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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > neuropathie sensitivomotrice > neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
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ORPHA 640
MIM 162500 - Transmission autosomique dominante - Mutation ou délétion du gène PMP22, sur le chromosome 17 (région 17p12 ) et codant pour la protéine PMP22, protéine de la myéline périphérique Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)HNPP ;neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression ;neuropathie avec paralysie à la pression ;neuropathie tomaculaire ;NHHP ;prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs hereditary neuropathy with liability to pressure palsiesVoir aussi |
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Stronach EA ; Clark C ; Bell C ; Löfgren A ; Timmerman V ; Haites NE | 1999Les auteurs décrivent de nouveaux tests basés sur la PCR permettant un diagnostic rapide, fiable et peu couteux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) et de la neuropathie héréditaire avec sensibilité à la pression (HNPP). Ils o[...]Article
Young PE ; Stogbauer F ; Wiebusch H ; Löfgren A ; Timmerman V ; Ringelstein EB ; Assmann G ; Funke H | 03/1998Les auteurs décrivent le test, rapide et simple, basé sur la PCR (Polymerase Chain Reaction) qu'ils ont mis au point et qui permet une détection quantitative de la duplication (CMT1A) ou de la délétion (HNPP) du fragment de 1,5 Mb de la région 1[...]Article
Lenssen PPA ; Gabreëls-Festen AAWM ; Valentijn LJ ; Jongen PJH ; van Beersum SEC ; van Engelen BGM ; van Wensen PJM ; Bolhuis PA ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 1998Les auteurs ont étudié 6 familles atteintes d’une prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP ou hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire) ne présentant pas de délétion dans la région 17p11.2 du gèn[...]Article
Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stoll G ; Gabreëls-Festen AAWM ; Jander S ; Müller HW ; Hanemann O | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Kiyosawa H ; Chance PF | 1996L'analyse génétique de 85 patients a mis en évidence un point chaud de recombinaison dans la séquence répétitive récemment identifiée dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1a (CMT1A) et dans la prédisposition héréditaire à la paralysie par[...]Article
Amato AA ; Gronseth GS ; Callerame KJ ; Kagan-Hallet KS ; Bryan WW ; Barohn RJ | 1996La neuropathie tomaculaire est le terme descriptif des renflements en “ saucisse” de la myéline, caractérisant une neuropathie héréditaire et responsables de “paralysies à la pression” (HNPP) survenant à la suite d’une compression nerveuse. La p[...]Article
Kaneko S ; Ito H ; Kusaka H ; Imai T ; Nishimura T ; Yoshikawa H | 1996L'étude de l'ADN de deux familles japonaises non apparentées présentant des cas de HNPP a confirmé la présence de délétions du gène PMP-22 (vraisemblablement en un seul exemplaire chez les patients)...Article
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Briani C ; Brannagan III TH ; Trojaborg W ; Latov N | 1996Initialement appelée polynévrite récurrente, la polyradiculonévrite chronique inflammatoire démyélinisante est une maladie acquise qui se caractérise par une démyélinisation progressive ou rémittente et répond aux traitements immunosuppresseurs.[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract