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syndrome myasthénique congénital |
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Rencontre : Les 1er et 2 juillet s'est tenu à Paris le congrès Myasthenia 2013. Marguerite Friconneau, qui y a assisté pour le Groupe d'intérêt myasthénie de l'AFM-Téléthon, fait un point sur les interventions qui l'ont particulièrement intéressée.Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
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Cossins J ; Belaya K ; Hicks D ; Salih MA ; Finlayson S ; Carboni N ; Liu WW ; Maxwell S ; Zoltowska K ; Farsani GT ; Laval S ; Seidhamed MZ ; Donnelly P ; Bentley D ; McGowan SJ ; Müller J ; Palace J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : 2 nouveaux gènes en cause, ALG2 et ALG14 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dysfonctionnement de l[...]Reco PNDS
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Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Article
Dilena R ; Abicht A ; Sergi P ; Comi GP ; Di Fonzo A ; Chidini G ; Natacci F ; Barbieri S ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kay CSK ; Filla L ; Miranda APP ; Pinheiro JMR ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Werneck LC | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Racca F ; Mongini T ; Wolfer A ; Vianello A ; Cutrera R ; Del Sorbo L ; Capello EC ; Gregoretti C ; Massa R ; De Luca D ; Conti G ; Tegazzin V ; Toscano A ; Ranieri VM | 2013Article
Finlayson S ; Spillane J ; Kullmann DM ; Howard R ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Burke G ; Hiscock A ; Klein A ; Niks EH ; Main M ; Manzur AY ; Ng J ; de Vile C ; Muntoni F ; Beeson D ; Robb S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7 En novembre 2011, une équipe américaine a montré des [...]Livre
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Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Brève
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Belaya K ; Finlayson S ; Slater CR ; Cossins J ; Liu WW ; Maxwell S ; McGowan SJ ; Maslau S ; Twigg SRF ; Walls TJ ; Pascual Pascual SI ; Palace J ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract > Voir le commentaire de Gisèle Bonne dans les Cahiers de Myologie n°7, p, 36 Cahier de Myologie N°7Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : identification d’un nouveau gène en cause, le gène DPAGT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractérisées par un dys[...]Article
Webster R ; Maxwell S ; Spearman H ; Tai K ; Beckstein O ; Sansom M ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : identification d’une nouvelle mutation qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine Les syndromes myasthéniques congénita[...]Reco PNDS
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Abicht A ; Dusl M ; Gallenmuller C ; Guergueltcheva V ; Schara U ; Della Marina A ; Wibbeler E ; Almaras S ; Mihaylova V ; von der Hagen M ; Huebner A ; Chaouch A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence et distribution des mutations dans une cohorte de 680 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares caractér[...]Article
Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Bailey S ; Jayawant S ; Carr AJ ; McConville J ; Robb S ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome du canal rapide : une forme rare mais invalidante de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de [...]Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kamoi Kay CS ; Werneck LC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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11/2011Sonia Berrih-Aknin et son équipe, des chercheurs experts dans le fonctionnement du thymus, récemment installés à l'institut de Myologie, ont trouvé une nouvelle piste pour traiter la myasthénie auto-immune. Les premiers résultats sont attendus e[...]Article
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
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Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
AFM-TELETHON 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited neuromuscular junction (NMJ) disorders arising as result of mutations in different NMJ proteins. CMS are a very heterogeneous group of disorders; at present, mutations in more than 1[...]Article
Bogdanik LP ; Burgess RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - Un nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine L’agrine est un composant essentiel de la lame basale au niveau des jonctions neuromuscu[...]Article
Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]Article
Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Livre
Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter des algorithmes et guides de bonne pratique de prise en charge. Des "Tips and Tricks" proposent des suggestions d'expert, des "caution [...]Livre
Cet ouvrage multidisciplinaire couvre la prise en charge et le traitement des maladies neuromusculaires et fait le point sur les thérapies innovantes. Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...]Livre
Après un rappel général sur le muscle, le première partie de l'ouvrage aborde les éléments d'une étude sémiologique : comment examiner le muscle; quels examens complémentaires effectuer ? La seconde partie, comprenant 11 chapitres, analyse les d[...]Article
Datt V ; Tempe DK ; Singh B ; Tomar AS ; Banerjee A ; Dutta D ; Bhandari H | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Ng JJ ; Anderson JA ; Williams C ; Gerke BJ ; Soliven B ; Wollmann RL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La rupture de l’interaction entre les protéines MuSK et Dok-7 impliquée dans un cas de syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène MuSK Les syndromes my[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]Article
Jephson CG ; Mills NA ; Pitt MC ; Beeson D ; Aloysius A ; Muntoni F ; Robb SA ; Bailey CM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Lashley D ; Palace J ; Jayawant S ; Robb S ; Beeson D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Respiratory management of congenital myasthenic syndromes in childhood : Workshop (8th December 2009; Institute of Neurology, London, UK) ; Robb SA ; Muntoni F ; Simonds AK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Suggestion de recommandations sur les complications respiratoires des syndromes myasthéniques congénitaux au cours du Workshop 2009 de l'Institut de Neurologie UCL Un worksho[...]Article
Srour M ; Bolduc V ; Guergueltcheva V ; Lochmuller H ; Gendron D ; Shevell MI ; Poulin C ; Mathieu J ; Bouchard JP ; Brais B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sigoillot S, Auteur | 2010ColQ est un collagène spécifique ancrant l'acétylcholinestérase (AChE) dans la fente synaptique de la jonction neuromusculaire (JNM). L'importance du complexe AChE-ColQ dans le fonctionnement de cette synapse a été révélée par l'identification d[...]Article
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009