Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire > chromosome > chromosome autosome > chromosome 17
chromosome 17Synonyme(s)chrom 17 ;chromosome E17 ;chromosome-17 ;chromosomes, human, pair 17 human chromosome-17 |
Documents disponibles dans cette catégorie (77)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
van de Wetering RAC ; Gabreëls-Festen AAWM ; Timmerman V ; Padberg GW ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinsson T ; Oldfors A ; Darin N ; Berg K ; Tajsharghi H ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinsson T ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A ; Hallberg B ; Wahlstrom J | 1999Une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions a été récemment décrite. Elle est caractérisée par des rétractions bilatérales congénitales, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse musculaire prédominant en proximal. Le gène IBM3 r[...]Article
Article
Moslehi R ; Langlois S ; Yam I ; Friedman JM | 1998La paralysie périodique hyperkaliémique (PPH) est due à des mutations dans le gène d'un canal sodium du muscle squelettique (SCN4A), situé sur le chromosome 17. L'hyperthermie maligne (HM) est une maladie à transmission autosomique dominante gén[...]Article
Lopes J ; Ravisé N ; Vandenberghe A ; Palau F ; Ionasescu V ; Mayer M ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Birouk N ; Gouider R ; Le Guern E ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Maisonobe T ; Le Forestier N ; Agid Y ; Brice A ; Bouche P | 1997Article
Sturtz FG ; Latour P ; Mocquard Y ; Cruz S ; Fenoll B ; Le Fur JM ; Mabin D ; Chazot G ; Vandenberghe A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valle G ; Faulkner G ; De Antoni A ; Pacchioni B ; Pallavicini A ; Pandolfo D ; Tiso N ; Toppo S ; Trevisan S ; Lanfranchi G | 1997Les auteurs ont découvert un nouveau gène codant une nouvelle protéine musculaire, le gène de la téléthonine (en hommage au Téléthon italien) localisé en 17q12, à côté du gène de la phényléthanolamine N-méthyltransférase. La téléthonine, 19kDa, [...]Article
Chong SS ; Pack SD ; Roschke A ; Tanigami A ; Carrozzo R ; Smith ACM ; Dobyns WB ; Ledbetter DH | 1997Article
Christodoulou K ; Tsingis M ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Ozdemir C ; Al-Sehab ; Bairactaris C ; Mavromatis I ; Mylonas I ; Evoli A ; kyriallis K ; Middleton LT | 1997L'analyse génétique de 36 patients (issus de 12 familles), dont 7 consanguins, a permis de localiser le gène de la myasthénie infantile familiale dans la région télomèrique du bras court du chromosome 17 (17p). L'analyse des haplotypes montre da[...]Article
Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K | 1997Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A).Article
Anonyme | 1996La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a (la plus fréquente) est due à une duplication partielle du chromosome 17, entraînant une duplication du gène (trois ou quatre exemplaires au lieu de 2) codant la protéine périphérique 22 de la myéline[...]Article
Rouger H ; Le Guern E ; Gouider R ; Tardieu S ; Birouk N ; Gugenheim M ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract