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CMT liée à l'XSynonyme(s)CMTX ;maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X X-linked forms of CMT |
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Stancanelli C ; Taioli F ; Testi S ; Fabrizi GM ; Arena MG ; Granata F ; Russo M ; Gentile L ; Vita G ; Mazzeo A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobesova A ; Kolar P ; Mlckova J ; Svehlik M ; Morris CE ; Frank C ; Lepsikova M ; Kozak J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maggi G ; Monti Bragadin M ; Padua L ; Fiorina E ; Bellone E ; Grandis M ; Reni L ; Bennicelli A ; Grosso M ; Saporiti R ; Scorsone D ; Zuccarino R ; Crimi E ; Schenone A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
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Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
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Sargiannidou I ; Markoullis K ; Kleopa KA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Barisic N ; Claeys KG ; Sirotkovic-Skerlev M ; Löfgren A ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Weiss MD ; Han JJ ; Chance PF ; England JD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2007Texte intégral de l'article : La qualité de vie chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est globalement affectée, notamment dans les domaines de fonctionnement social et de mobilité physique, selon une étude mu[...]Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Horacek O ; Mazanec R ; Morris CE ; Kobesova A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laberge AM ; Michaud J ; Richter A ; Lemyre E ; Lambert M ; Brais B ; Mitchell GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Girard M, Auteur | 2005SOX10 est un facteur de transcription de la famille SOX, caractérisé par un domaine de liaison de l'ADN similaire au domaine HMG (high-mobility group) du facteur de détermination du sexe SRY (SOX = SRY box). SOX10 est exprimé dans les cellules d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-T[...]Article
Vinci P ; Serrao M ; Millul A ; Deidda A ; de Santis F ; Capici S ; Martini D ; Pierelli F ; Santilli V | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Une étude de la qualité de vie chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies clin[...]Article
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]Article
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Lee MJ ; Nelson I ; Houlden H ; Sweeney MG ; Hilton-Jones D ; Blake J ; Wood NW ; Reilly MM | 2002Article
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
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Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Birouk N ; Le Guern E ; Maisonobe T ; Rouger H ; Gouider R ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Routon MC ; Léger JM ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1998Une étude clinique et électrophysiologique a été menée chez 48 patients (issus de 10 familles) atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMTX), causée par des mutations du gène de la connexine 32 (Cx32). Cette étude souligne quel[...]Article
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Janssen EAM ; Kemp S ; Hensels GW ; Sie OG ; Hoogendijk JE ; de Visser M ; Bolhuis PA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996