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Rodolico C, Auteur ; Parisi D ; Portaro S ; Biasini F ; Sinicropi S ; Ciranni A ; Toscano A ; Messina S ; Musumeci O ; Vita G ; Girlanda P | 2016Article
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Ferfoglai RL, Auteur ; Lalive PH | 2016La prise en charge des maladies dysimmunitaires de la jonction neuromusculaire et du nerf périphérique nécessite une mise à jour permanente des connaissances. Cet article résume les progrès récents réalisés dans ce domaine, incluant notamment l[...]Article
Nogales Gadea G, Auteur ; Santalla A ; Ballester-Lopez A ; Arenas J ; Martin MA ; Godfrey R ; Pinos T ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Lucia A | 2016Article
Kazamel M, Auteur ; Sorenson EJ ; McEvoy KM ; Jones LK ; Leep-Hunderfund AN ; Mauermann ML ; Milone M | 2016Article
Finlayson S, Auteur ; Morrow JM ; Rodríguez Cruz PM ; Sinclair CD ; Fischmann A ; Thornton JS ; Knight S ; Norbury R ; White M ; Al-Hajjar M ; Carboni N ; Jayawant S ; Robb SA ; Yousry TA ; Beeson D ; Palace J | 2016Article
Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Verschuuren C ; Yuen M ; Webster R ; Menezes M ; Fock JM ; Pride N ; Best HA ; Benavides Damm T ; Turner C ; Lek M ; Engel AG ; North KN ; Clarke NF ; Macarthur DG ; Kamsteeg EJ ; Cooper ST | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Papadopoulos C, Auteur ; Panagopoulos G ; Kekou K ; Fardis V ; Kitsiou-Tzeli S ; Papadimas GK | 2016Comment in: Author's Reply: Myotonic dystrophy: The occurrence of early-onset cataract. [Neurol India. 2017]Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
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van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fiorillo C, Auteur ; Astrea G ; Savarese M ; Cassandrini D ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Trovato R ; Ruggiero L ; Vercelli L ; D'Amico A ; Tasca G ; Pane M ; Fanin M ; Bello L ; Broda P ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Vita GL ; Sframeli M ; Gibertini S ; Morandi L ; Mora M ; Maggi L ; Petrucci A ; Massa R ; Grandis M ; Toscano A ; Pegoraro E ; Mercuri E ; Bertini E ; Mongini T ; Santoro L ; Nigro V ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
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De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Hamroun D ; Mati M ; Zerrouki S ; Eymard B ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
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Nozoe KT ; Akamine RT ; Mazzotti DR ; Polesel DN ; Grossklauss LF ; Tufik S ; Andersen ML ; Moreira GA | 2016Article
Tarnopolsky M, Auteur ; Katzberg H ; Petrof BJ ; Sirrs S ; Sarnat HB ; Myers K ; Dupré N ; Dodig D ; Genge A ; Venance SL ; Korngut L ; Raiman J ; Khan A | 2016Article
Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
Gilhus NE, Auteur | 2016Comment in: Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017] Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2017]Thèse/Mémoire
Plantié E, Auteur | 2016La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), dystrophie musculaire la plus commune chez l’adulte, est causée par l’expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK (Dystrophia Myotonica Protein K[...]Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Behin A | 11/2015La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut d[...]Article
Barnerias C, Auteur ; Bassez G ; Schischmanoff O | 11/2015Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en [...]Article
Gilhus NE ; Verschuuren JJ | 10/2015Comment in Myasthenia gravis: subgroup classifications. Li HF, Xie Y, Yue YX. Lancet Neurol. 2016 Apr;15(4):355-6. doi: 10.1016/S1474-4422(16)00032-6. PMID: 26971654 No abstract available. Myasthenia gravis: subgroup classifications. Koh[...]Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Initial Posting: October 17, 2006; Last Update: February 4, 2021. Clinical characteristics. Laing distal myopathy is characterized by early-onset weakness (usually before age 5 years) that initially involves the dorsiflexors of the ankles [...]Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Roy AJ ; van den Bergh P ; Van Damme P ; Doggen K ; Van Casteren V ; BNMDR Scientific Committee | 2015Article
Kaplan FS, Auteur ; Kobori JA ; Orellana C ; Calvo I ; Rosello M ; Martinez F ; Lopez B ; Xu M ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Groppe JC | 2015Article
Di Meglio C, Auteur ; Bonello-Palot N ; Boulay C ; Milh M ; Ovaert C ; Levy N ; Chabrol B | 2015Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Kostera-Pruszczyk A, Auteur ; Suszek M ; Ploski R ; Franaszcyk M ; Potulska-Chromik A ; Pruszczyk P ; Sadurska E ; Karolczak J ; Kaminska AM ; Redowicz MJ | 2015Article
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Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
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de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
De Bleecker JL ; de Paepe B ; Aronica E ; de Visser M ; Amato A ; Benveniste O ; De Bleecker J ; de Boer O ; Dimachkie M ; Gherardi R ; Goebel HH ; Hilton-Jones D ; Holton J ; Lundberg IE ; Mammen A ; Mastaglia F ; Nishino I ; Rushing E ; Daa Schroder H ; Selcen D ; Stenzel W ; ENMC Myositis Muscle Biopsy Study Group | 2015Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
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Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]VLM
Classification des DMC - En fonction des protéines DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire DMC liées aux protéines impliquées dans le bon fonctionnement de l'alph[...]VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Dorobek M ; van der Maarel SM ; Lemmers RJLF ; Ryniewicz B ; Kabzi?ska D ; Frants RR ; Gawel M ; Walecki J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 09/04/2014Article
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En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Publication AFM
Delorme D ; Baron A ; Michon CC ; Cohen K ; Carrasco M ; Chevalier B ; Riou JC | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 03/2014Réalisée en collaboration avec des spécialistes (kinésithérapeutes, orthophoniste, ergothérapeute, neuropsychologue…), cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, après un rappel sur les caractéristiques cliniques de la dystrophie myotonique de S[...]Article
