Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myéline (maladie neuromusculaire liée à) > myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1A
CMT1A
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ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;HMSN IA Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Voir aussi |
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Publication AFM
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Collectif ; Nagaraja HN ; McCracken BS ; King WM ; Freimer ML ; Cedarbaum JM ; Mendell JR | 2003Article
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de Vos A ; Sermon K ; de Rijcke M ; Goossens V ; Henderix P ; van Ranst N ; Platteau P ; Lissens W ; Devroey P ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 2003