Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) > CMT2A2
CMT2A2
Commentaire :
ORPHA 99947
MIM 609260 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène MFN2, localisé sur le chromosome 1 (région 1p32-p36) et codant la protéine mitofusine, protéine de fusion des mitochondries Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)HMSN2A2 ;maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale de type 2A2 ;NSMHIIA2 ;CMT 2A2 HMSN IIA2Voir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (31)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Misko A ; Jiang S ; Wegorzewska I ; Milbrandt J ; Baloh RH | 24/03/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 03/06/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A : implication de la mitofusine 2 dans le transport axonal des mitochondries La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) est caracté[...]Article
Guillet V ; Gueguen N ; Verny C ; Ferre M ; Homedan C ; Loiseau D ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P ; Chevrollier A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Funalot B ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Ouvrier R ; Vallat JM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]