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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire
myopathie centronucléaireSynonyme(s)centronuclear myopathy |
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Thèse/Mémoire
Blot S, Auteur | 1996Caractérisation de deux mutations neuromusculaires animales - Une amyotrophie spinale chez la souris et une myopathie "centronucléaire" chez le chien - Valeur et limites des phénotypes issus de mutations spontanées : Les maladies dégénérative[...]Article
Livre
Article
Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N | 1996Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionn[...]Article
Thomas N ; Wallgren-Pettersson C | 1996Le 33ème atelier de l'ENMC a dressé, du 9 au 11 juin 1995, le bilan des connaissances physiologiques et génétiques de la myopathie myotubulaire liée à l'X.Article
Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Article
Samson F | 1995L'étude génétique d'une douzaine de familles présentant des cas de myopathie myotubulaire (affection liée à l'X dans laquelle le développement normal du muscle est stoppé) avait permis de localiser un gène responsable de la maladie en 1987. Une [...]Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)Article
Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Clarke A ; Fardeau M ; Dubowitz V ; Moser H ; Grimm T ; Barohn RJ ; Barth PG ; Samson F | 1995Article
We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Thèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
Article
Fardeau M, Auteur | 1992article extrait de Skeletal Muscle Pathology. 2nd edn. MASTAGLIA and WALTON (Eds). Churchill Livingstone, Edinburgh, 1992. No. of pages: 816. ISBN: 0 443 04241 1.Thèse/Mémoire
Barbet JP, Auteur | 1992Des études morphologiques et biochimiques ont permis de caractériser, chez l'homme, deux générations de fibres musculaires au cours du développement des muscles squelettiques. Les fibres de première génération apparaissent entre 8 et 10 semaines[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Soussi-Yanicostas N, Auteur | 1991La première partie de ce mémoire est consacrée à l'étude de l'expression des protéines contractiles au cours du développement dans les muscles squelettiques. Ces travaux ont tout d'abord démontré que l'expression des isoformes lentes de la MLC e[...]Article
Thèse/Mémoire
Boulay C, Auteur | 1991Après un survol historique puis un bref rappel de l'histologie du muscle normal et de la myogénèse, nous nous sommes intéressés à réunir les différents éléments caractérisant à ce jour les trois myopathies congénitales les plus fréquentes : la m[...]