JW ; Labarca C ; Wollmann RL ; Lambert EH | 1996Une souris transgénique : (avec mutation dans le domaine du canal ionique des recepteurs de l’acétylcholine - AChR) a permis l’étude de l'effet des mutations du AChR sur la transmission neuromusculaire et le développement d'un modèle animal pour[...]Article
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Dans une famille lybienne, l'EMG, réalisé chez cinq frères et soeurs présentant une faiblesse lentement progressive des muscles des ceintures, a montré une anomalie dans la transmission neuro-musculaire. La recherche des anticorps du récepteur d[...]Article
Middleton LT | 1996Les 10 et 11 juin 1995, le 34ème atelier international de l'ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux : description et classification des différents types, mais aussi critères de diagnostic (critères cliniques, paracliniques, e[...]Article
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Une anomalie du gène codant le récepteur à l'acétylcholine (AChR) a été retrouvée dans une famille touchée par un syndrome myasthénique congénital. L'anomalie génétique semble avoir les mêmes effets que deux anomalies précédemment identifiées da[...]Article
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Berrih-Aknin S | 1995Description, transmission, physiopathologie et données électrophysiologiques sur les syndromes myasthéniques congénitaux, les syndromes ressemblant à une crise myasthénique par intoxication à l'hémicholine, au curare, à l'acétylcholine ou aux an[...]