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Gelot A ; Vallat JM ; Tabaraud F ; Rocchicioli F | 1995La maladie de Refsum est dûe à un déficit héréditaire ( mode de transmission autosomique récessif) de l'a- hydroxylation de l'acide phytanique, qui intervient dans le métabolisme des lipides. L'accumulation d'acide phytanique dans les tissus, et[...]Article
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Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Léger JM ; Vallat JM ; Agid Y ; Bouche P ; Brice A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Thèse/Mémoire
Mercier B, Auteur | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Livre
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Bonnard C ; de Courtivron B ; Bricout JM ; Toutain A ; Glorion B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Livre
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Figarella-Branger D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Aubert M ; Borsarelli J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Momoi T ; Sano H ; Yamanaka C ; Sasaki H ; Mikawa H | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fardeau M, Auteur | 1992article extrait de Skeletal Muscle Pathology. 2nd edn. MASTAGLIA and WALTON (Eds). Churchill Livingstone, Edinburgh, 1992. No. of pages: 816. ISBN: 0 443 04241 1.Thèse/Mémoire
Vilquin JT | 1992La myasthénie est une maladie dont l'étude et le traitement recouvrent plusieurs Sciences de la Vie et de la Santé : séméiologie, anatomo-pathologie et histologie, électrophysiologie, immunologie, pharmacologie moléculaire et cellulaire. En répo[...]Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Article
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Fine JD ; Bauer EA ; Briggaman RA ; Carter DM ; Eady RAJ ; Esterly NB ; Holbrook KA ; Hurwitz S ; Johnson L ; Lin A ; Pearson R ; Sybert VP | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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"Myopathies des ceintures" : Analyse de 46 cas de syndromes des ceintures et revue de la littérature
Larrivière MF, Auteur | 1991Dans ce travail nous avons tout d'abord repris l'historique du concept des myopathies des ceintures et sa place dans les différentes classifications proposées pour les dystrophies musculaires. Nous avons ensuite rapporté les différentes formes [...]Article
Sawchak JA ; Sher JH ; Norman MG ; Kula RW ; Shafiq SA | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Sturtz F, Auteur | 1990La forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (HMSN Type I) est une neuropathie périphérique sensitivo-motrice héréditaire qui entraîne une amyotrophie distale avec des déformations des membres, un ralentissement des vitesses de [...]Article
Lo WD ; Barohn RJ ; Bobulski RJ ; Kean J ; Mendell JR | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wada Y ; Itoh Y ; Furukawa T ; Tsukagoshi H ; Arahata K | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dobyns WB ; Pagon RA ; Armstrong DD ; Curry CJR ; Greenberg F ; Grix A ; Holmes LB ; Laxova R ; Michels VV ; Robinow M ; Zimmerman RL ; Opitz JM ; Reynolds JF | 1989Comment in: Muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome. Santavuori P, Pihko H, Sainio K, Lappi M, Somer H, Haltia M, Raitta C, Ketonen L, Leisti J. Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):371-4.Livre
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Hoffman EP ; Kunkel LM ; Angelini C ; Clarke A ; Johnson M ; Harris JB | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Greenberg F ; Fenolio KR ; Hejtmancik JF ; Armstrong DD ; Willis JK ; Shapira E ; Huntington HW ; Haun RL | 1988Livre
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Journal of pediatrics (The), 113, 2. Natural history of Williams syndrome : physical characteristics
Morris CA ; Demsey SA ; Leonard CO ; Dilts C ; Blackburn BL | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diakite - Bibollet D, Auteur | 1988La diplégie faciale congénitale est le trait clinique principal du syndrome de MOEBIUS. La découverte d'un tel syndrome en période néonatale, s'il est d'origine musculaire, doit faire suspecter entre autre, la survenue d'une myopathie facio-sca[...]Livre
Thèse/Mémoire
Lacombe D, Auteur | 1988Les porphyries héréditaires sont des maladies rassemblées sous la même physiopathologie d'un déficit enzymatique au cours des différentes étapes de la biosynthèse de l'hème. Ce sont des maladies à transmission autosomique dominante dont la local[...]Article
Siciliano G ; Risaliti R ; Vignocchi G ; Rossi B | 1988Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Paljärvi L ; Kalimo H ; Lang H ; Savontaus ML ; Sonninen V | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Miladi L, Auteur | 1986"... Dans ce travail, sur une série de 77 malades suivis et traités dans le service d'orthopédie de l'hôpital Saint Vincent de Paul, nous allons essayer de passer en revue les différentes atteintes orthopédiques que présentent ces enfants ainsi [...]Article
Bertini E ; Marini R ; Sabetta G ; Palmieri GP ; Spagnoli LG ; Vaccario ML ; Barsy T | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Georgieff MK ; Sasanow SR ; Mammel MC ; Pereira GR | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Gayraud M, Auteur | 1985La comparaison entre les données cliniques et histologiques chez 57 patients atteints de dermatomyosites ou polymyosites a permis de faire les conclusions suivantes : l'existence d'une atrophie périfasciculaire et la présence de structures rétic[...]Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J | 1985Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez ici