Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > neuropathie sensitivomotrice > neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
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ORPHA 640
MIM 162500 - Transmission autosomique dominante - Mutation ou délétion du gène PMP22, sur le chromosome 17 (région 17p12 ) et codant pour la protéine PMP22, protéine de la myéline périphérique Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)HNPP ;neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression ;neuropathie avec paralysie à la pression ;neuropathie tomaculaire ;NHHP ;prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs hereditary neuropathy with liability to pressure palsiesVoir aussi |
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Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]