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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Article
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Article
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamuro J ; Higuchi O ; Okada K ; Ueno M ; Iemura SI ; Natsume T ; Spearman H ; Beeson D ; Yamanashi Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinali M ; Beeson D ; Pitt MC ; Jungbluth H ; Simonds AK ; Aloysius A ; Cockerill H ; Davis T ; Palace J ; Manzur AY ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry C ; Muntoni F ; Robb SA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les syndromes myasthéniques congénitaux : à propos d’une série britannique de 46 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections neuromusculaires r[...]Article
Anderson JA ; Ng JJ ; Bowe C ; McDonald C ; Richman DP ; Wollmann RL ; Maselli RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
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Müller JS ; Mihaylova V ; Abicht A ; Lochmuller H | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article " Myasthénie séronégative ", un des thèmes des Journées de Neurologie de Langue Française qui se sont tenues du 11 au 14 avril 2007. Si la myasthénie généralisée (MG) avec anticorps anti-RACh positifs représent[...]Article
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Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : De transmission autosomique dominante, le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Les premiers signes sont ceux d'un déficit musculaire sévère du cou, des épaules et [...]Article