Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT liée à l'X
CMT liée à l'XSynonyme(s)CMTX ;maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X X-linked forms of CMT |
Documents disponibles dans cette catégorie (98)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Stancanelli C ; Taioli F ; Testi S ; Fabrizi GM ; Arena MG ; Granata F ; Russo M ; Gentile L ; Vita G ; Mazzeo A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobesova A ; Kolar P ; Mlckova J ; Svehlik M ; Morris CE ; Frank C ; Lepsikova M ; Kozak J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maggi G ; Monti Bragadin M ; Padua L ; Fiorina E ; Bellone E ; Grandis M ; Reni L ; Bennicelli A ; Grosso M ; Saporiti R ; Scorsone D ; Zuccarino R ; Crimi E ; Schenone A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
Article
Sargiannidou I ; Markoullis K ; Kleopa KA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Barisic N ; Claeys KG ; Sirotkovic-Skerlev M ; Löfgren A ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2007Texte intégral de l'article : La qualité de vie chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est globalement affectée, notamment dans les domaines de fonctionnement social et de mobilité physique, selon une étude mu[...]Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article