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Livre
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
Benveniste O ; Dubourg O ; Herson S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'association d'un déficit musculaire et d'infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique défi nit les myopathies inflammatoires (ou myosites). Cependant, il existe une import[...]Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
Rapport institutionnel
Projet EuroMyasthenia, réseau européen pour faciliter l'information et la connaissance sur la myasthenia gravis, développer des stratégies thérapeutiques et des actions pour réduire l'inégalité des soins.Article
Hadden RD ; Nobile-Orazio E ; Sommer C ; Hahn A ; Illa I ; Morra E ; Pollard JD ; Hughes RAC ; Bouche P ; Cornblath DR ; Evers E ; Koski CL ; Léger JM ; van den Bergh P ; van Schaik IN | 2006Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Dubourg O ; Azzedine H ; Verny C ; Durosier G ; Birouk N ; Gouider R ; Salih M ; Bouhouche A ; Thiam A ; Grid D ; Mayer M ; Ruberg M ; Tazir M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Article
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Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Jimenez-Mallebrera C ; Brown SC ; Sewry CA ; Muntoni F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vinci P ; Villa LM ; Castagnoli L ; Marconi C ; Lattanzi A ; Manini MP ; Calicchio ML ; Vitangeli L ; Di Gianvito P ; Perelli SL ; Martini D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Altération de la force de préhension de la main dans la CMT. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétér[...]Article
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de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
Ellegala DB ; Monteith SJ ; Haynor D ; Bird TD ; Goodkin R ; Kliot M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Troyanov Y ; Targoff IN ; Tremblay JL ; Goulet JR ; Raymond Y ; Senecal JL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
Collectif ; Amato AA ; Lecky BRF ; Choy EH ; Lundberg IE ; Rose MR ; Vencovsky J ; de Visser M ; Hughes RA | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathies inflammatoires idiopathiques : un consensus sur la réalisation d'essais cliniques (04/05/2004) Au cours du 119ème séminaire international du centre neuromusculaire européen (ENMC)[...]Article
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
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- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Publication AFM
Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une a[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Article
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Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
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Pénisson-Besnier I | 2004Les progrès moléculaires récents ont permis une avancée notable dans le démembrement des myopathies distales (MD). Celles-ci constituent un groupe hétérogène d'affections définies par une faiblesse ou une atrophie débutant aux muscles distaux de[...]Article
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Bansal D ; Campbell KP | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La dysferline et la réparation membranaire dans les dystrophies musculaires (19/05/2004) Parmi les nombreux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, les chercheurs ont identifié ré[...]Article
Muthukrishnan J ; Varadarajulu R ; Mehta SR ; Singh AP | 11/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Garlepp MJ ; Phillips BA ; Zilko PJ | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent A ; Bowen J ; Newsom-Davis J ; McConville J | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parisi L ; Pierelli F ; Amabile G ; Valente G ; Calandriello E ; Fattapposta F ; Rossi P ; Serrao M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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van den Berg-Vos RM ; Visser J ; Franssen H ; de Visser M ; Kalmijn S ; Wokke JHJ ; van den Berg LH | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van den Berg-Vos RM ; van den Berg LH ; Visser J ; de Visser M ; Franssen H ; Wokke JHJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fardeau M, Auteur ; Romero NB ; Ferreiro A ; Leroy JP ; Chevallay M ; Monnier N ; Laing N | 2002Article
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Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Fardeau M, Auteur | 2002L’introduction des techniques de génétique moléculaire a bouleversé le champ des affections neuromusculaires héréditaires. Ceci est illustré par l’exemple des dystrophies musculaires non myotoniques. De cinq entités classiquement décrites sur de[...]Livre
Bertorini TE ; Barkhaus PE ; Ciafaloni E ; Dubrovsky AL ; Gorospe JR ; Graves A ; Griffin JW ; Halford H ; Hoffman EP ; Horner LH ; Kaufmann H ; Kimura J ; Lodi R ; Lomen-Hoerth C ; Luciano CA ; Maselli RA ; Massey JM ; Menkes DL ; Naini A ; Nandedkar SD ; Narayanaswami P ; Sin JO ; O'Toole ML ; Senthilkumar K ; Shanske S ; Stalberg E ; Taivassalo T ; Trontelj JV ; Verdugo RJ ; Wang AK | New York : Butterword-Heinemann | 2002Article
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Thèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
Lindberg RL ; Montagne L ; Freitag P ; van der Valk P ; Kappos L ; Leppert D | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Vainzof M ; Anderson LVB ; McNally EM ; Davis DB ; Faulkner G ; Valle G ; Pavanello RCM ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 2001Article
Article
Workshop (5-6 Avril 2000; Bethesda) ; Plotz PH ; Miller F ; Hoffman EP ; Casciola-Rosen L ; Rosen A | 2001Article
Brison RJ ; Ardern C ; Pickett W ; Hartling L | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les neurologues du groupe Pitié-Salpêtrière | 28/06/2000Intégral sous myoinfo sur brassens / documents / myodoc / Alexandrie / pdf-dans-alex/Article
Publication AFM
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Article
Article
Jaretzki A 3rd ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono G ; Antonaci F ; Ghirmai S ; D'Angelo F ; Berger M ; Nappi G | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Livre
Lortat-Jacob S, Auteur ; Colin D ; Gandon F ; Kauer C ; Tassin JL ; Rimareix F ; Fontaine E ; Heym B ; Davenne B ; Jars-Guincestre MC ; Vermot MF ; Barrois B | Paris : Frison-Roche | 2000L'escarre est une complication fréquente chez le patient alité, en particulier chez les patients ayant des lésions cérébrales ou médullaires. De nombreux spécialistes médicaux et paramédicaux sont concernés par cet important problème de santé pu[...]Article
Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Article
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Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
Article
Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Publication AFM
Publication AFM
Article
Mastaglia FL ; Laing NG | 1999Les myopathies distales sont un groupe de maladies génétiques hétérogènes. Des formes dominantes (Laing, Welander, Markesbery-Griggs, Udd) et récessives (Nonaka, Miyoshi) d'aspects clinique et histologique distincts ont été individualisées. La l[...]Article
Gilgenkrantz H | 1999Le gène de deux myopathies de topographie très différente a été localisé dans le même intervalle (2p12-14) : il s'agit d' une myopathie des ceintures, LGMD2B, non associée à une modification de tout le complexe des sarcoglycanes (à la différence[...]Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bushby KMD | 1999Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LG[...]Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
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Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Pareyson D ; Besta C | 1999Agrafé à la fin de l'article, il existe un erratum publié dans le numéro 6 de cette revueArticle
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Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C | 1999Qu'appelle t'on "myasthénie familiale infantile" ? S'agit-il de la pathologie décrite pour la première fois par Conomy en 1975, associant deux caractéristiques cliniques : des crises respiratoires sévères et l'absence d'ophtalmoplégie ? Ou s'agi[...]Article
En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes r[...]Article
Felice KJ ; Meredith C ; Binz N ; Butler A ; Jacob R ; Akkari PA ; Hallmayer J ; Laing N | 1999Les auteurs ont examiné quatre patients (sur trois générations) issus d'une famille atteinte d'une myopathie distale autosomique dominante. L'évolution de la maladie a été marquée par une faiblesse des muscles antérieurs des jambes, puis par une[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
de Seze J ; Udd B ; Vermersch P | 1999La myopathie tibiale est une myopathie distale à début tardif, de transmission autosomique dominante, initialement décrite exclusivement en Finlande. Une affection proche a été observée aux Etats-Unis. Le locus a été localisé sur le chromosome 2[...]