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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) > CMT4H
CMT4H
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ORPHA 99954
MIM 609311 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène FGD4, localisé sur le chromosome 12 (région 12p11-q13) codant pour la protéine frabine facteur d'activation des Rho GTPases Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H.Voir aussi |
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