Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire
myopathie centronucléaireSynonyme(s)centronuclear myopathy |
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Gil-Peralta A ; Rafel E ; Bautista J ; Alberca R | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serratrice G ; Pellissier JF ; Faugère MC ; Gastaut JL | 1978Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhiest W ; Brucher JM ; Goddeeris P ; Lauweryns J | 1976Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
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Vladutiu GD ; Idiculla S | 06/97Corrélations entre positionnement des noyaux dans les fibres musculaires et déficits enzymatiques des mitochondries La présence de noyaux centraux , retrouvée dans une grande variété de myopathies, est habituellement considérée comme une altérat[...]Site internet
A European Charity, with the sole aim of finding a cure or treatment for Myotubular Myopathy, a rare and serious neuromuscular condition, giving the children affected by it a real chance of life.Site internet
Site d'une association allemande contre les myopathies tubulaires.Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Site internet
Site d'information sur les myopathies centronucléaires. Ce site est édité par une famille de malades et vise à réunir une communauté de personnes atteintes.