Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie centronucléaire
myopathie centronucléaireSynonyme(s)centronuclear myopathy |
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Dorchies OM ; Laporte J ; Wagner SG ; Hindelang C ; Warter JM ; Mandel JL ; Poindron P | 2001Livre
Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Livre
Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
Article
Tanner SM ; Schneider V ; Thomas NST ; Clarke A ; Lazarou L ; Liechti-Gallati S | 1999Le gène MTM1, en cause dans la myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM), a été isolé en 1996. Les résultats de l'étude des mutations menée chez 90 patients ont déjà été publiés. Cet article rapporte les résultats d'une étude concernant 53 nouve[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Wockel L ; Ketelsen UP ; Stotter M ; Laule S ; Meyermann R ; Bornemann A | 1998Les auteurs rapportent le cas d'un patient atteint d'une myopathie centronucléaire à début précoce. La première biopsie musculaire, effectuée à l'âge de 5 mois, montrait : une centralisation des noyaux dans 7% des fibres musculaires ; une quanti[...]