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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Article
Hajeer AH ; Al Sawidan F ; Bohlega S ; Saleh S ; Sutton P ; Shubaili A ; Al Tahan A ; Al Jumah M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Ben Ammar A | 2009Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe de maladies hétérogènes tant sur le plan de leur transmission génétique que de leur physiopathologie. Ils sont caractérisés par un défaut de la transmission neuromusculaire entraîna[...]Livre
Le but de cette seconde édition est, comme pour la première, de fournir aux cliniciens et aux chercheurs tous les éléments pour comprendre cette maladie complexe. Le livre commence par des dicussions sur la structure et la fonction de la jonctio[...]Article
Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Terblanche N ; Maxwell C ; Keunen J ; Carvalho JCA | 10/2008The congenital myasthenia syndromes form a heterogeneous group of genetic diseases characterized by defective neuromuscular transmission. Although they have muscle fatigability in common with the acquired immune myasthenia syndrome, there are im[...]Publication AFM
Congrès de la WMS (29 septembre - 2 octobre 2008; Newcastle) ; Toursel T | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2008Texte intégral de l'article : Le 13e Congrès International de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 29 septembre au 2 octobre 2008 à Newcastle Gateshead au Royaume Uni. Les thèmes abordés seront notamment : les nouvelles perspecti[...]Article
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Vogt J ; Harrison BJ ; Spearman H ; Cossins J ; Vermeer S ; ten Cate LN ; Morgan NV ; Beeson D ; Maher ER | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale Les situations d’hypomobilité ou d’akinésie fœtale sont assez fréquentes en obstétrique et correspo[...]Article
Beeson D ; Webster R ; Cossins J ; Lashley D ; Spearman H ; Maxwell S ; Slater CR ; Newsom-Davis J ; Palace J ; Vincent A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shigemoto K ; Kubo S ; Jie C ; Hato N ; Abe Y ; Ueda N ; Kobayashi N ; Kameda K ; Mominoki K ; Miyazawa A ; Ishigami A ; Matsuda S ; Maruyama N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]