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Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Cavero-Redondo I ; Martínez-García I ; Moreno-Herráiz N ; Álvarez-Bueno C ; Saz-Lara A | 13/08/2023Article
Keyzor I ; Shohet S ; Castelli J ; Sitaraman S ; Veleva-Rotse B ; Weimer JM ; Fox B ; Willer T ; Tuske S ; Crathorne L ; Belzar KJ | 07/08/2023Article
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Gambarotto L ; Metti S ; Corpetti M ; Baraldo M ; Sabatelli P ; Castagnaro S ; Cescon M ; Blaauw B ; Bonaldo P | 01/08/2023Article
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Steyaert S ; Lootus M ; Sarabu C ; Framroze Z ; Dickinson H ; Lewis E ; Steels JC ; Rinaldo F | 01/08/2023Article
Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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SOMMAIRE p 3 - Edito : Le nouvel âge des ASH Inspiration p 6 - Tour de France : Jeunes et pros, main dans la main p 10 - Entretien / Eric Fiat : Vive la fatigue ! p 13 - Tuyaux de pros : Faire face aux injonctions contradictoires p 14[...]Article
Hurvitz M ; Sunkonkit K ; Defante A ; Lesser D ; Skalsky A ; Orr J ; Chakraborty A ; Amin R ; Bhattacharjee R | 07/2023Article
Nandy A ; Tankisi H ; Krøigård AB ; Dalager MG ; Hvidbjerg MS ; Schrøder HD ; Obál I | 16/06/2023Article
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Karaa A ; Bertini E ; Carelli V ; Cohen BH ; Enns GM ; Falk MJ ; Goldstein A ; Gorman GS ; Haas R ; Hirano M ; Klopstock T ; Koenig MK ; Kornblum C ; Lamperti C ; Lehman A ; Longo N ; Molnar MJ ; Parikh S ; Phan H ; Pitceathly RDS ; Saneto R ; Scaglia F ; Servidei S ; Tarnopolsky M ; Toscano A ; van Hove JLK ; Vissing J ; Vockley J ; Finman JS ; Brown DA ; Shiffer JA ; Mancuso M | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Farina A ; Birzu C ; Elsensohn MH ; Picca A ; Muniz-Castrillo S ; Vogrig A ; Villagran-Garcia M ; Ciano-Petersen NL ; Massacesi L ; Hervier B ; Guegan S ; Kramkimel N ; Vano Yann ; Salem JE ; Allenbach Y ; Maisonobe T ; Assaad S ; Maureille A ; Devic P ; Weiss N ; Pégat A ; Maucort-Boulch D ; Ricard D ; Honnorat J ; Psimaras D ; Joubert B | 27/05/2023