Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myéline (maladie neuromusculaire liée à) > myéline 22 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1A
CMT1A
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ORPHA 101081
MIM 118220 Transmission autosomique dominante Mutation ou délétion dans le gène PMP22 localisé sur le chromosome 17 (région 17p11.2-p12) codant la protéine PMP 22 de la myéline périphérique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1A ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ;CMT 1A ;HMSN 1A ;HMSN1A ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IA ;NSMH IA ;HMSN IA Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A.Voir aussi |
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Sander S ; Nicholson GA ; Ouvrier RA ; McLeod JG ; Pollard JD | 02/1998Les auteurs ont comparé des biopsies du nerf sural effectuées chez des patients CMT1A présentant une duplication de la région incluant le gène de la PMP-22 et chez des patients CMTX1 présentant des mutations du gène de la connexine 32. Après avo[...]Article
Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; van de Velde H ; Joris H ; Vandervorst M ; Lissens W ; Mortier G ; de Sutter P ; Löfgren A ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1998Un diagnostic préimplantatoire a été réalisé pour un couple dont le mari était atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). Après fécondation in vitro par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), 8 embryons ont été ob[...]Article
Stoll G ; Gabreëls-Festen AAWM ; Jander S ; Müller HW ; Hanemann O | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Livre
Traduction française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. AEH Emery, publié par "European Neuro Muscular Centre" ENMC (Editeur : Royal Society of Medicine Press limited) ISBN: 2-9507927-6-6Article
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K | 1997Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A).Article
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grehl H ; Rautenstrauss B ; Liehr T ; Ekici A ; Bathke KD ; Neundofer B ; Bickel A | 1997Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type I et mosaïcisme de la duplication 17p11.2 Les auteurs décrivent ici la première étude clinique, neurophysiologique et morphologique d'un patient présentant un mosaïcisme de la duplication en[...]Article
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Sereda M ; Griffiths I ; Pühlhofer A ; Stewart H ; Rossner MJ ; Zimmermann F ; Magyar JP ; Schneider A ; Hund E ; Meinck HM ; Suter U ; Nave KA | 05/1996Article
Lopes J ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Abbas N ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Guern E ; Ravisé N ; Gouider R ; Gugenheim M ; Lopes J ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996