Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > kinésine (maladie neuromusculaire liée) > CMT2A1
CMT2A1
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ORPHA 99946
MIM 118210 - Transmission autosomique dominante - Mutation ou délétion dans le gène KIF1B-bêta (kinesin family member 1b-bêta), loclaisé sur le chromosome 1 (région 1p35.p36) et codant la protéine kinésine 1 bêta, impliquée dans le transport axonal Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 2A1 ;Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ;HMSN 2A1 ;HMSN2A1 ;neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 ;NSMH 2A1 ;CMT 2A1 ;Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1. HMSN IIA1Voir aussi |
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