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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène PMP22
gène PMP22
Commentaire :
Sur le chromosome 17.
Gène codant la protéine 22 de la myéline. Synonyme(s)gène de la protéine périphérique 22 de la myéline ;gène GAS3 PMP22 gene |
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Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002Article
Robaglia-Schlupp A ; Pizant J ; Norreel JC ; Passage E ; Saberan-Djoneidi D ; Ansaldi JL ; Vinay L ; Figarella-Branger D ; Clarac F ; Cau P ; Pellissier JF ; Fontes M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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van de Wetering RAC ; Gabreëls-Festen AAWM ; Timmerman V ; Padberg GW ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Saberan-Djoneidi D ; Sanguedolce V ; Assouline Z ; Passage E ; Fontes M | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kovach MJ ; Lin JP ; Boyadjiev S ; Campbell K ; Mazzeo L ; Herman K ; Rimer LA ; Frank W ; Llewellyn B ; Wang-Jabs E ; Gelber D ; Kimonis VE | 1999Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Huxley C ; Passage E ; Robertson AM ; Youl B ; Huston S ; Manson A ; Saberan-Djoneidi D ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Fontes M | 1998Article
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Ben Othmane K | 1995La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT4) est liée à un locus, de mieux en mieux cerné, sur le chromosome 8. On sait déjà qu'il ne s'agit pas du gène PMP-2 qui code une protéine de la myéline périphérique. Ce gène était un bon candidat, d'autant [...]Article
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Scherer SS ; Chance PF | 1995Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gè[...]Article
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Article
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article