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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Müller JS ; Baumeister SK ; Schara U ; Cossins J ; Krause S ; von der Hagen M ; Huebner A ; Webster R ; Beeson D ; Lochmuller H ; Abicht A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - SMC : une mutation de CHRND responsable de l'altération de la co-agrégation des RACh avec la rapsyne. Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies héréditaires[...]Article
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
OBJECTIVE: To report a case of fetal exposure to pyridostigmine and 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP) in a pregnant woman with congenital myasthenia syndrome (CMS). CASE SUMMARY: A 31-year-old woman with postsynaptic CMS, not genetically characte[...]Publication AFM
IIIe journées de la société française de myologie (20-21 octobre 2005; Institut de Myologie, Paris) | 11/2005Texte intégral de l'article : Les IIIe Journées Annuelles de la Société Française de myologie (SFM) se sont déroulées les 20 et 21 octobre derniers, à l'Institut de Myologie à Paris. Cette édition consacrée à la " jonction neuromuscul[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Publication AFM
01/2005Texte intégral de l'article : Plusieurs gènes codant les sous-unités du récepteur à l'acétylcholine (RAch) et la rapsyne, ont été identifiés dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Dans une étude publiée en décembre 2004, de[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Müller J ; Stucka R ; Neudecker S ; Zierz S ; Schmidt C ; Huebner A ; Lochmueller H ; Abicht A | 2005Communication n° 264 Objective : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are caused by various genetic defects of presynaptic, synaptic and postsynaptic proteins. We report a postsynaptic CMS caused by two compound heterozygous mutations of the CH[...]Article
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nouioua S ; Sifi Y ; Hecham N ; Ali Pacha L ; Richard P ; Grid D ; Hamri A ; Tazir M | 2005Communication n° 440 Introduction : Mutations in various genes expressed at the neuromuscular junction cause congenital myasthenic syndromes (CMS). Currently their classification is physiopathological, implicating 8 genes. Post-synaptic congenit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Article
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Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chevessier F, Auteur | 2005La transmission neuromusculaire est assurée par un continuum de réactions en cascade, menant du signal axonal à la contraction de la fibre musculaire. Cet ensemble implique, au delà du seul lieu de la jonction neuromusculaire, la membrane plasmi[...]