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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène PMP22
gène PMP22
Commentaire :
Sur le chromosome 17.
Gène codant la protéine 22 de la myéline. Synonyme(s)gène de la protéine périphérique 22 de la myéline ;gène GAS3 PMP22 gene |
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Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Ben Othmane K | 1995La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant [...]Article
Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévè[...]Article
Scherer SS ; Chance PF | 1995Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gè[...]Article
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article