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Stunnenberg B ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen B ; Vicart S ; Statland JM | United States | 04/2020Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Suarez-Calvet X ; Alonso Perez J ; Castellví I ; Carrasco-Rozas A ; Fernandez-Simon E ; Zamora C ; Martinez-Martinez L ; Alonso-Jimenez A ; Rojas Garcia R ; Turon J ; Querol L ; de Luna N ; Milena-Millan A ; Corominas H ; Castillo D ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Gallardo E ; Diaz-Manera J | United States | 03/2020Article
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Eng SWM ; Olazagasti JM ; Goldenberg A ; Crowson CS ; Oddis CV ; Niewold TB ; Yeung RSM ; Reed AM | United States | 02/2020Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
Garibaldi M ; Fionda L ; Vanoli F ; Leonardi L ; Loreti S ; Bucci E ; Di Pasquale A ; Morino S ; Vizzaccaro E ; Merlonghi G ; Ceccanti M ; Lucchini M ; Mirabella M ; Andreetta F ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Salvetti M ; Antonini G | Netherlands | 02/2020Article
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Aiko N ; Yamakawa H ; Iwasawa T ; Takemura T ; Okudela K ; Kitamura H ; Hagiwara E ; Ikeda S ; Baba T ; Iso S ; Yamaguchi Y ; Kondo Y ; Kurabayashi T ; Ohashi K ; Sato S ; Ogura T | Netherlands | 02/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
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Wesner N ; Uruha A ; Suzuki S ; Mariampillai K ; Granger B ; Champtiaux N ; Rigolet A ; Schoindre Y ; Lejeune S ; Guillaume-Jugnot P ; Vautier M ; Hervier B ; Simon A ; Granier F ; Gallay L ; Nishino I ; Benveniste O ; Allenbach Y | Netherlands | 01/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
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Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Tripoli A ; Marasco E ; Cometi L ; De Stefano L ; Marcucci E ; Furini F ; Barsotti S ; Cavagna L | Italy | 01/2020Article
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Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
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Barsotti S ; Dastmalchi M ; Notarnicola A ; Leclaire V ; Dani L ; Gheorghe K ; Ekholm L ; Bottai M ; Tjärnlund A ; Lundberg IE | United States | 12/2019Article
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Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variat[...]Article
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Gunther R, Auteur ; Wurster CD ; Cordts I ; Koch JC ; Kamm C ; Petzold D ; Aust E ; Deschauer M ; Lingor P ; Ludolph AC ; Hermann A | Switzerland | 11/2019Article
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Bjelica B, Auteur ; Peric S ; Basta I ; Bozovic I ; Kacar A ; Marjanovic A ; Ivanovic V ; Brankovic M ; Jankovic M ; Novakovic I ; Rakocevic Stojanovic V | Italy | 11/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
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Pinal Fernandez I, Auteur ; Mecoli CA ; Casal-Dominguez M ; Pak K ; Hosono Y ; Huapaya J ; Huang W ; Albayda J ; Tiniakou E ; Paik JJ ; Johnson C ; Danoff SK ; Corse AM ; Christopher Stine L ; Mammen AL | United States | 10/2019Article
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Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
Ngiwsara L, Auteur ; Wattanasirichaigoon D ; Tim-Aroon T ; Rojnueangnit K ; Noojaroen S ; Khongkraparn A ; Sawangareetrakul P ; Ketudat-Cairns JR ; Charoenwattanasatien R ; Champattanachai V ; Kuptanon C ; Pangkanon S ; Svasti J | England | 09/2019Article
Cocanougher BT, Auteur ; Flynn L ; Yun P ; Jain M ; Waite M ; Vasavada R ; Wittenbach JD ; de Chastonay S ; Chhibber S ; Innes AM ; MacLaren L ; Mozaffar T ; Arai AE ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Foley AR | United States | 09/2019Article
Betteridge Z, Auteur ; Chinoy H ; Vencovsky J ; Winer J ; Putchakayala K ; Ho P ; Lundberg I ; Danko K ; Cooper R ; McHugh N | England | 09/2019Article
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Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
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Magoulas PL ; El-Hattab AW | 01/08/2019Initial Posting: January 3, 2013; Last Update: August 1, 2019. Clinical characteristics. The clinical manifestations of glycogen storage disease type IV (GSD IV) discussed in this entry span a continuum of different subtypes with variable ag[...]Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
