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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > hérédité > hérédité mendélienne > transmission autosomique
transmission autosomique |
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Pan TC ; Zhang RZ ; Arita M ; Bogdanovich S ; Adams SM ; Gara SK ; Wagener R ; Khurana TS ; Birk DE ; Chu ML | 2014Livre
Accompagné d'un DVD ; Maudit gène Un film de Anne GeorgetArticle
Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neveling K ; Martinez-Carrera LA ; Holker I ; Heister A ; Verrips A ; Hosseini-Barkooie SM ; Gilissen C ; Vermeer S ; Pennings M ; Meijer R ; te Riele M ; Frijns CJM ; Suchowersky O ; MacLaren L ; Rudnik Schoneborn S ; Sinke RJ ; Zerres K ; Lowry RB ; Lemmink HH ; Garbes L ; Veltman JA ; Schelhaas HJ ; Scheffer H ; Wirth B | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H | 2013Article
Bharucha-Goebel DX ; Santi M ; Medne L ; Zukosky K ; Dastgir J ; Shieh PB ; Winder T ; Tennekoon G ; Finkel RS ; Dowling JJ ; Monnier N ; Bonnemann CG | 2013Article
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Thèse/Mémoire
Prokic I, Auteur | 2013BIN1 est une protéine qui tubule les membranes. Elle est composée de plusieurs domaines : un domaine BAR, qui lie les membranes et possède une propriété de tubulation ; un motif PI qui lie les phophoinositides et est uniquement exprimé dans le m[...]Article
Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Article
VLM
Haquin B | 05/2012Le 21 mars dernier, le Collège de France a organisé une table ronde sur les interrogations, notamment éthiques et règlementaires, que soulèvent les nouveaux tests de diagnostic préconceptionnel et prénatal arrivant sur le marché. Aperçu Intervie[...]Article
Ratbi I ; Elalaoui SC ; Escudero A ; Kriouile Y ; Molano J ; Sefiani A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yger M ; Stojkovic T ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Brice A ; Echaniz-Laguna A ; Alembik Y ; Girard S ; Cazeneuve C ; Le Guern E ; Dubourg O | 2012Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]