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Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Article
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
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Thèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
Lindberg RL ; Montagne L ; Freitag P ; van der Valk P ; Kappos L ; Leppert D | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
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Workshop (5-6 Avril 2000; Bethesda) ; Plotz PH ; Miller F ; Hoffman EP ; Casciola-Rosen L ; Rosen A | 2001Article
Brison RJ ; Ardern C ; Pickett W ; Hartling L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les neurologues du groupe Pitié-Salpêtrière | 28/06/2000Intégral sous myoinfo sur brassens / documents / myodoc / Alexandrie / pdf-dans-alex/Article
Publication AFM
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Jaretzki A 3rd ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono G ; Antonaci F ; Ghirmai S ; D'Angelo F ; Berger M ; Nappi G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lortat-Jacob S, Auteur ; Colin D ; Gandon F ; Kauer C ; Tassin JL ; Rimareix F ; Fontaine E ; Heym B ; Davenne B ; Jars-Guincestre MC ; Vermot MF ; Barrois B | Paris : Frison-Roche | 2000L'escarre est une complication fréquente chez le patient alité, en particulier chez les patients ayant des lésions cérébrales ou médullaires. De nombreux spécialistes médicaux et paramédicaux sont concernés par cet important problème de santé pu[...]Article
Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Article
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Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
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Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Publication AFM
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Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
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Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
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Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Article
En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
Felice KJ ; Meredith C ; Binz N ; Butler A ; Jacob R ; Akkari PA ; Hallmayer J ; Laing N | 1999Les auteurs ont examiné quatre patients (sur trois générations) issus d'une famille atteinte d'une myopathie distale autosomique dominante. L'évolution de la maladie a été marquée par une faiblesse des muscles antérieurs des jambes, puis par une[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]