Müller TJ ; Kraya T ; Stoltenburg-Didinger G ; Hanisch F ; Kornhuber M ; Stoevesandt D ; Senderek J ; Weis J ; Baum P ; Deschauer M ; Zierz S | 2014Article
Pilkington C ; Tjärnlund A ; Bottai M ; Rider LG ; Werth VP ; Visser Md ; Alfredsson L ; Amato AA ; Barohn RJ ; Liang MH ; Singh JA ; Miller FW ; Lundberg IE | 2014Article
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Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E | 2014Article
Troyanov Y ; Targoff IN ; Payette MP ; Raynauld JP ; Chartier S ; Goulet JR ; Bourré-Tessier J ; Rich E ; Grodzicky T ; Fritzler MJ ; Joyal F ; Koenig M ; Senecal JL | 2014Livre
Benveniste O, Auteur ; Amoura Z ; Hachulla E ; Le Guern V ; Sibilia J | Maxima | 100 questions pour mieux gérer la maladie | 2014Conçu pour les malades et leur entourage et pour tous ceux qui souhaitent mieux connaître ces maladies. Ecrit par des spécialistes hospitaliers ce livre apporte des réponses claires aux questions que se posent réellement les patients. Les myosi[...]Article
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Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
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Li J | 14/11/2013Initial Posting: November 14, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4J (CMT4J) is a peripheral ne[...]Article
Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013Article
Rivier F ; Meyer P, Auteur ; Walther-Louvie U, Auteur ; Mercier M, Auteur ; Echenne B, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2013Article
Publication AFM
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte. La validation du diagnostic est clinique, biologique, électromyographique et pharmacologique. Les recommandations de suivi dans cett[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Coordonné par Sabrina Sacconi, médecin au CHU de Nice, le nouvel Observatoire DMFSH permet de recueillir des données cliniques et génétiques sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Une première en France!VLM
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Delague V | 08/08/2013Initial Posting: August 8, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4H (CMT4H) is a demyelinating [...]Brève
Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
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Plessis A | 04/2013Une exposition pour faire connaître la maladie. L'exposition itinérante "FSH, l'autre myopathie" s'intéresse aux personnes atteintes et à la recherche. Son premier volet comprend les photos d'Aurélie, Igor, Manuel et d'autres malades présentées [...]Article
Publication AFM
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Tous les modes [...]Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetArticle
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
Comment in: Response to the letter "How to describe the clinical spectrum in Pompe disease?". [Am J Med Genet A. 2013] Comment on: The new era of Pompe disease: advances in the detection, understanding of the phenotypic spectrum, pa[...]Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]Article
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Vuillerot C ; Rippert P ; Roche S ; Bérard C ; Margirier F ; de Lattre C ; Poirot I ; Berruyer A ; Tiffreau V ; Fournier-Mehouas M ; Bouhour F ; Urtizberea JA ; Renders A ; Ecochard R ; Groupe d'étude NM-Score ; Le Flem A ; Barrière A ; Rouyer AP ; Fontaine S ; Vadot JP ; Pupat EL ; Chartier Y ; Vincent-Genod D ; Girardot F ; Manel V ; Aubert F ; Rode G ; Denis D ; Germa V ; Quijanot S ; Pelligrini N ; d'Anjou MC ; Féasson L ; Chabrier S ; Furby A ; Goyet C ; Delmas MC ; Campech M ; Robert F ; Hovart H ; Cuisset JM ; Badoil I ; Fafin C ; Tanant V ; Sacconi S ; Gayraud JP ; Carpentier A ; Vanderschueren S ; Bourdeauducq I ; Salicio-Castillo D ; Cobo AM ; Commare MC ; Farigoule V ; Huzar C ; Berger B ; Humbertclaude V ; Rumeau F ; Viehweger E ; Payet-Laury C ; Pénisson-Besnier I ; Kinet V ; Laridant D ; Spehrs-Ciaffi V ; Bassez G ; Goemans N ; Pichancourt D ; Jezequel L ; Vedrenne N | 2013Thèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
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Reco PNDS
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Linssen WHJP ; de Voogt WG ; Krahn M ; Bernard R ; Wokke JHJ ; Ginjaar HB ; de Visser M | 2013Thèse/Mémoire
Casteleyn A, Auteur | 2013"... Parmi les pathologies rares le plus fréquemment rencontrées dans la population, on peut retrouver la myasthénie auto-immune, maladie chronique et invalidante à laquelle nous avons parfois eu l’occasion d’être confrontés en milieu hospitalie[...]Reco PNDS
Pompe disease is a very rare disorder, which can affect infants, children and adults. It covers a very variable clinical spectrum, ranging from the slower ‘late onset’ form of the disease to a rapidly progressive, life threatening condition know[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Siskind CE ; Panchal S ; Smith CO ; Feely SME ; Dalton JC ; Schindler AB ; Krajewski KM | 2013Article
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Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
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Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Revue neurologique (Paris), 169, 8-9. Apport des auto anticorps au cours des myopathies auto-immunes
Allenbach Y ; Benveniste O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies d’origine auto-immune : le point sur les nouveaux anticorps Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schém[...]Article
Reco PNDS
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Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Bruno C ; Sotgia F ; Gazzerro E ; Minetti C ; Lisanti MP | 06/09/2012Initial Posting: May 14, 2007; Last Update: September 6, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. The caveolinopathies, a group of mus[...]Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article
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Rossor AM ; Kalmar B ; Greensmith L ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract