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Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Hamonet C | 1997Le texte d’une communication au colloque “Réinsertion professionnelle précoce et médecine de rééducation” le 23 septembre 1995, dans le cadre du "5ème salon des aides à la vie" organisé par “ Bretagne mieux vivre” et consacré à la classification[...]Article
Moxley RT | 1997Une revue de la littérature sur la génétique, la clinique, la physiopathologie et les traitements de la dystrophie myotonique de Steinert (forme congénitale), de la myopathie myotonique proximale (PROMM), des myotonies de Thomsen et Becker, de l[...]Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
Article
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Zerres K ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S | 1997Une étude clinique et génétique de près de 500 patients présentant une amyotrophie spinale a été menée. Sur la base des données cliniques recueillies pour 445 patients (197 patients du type I, 104 patients du type II et 134 patients du type III)[...]Article
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Thèse/Mémoire
Viollet L, Auteur | 1997Les neuropathies motrices de l'enfant sont caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice avec amyotrophie liées à une dénervation musculaire progressive. Ces affections sont sporadiques ou héréditaires... L'affection que nous dé[...]Thèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Le Guern E ; Birouk N ; Guilbot A ; Lopes J ; Rouger H ; Tardieu S ; Ravisé N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Maladie de Charcot-Marie-Tooth : de l’électrophysiologie à la génétique moléculaire L’identification des gènes de la protéine P0 de la myéline périphérique, de la PMP22 , de la connexine 32 et la découverte de nombreux loci ont offert de nouvell[...]Article
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract