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Bird TD | 25/04/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: April 25, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Pane M ; Stanca G ; Ticci C ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Fanelli L ; Norcia G ; Forcina N ; Capasso A ; Cicala G ; Antonaci L ; Ricci M ; Pera MC ; Bravetti C ; Donati MA ; Procopio E ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Onesimo R ; Tiziano FD ; Mercuri E | 18/04/2024Article
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Zanframundo G ; Selva-O'Callaghan A ; Gonzalez-Gay MA ; Montecucco C ; Cavagna L | 13/02/2024Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
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Keyzor I ; Shohet S ; Castelli J ; Sitaraman S ; Veleva-Rotse B ; Weimer JM ; Fox B ; Willer T ; Tuske S ; Crathorne L ; Belzar KJ | 07/08/2023Article
Chi M ; Heutlinger O ; Heffernan C ; Sanger T ; Marano R ; Feaster W ; Taraman S ; Ehwerhemuepha L | 22/07/2023Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
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Alves CAPF ; Zandifar A ; Peterson JT ; Tara SZ ; Ganetzky R ; Viaene AN ; Andronikou S ; Falk MJ ; Vossough A ; Goldstein AC | United States | 06/04/2023Article
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Dourado E ; Bottazzi F ; Cardelli C ; Conticini E ; Schmidt J ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 03/2023Article
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
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Goldstein JL ; McGlaughon J ; Kanavy D ; Goomber S ; Pan Y ; Deml B ; Donti T ; Kearns L ; Seifert BA ; Schachter M ; Son RG ; Thaxton C ; Udani R ; Bali D ; Baudet H ; Caggana M ; Hung C ; Kyriakopoulou L ; Rosenblum L ; Steiner R ; Pinto E Vairo F ; Wang Y ; Watson M ; Fernandez R ; Weaver M ; Clarke L ; Rehder C | 2023Article
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Caputo V ; Megalizzi D ; Fabrizio C ; Termine A ; Colantoni L ; Bax C ; Gimenez J ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Caltagirone C ; Giardina E ; Cascella R ; Strafella C | Switzerland | 18/12/2022Article
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Galluzzo C ; Chiapparoli I ; Corrado A ; Cantatore FP ; Salvarani C ; Pipitone N | England | 12/12/2022Article
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Joosten IBT ; Horlings CGC ; Vosse BAH ; Wagner A ; Bovenkerk DSH ; Evertz R ; Vernooy K ; van Engelen BGM ; Faber CG | United States | 09/12/2022Article
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Yoshikawa H ; Adachi Y ; Nakamura Y ; Kuriyama N ; Murai H ; Nomura Y ; Sakai Y ; Iwasa K ; Furukawa Y ; Kuwabara S ; Matsui M | 21/09/2022Reco PNDS
Collectif | 09/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de maladie auto-immune (MAI) et traité par greff[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
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Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
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Laporte A ; Mariampillai K ; Allenbach Y ; Pasi N ; Donciu V ; Toledano D ; Granger B ; Benveniste O ; Grenier PA ; Boussouar S | Germany | 13/01/2022Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
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Breillat P ; Mariampillai K ; Legendre P ; Martins P ; Dunogue B ; Charuel JL ; Miyara M ; Goulvestre C ; Paule R ; Vanquaethem H ; Ackermann F ; Benveniste O ; Nunes H ; Mouthon L ; Allenbach Y ; Uzunhan Y | England | 2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Tanboon J ; Inoue M ; Saito Y ; Tachimori H ; Hayashi S ; Noguchi S ; Okiyama N ; Fujimoto M ; Nishino I | United States | 06/12/2021Article
Lundberg IE ; Fujimoto M ; Vencovsky J ; Aggarwal R ; Holmqvist M ; Christopher Stine L ; Mammen AL ; Miller FW | England | 02/12/2021Article
General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]Article
Zoske J ; Schneider U ; Siegert E ; Kleefeld F ; Preusse C ; Stenzel W ; Hahn K | 15/11/2021Article
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Veneruso M ; Fiorillo C ; Broda P ; Baratto S ; Traverso M ; Donati A ; Savasta S ; Falsaperla R ; Mancardi MM ; Pedemonte M ; Panicucci C ; Piatelli G ; Pacetti M ; Moscatelli A ; Ramenghi LA ; Nobili L ; Minetti C ; Bruno C | 05/10/2021Article
Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
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Pozsgai E ; Griffin D ; Potter R ; Sahenk Z ; Lehman K ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 02/09/2021Article
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Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik Schoneborn S | 09/08/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.Article
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Birtel J ; von Landenberg C ; Gliem M ; Gliem C ; Reimann J ; Kunz WS ; Herrmann P ; Betz C ; Caswell R ; Nesbitt V ; Kornblum C ; Issa PC | United States | 10/07/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
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Natera-de Benito D ; Foley AR ; Dominguez Gonzalez C ; Ortez C ; Jain M ; Mebrahtu A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Fink M ; Yun P ; Ogata T ; Medina J ; Vigo M ; Meilleur KG ; Leach ME ; Dastgir J ; Diaz-Manera J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Alarcon M ; Cuadras D ; Montiel-Morillo E ; Milisenda JC ; Dominguez-Rubio R ; Olive M ; Colomer J ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Bonnemann CG ; Nascimento A | United States | 13/01/2021Article
Velez-Bartolomei F ; Lee C ; Enns G | 07/01/2021Initial Posting: June 3, 2003; Last Update: January 7, 2021. Clinical characteristics. MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a multisystem disorder characterized by myoclonus (often the first symptom) followed by generalized[...]Article
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Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 3/12/2020Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: December 3, 2020. Clinical characteristics. Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of t[...]Article
Extract from ScienceDirect onlien access to Neuromuscular Disorders : General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic [...]Article
Pinal Fernandez I ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Pak K ; Miller FW ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Selva-O Callaghan A ; Carrion-Ribas C ; Paik JJ ; Albayda J ; Christopher Stine L ; Lloyd TE ; Corse AM ; Mammen AL | England | 06/2020Article
Allenbach Y ; Uzunhan Y ; Toquet S ; Leroux G ; Gallay L ; Marquet A ; Meyer A ; Guillaud C ; Limal N ; Gagnadoux F ; Hervier B ; Borie R ; Deligny C ; Terrier B ; Berezne A ; Audia S ; Champtiaux N ; Devilliers H ; Voermans N ; Diot E ; Servettaz A ; Marhadour T ; Castelain V ; Humbert S ; Blanchard-Delaunay C ; Tieulie N ; Charles P ; Gerin M ; Mekinian A ; Priou P ; Meurice JC ; Tazi A ; Cottin V ; Miyara M ; Grange B ; Israel-Biet D ; Phin-Huynh S ; Bron C ; De Saint Martin L ; Fabien N ; Mariampillai K ; Nunes H ; Benveniste O | United States | 06/2020Article
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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020