Initial Posting: June 20, 2019. Clinical characteristics. STAC3 disorder is characterized by congenital myopathy, musculoskeletal involvement of the trunk and extremities, feeding difficulties, and delayed motor milestones. Most affected ind[...]Article
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Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
Erratum in : Corrigendum to "Recently Identified Congenital Myopathies" [Semin Pediatr Neurol 29 (2019) 83-90].Article
Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Heron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G | 19/02/2019Article
Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
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Okur D ; Daimaguler HS ; Danyeli AE ; Tekgul H ; Wang H ; Wunderlich G ; Cirak S ; Yis U | Turkey | 2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Article
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Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Ivanov I, Auteur ; Atkinson D ; Litvinenko I ; Angelova L ; Andonova S ; Mumdjiev H ; Pacheva I ; Panova M ; Yordanova R ; Belovejdov V ; Petrova A ; Bosheva M ; Shmilev T ; Savov A ; Jordanova A | 03/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]Article
Mori Yoshimura M, Auteur ; Mitsuhashi S ; Nakamura H ; Komaki H ; Goto K ; Yonemoto N ; Takeuchi F ; Hayashi YK ; Murata M ; Takahashi Y ; Nishino I ; Takeda S ; Kimura E | 26/03/2018Article
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Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
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Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG | 2018Article
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Best M, Auteur ; Jachiet M ; Molinari N ; Manna F ; Girard C ; Pallure V ; Cosnes A ; Lipsker D ; Hubiche T ; Schmutz JL ; Le Corre Y ; Cordel N ; Dandurand M ; Dereure O ; Guillot B ; Du-Thanh A ; Bulai Livideanu C ; Chasset F ; Bouaziz JD ; Frances C ; Bengoufa D ; Vincent T ; Bessis D | 2018Article
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Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
Leung DG, Auteur | 2018Comment on: MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. [Muscle Nerve. 2018]Article
Comment in: Inherited neuropathy precision classification: What's in a name? [Neurology. 2018]Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
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Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Selon les premiers résultats de l’essai clinique Rapami, la rapamycine, un immunosuppresseur, semble stabiliser l’évolution de la myosite à inclusions. Des perspectives encourageantes à confirmer pour cette maladie inflammatoire du muscle encore[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B a apporté un bénéfice sur l'évolution cognitive de quatre jeunes malades. Les études précliniques et l'essai clinique qui vient de se dérouler ont été soutenus par l'AFM-Téléthon à hau[...]VLM
Rivière H, Auteur | 06/2017La vie et l'oeuvre de Jules et d'Augusta Dejerine, qui ont consacré leur vie aux maladies neuromusculaires, ont été mises à l'honneur à l'occasion du centenaire de la mort de Jules Dejerine, en 1917.Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Article
Bird TD | 30/03/2017Initial Posting: May 11, 2004; Last Update: March 30, 2017. Clinical characteristics. GDAP1-related hereditary motor and sensory neuropathy (GDAP1-HMSN) is a peripheral neuropathy (also known as a subtype of Charcot-Marie-Tooth disease) th[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2017Description des quatre types de sarcoglycanopathies LGMD 2C ; LGMD 2D ; LGMD 2E ; LGMD 2FVLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]Article
Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL | 2017Article
Wang H, Auteur ; Salter CG ; Refai O ; Hardy H ; Barwick KES ; Akpulat U ; Kvarnung M ; Chioza BA ; Harlalka G ; Taylan F ; Sejersen T ; Wright J ; Zimmerman HH ; Karakaya M ; Stüve B ; Weis J ; Schara U ; Russell MA ; Abdul Rahman OA ; Chilton J ; Blakely RD ; Baple EL ; Cirak S ; Crosby AH | 2017Article
Comment on: A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Semplicini C ; Ollagnon-Roman E ; Leonard-Louis S ; Piguet-Lacroix G ; Silvestre M ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Comment on: Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
