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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Suarez-Calvet X ; Alonso Perez J ; Castellví I ; Carrasco-Rozas A ; Fernandez-Simon E ; Zamora C ; Martinez-Martinez L ; Alonso-Jimenez A ; Rojas Garcia R ; Turon J ; Querol L ; de Luna N ; Milena-Millan A ; Corominas H ; Castillo D ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Gallardo E ; Diaz-Manera J | United States | 03/2020Article
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Abrams CK | 20/02/2020Initial Posting: June 18, 1998; Last Update: February 20, 2020. Clinical characteristics. GJB1 disorders are typically characterized by peripheral motor and sensory neuropathy with or without fixed CNS abnormalities and/or acute, self-limite[...]Article
Eng SWM ; Olazagasti JM ; Goldenberg A ; Crowson CS ; Oddis CV ; Niewold TB ; Yeung RSM ; Reed AM | United States | 02/2020Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
Garibaldi M ; Fionda L ; Vanoli F ; Leonardi L ; Loreti S ; Bucci E ; Di Pasquale A ; Morino S ; Vizzaccaro E ; Merlonghi G ; Ceccanti M ; Lucchini M ; Mirabella M ; Andreetta F ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Salvetti M ; Antonini G | Netherlands | 02/2020Article
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Aiko N ; Yamakawa H ; Iwasawa T ; Takemura T ; Okudela K ; Kitamura H ; Hagiwara E ; Ikeda S ; Baba T ; Iso S ; Yamaguchi Y ; Kondo Y ; Kurabayashi T ; Ohashi K ; Sato S ; Ogura T | Netherlands | 02/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Wesner N ; Uruha A ; Suzuki S ; Mariampillai K ; Granger B ; Champtiaux N ; Rigolet A ; Schoindre Y ; Lejeune S ; Guillaume-Jugnot P ; Vautier M ; Hervier B ; Simon A ; Granier F ; Gallay L ; Nishino I ; Benveniste O ; Allenbach Y | Netherlands | 01/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
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Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Tripoli A ; Marasco E ; Cometi L ; De Stefano L ; Marcucci E ; Furini F ; Barsotti S ; Cavagna L | Italy | 01/2020Article
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Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
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