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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) > CMT4D
CMT4D
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ORPHA 99950
MIM 601455 - Transmission autosomique récessive. - Mutation dans le gène NDRG1, localisé sur le chromosome 8 (région 8q24.3) et codant la protéine NDRG1, protéine signal entre le cytoplasme et le noyau qui jouerait un rôle dans l'arrêt de la croissance et de la différenciation cellulaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 4D ;HMSN-L ;HMSN4D ;HMSNL ;maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante type 4D ;maladie de Lom ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante type IVD ;neuropathie sensori-motrice héréditaire de Lom ;NSMH 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D.Voir aussi |
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