Fayssoil A, Auteur ; Abasse S ; Silverston K | 2017Comment in: Expanded Diagnostic and Therapeutic Options for Cardiac Disease in Duchenne Muscular Dystrophy. [J Neuromuscul Dis. 2018]Article
Chan J, Auteur ; Desai AK ; Kazi ZB ; Corey K ; Austin S ; Hobson-Webb LD ; Case LE ; Jones HN ; Kishnani PS | 2017Article
Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
Boldingh M, Auteur ; Maniaol A ; Brunborg C ; Dekker L ; Lipka A ; Niks E ; Verschuuren J ; Tallaksen C | 2017Article
Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM | 2017Article
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Cavassa E, Auteur ; Tordjman M, Auteur ; Ferreiro A, Auteur ; Carlier R, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | 11/2016VLM
Outre une meilleure connaissance de l'évolution des maladies, les bases de données de la FSHD et des myosites permettront d'identifier les malades susceptibles de participer aux essais cliniques, du moins ceux enregistrés dans ces registres. De [...]Article
Hershberger RE ; Morales A | 07/07/2016Initial Posting: June 12, 2008; Last Update: July 7, 2016. Clinical characteristics. LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is caused by pathogenic variants in LMNA and is characterized by left ventricular enlargement and/or reduced systo[...]Article
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Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M, Auteur ; Hamroun D, Auteur ; Chevalier P, Auteur ; Mati M, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Bassez G, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Article
Gilhus NE ; Verschuuren JJ | 04/2016Comment on Myasthenia gravis: subgroup classification and therapeutic strategies. Gilhus NE, Verschuuren JJ. Lancet Neurol. 2015 Oct;14(10):1023-36. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00145-3. PMID: 26376969 Review. Myasthenia gravis: subgrou[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Sacconi S, Auteur ; van der Maarel S, Auteur ; Tupler R, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Vissing J, Auteur ; Laforet P, Auteur ; van der Ploeg A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Berrih-Aknin S, Auteur ; Lochmuller H, Auteur ; Eymard B, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Rapport institutionnel
19/01/2016Le codage des maladies rares dans les systèmes d'information de santé ou les registres est une étape nécessaire pour permettre l'analyse de données à l'échelle d’un pays, et dans toute l'Europe. Une étude a été réalisée afin de comprendre et de [...]Article
Delague V, Auteur | 2016Comment la génétique peut-être un moyen pour diagnostiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?Article
Sacconi S, Auteur | 2016En présence d'une même forme de CMT, les phénotypes cliniques, ou caractères apparents peuvent être assez différents selon les personnes en termes de sévérité de l'atteinte, d'âge de début de la maladie, etc. : c'est cela la variabilité clinique[...]Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Bauche S, Auteur ; O'Regan S ; Azuma Y ; Laffargue F ; McMacken G ; Sternberg D ; Brochier G ; Buon C ; Bouzidi N ; Topf A ; Lacene E ; Remerand G ; Beaufrere AM ; Pebrel-Richard C ; Thevenon J ; El Chehadeh-Djebbar S ; Faivre L ; Duffourd Y ; Ricci F ; Mongini T ; Fiorillo C ; Astrea G ; Burloiu CM ; Butoianu N ; Sandu C ; Servais L ; Bonne G ; Nelson I ; Desguerre I ; Nougues MC ; Boeuf B ; Romero NB ; Laporte J ; Boland A ; Lechner D ; Deleuze JF ; Fontaine B ; Strochlic L ; Lochmuller H ; Eymard B ; Mayer M ; Nicole S | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Allenbach Y ; Leroux G ; Calvet XS ; Preusse C ; Gallardo E ; Hervier B ; Rigolet A ; Hie M ; Pehl D ; Limal N ; Hufnagl P ; Zerbe N ; Meyer A ; Aouizerate J ; Uzunhan Y ; Maisonobe T ; Goebel HH ; Benveniste O ; Stenzel W | 2016Article
Nikolic A, Auteur ; Ricci G ; Sera F ; Bucci E ; Govi M ; Mele F ; Rossi M ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Ravaglia S ; Brisca G ; Fiorillo C ; Villa L ; Maggi L ; Cao M ; D'Amico MC ; Siciliano G ; Antonini G ; Santoro L ; Mongini T ; Moggio M ; Morandi L ; Pegoraro E ; Angelini C ; Di Muzio A ; Rodolico C ; Tomelleri G ; Grazia D'Angelo M ; Bruno C ; Berardinelli A ; Tupler R | 2016Article
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