Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme des métaux > maladie de Wilson
maladie de Wilson
Commentaire :
Dégénérescence hépatolenticulaire, à transmission autosomique récessive, qui se manifeste par des symptômes extrapyramidaux dominants et des signes de cirrhose hépatique, ainsi que par la présence d'un anneau bronzé sur le limbe. Il existe une accumulation de cuivre dans l'organisme. L'évolution a été tranformée par le D-pénicillamine, chélateur du cuivre. (Dictionnaire médical de poche, 18/04/2006) OMIM : 277900.
Synonyme(s)dégénérescence hépato-cérébrale ;dégénérescence hépato-lenticulaire ;dégénérescence hépatocérébrale ;dégénérescence hépatolenticulaire ;hépatite familiale juvénile avec dégénérescence du corps strié ;hepato-cerebral degeneration ;hepato-lenticular degeneration ;hepatocerebral degeneration ;hepatolenticular degeneration ;progressive lenticular degeneration ;syndrome de Westphal-Strümpell ;Westphal-Strümpell syndrome Wilson diseaseVoir aussi |
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Benhamou JP | 1995La maladie de Wilson (30/1000000 cas ; 1/100 d'hétérozygotes ) est caractérisée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, insidieuse au début, mais entraînant dans la deuxième décennie des lésions hépatiques ou nerveuses irréversibles. C'es[...]