Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire > chromosome > chromosome autosome > chromosome 1
chromosome 1Synonyme(s)chrom 1 ;chromosome A1 ;chromosome humain 1 ;chromosome-1 ;chromosomes, human, pair 1 human chromosome-1 |
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Lucchiari S ; Fogh I ; Prelle A ; Parini R ; Bresolin N ; Melis D ; Fiori L ; Scarlato G ; Comi GP | 2002Article
Zervos A ; Hunt KE ; Tong HQ ; Avallone J ; Morales J ; Friedman N ; Cohen BH ; Clark B ; Guo S ; Gazda H ; Beggs AH ; Traboulsi EI | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Talim B ; Moghadaszadeh B ; Petit N ; Brockington M ; Counsell S ; Guicheney P ; Muntoni F ; Merlini L | 2002Article
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Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001Article
Brockington M ; Sewry CA ; Herrmann R ; Dearlove A ; Rhodes M ; Topaloglu H ; Dubowitz V ; Voit T ; Muntoni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bouhouche A ; Benomar A ; Birouk N ; Mularoni A ; Meggouh F ; Tassin J ; Grid D ; Vandenberghe A ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1999L’étude d’une grande famille marocaine, présentant une consanguinité notable et 9 personnes atteintes d’une forme axonale, autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (ARCMT2), a permis de localiser le gène en cause sur le chromos[...]Article
Moghadaszadeh B, Auteur ; Topaloglu H ; Merlini L ; Muntoni F ; Estournet Mathiaud B ; Sewry C ; Naom I ; Barois A ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Guicheney P, Auteur | 1999Le syndrome de rigidité du rachis (rigid spine syndrome) peut être associé à plusieurs maladies musculaires. En ce qui concerne les dystrophies musculaires congénitales (DMC) mérosine positive avec rigidité du rachis, un nouveau locus (RSMD1) a [...]Article
Moghadaszadeh P, Auteur ; Desguerre I ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Pavek S ; Sewry C ; Mayer M ; Fardeau M ; Tomé F ; Guicheney P | 1998Les auteurs ont procédé à l’analyse génétique d’une grande famille (à forte consanguinité) de 11 frères et sœurs, dont 3 présentent une forme particulière de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Cette forme de DMC mérosine positive associe u[...]Article
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van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Ledderhof TM ; McNally EM ; de Visser M ; Bolhuis PA | 01/04/1997L'étude de 58 personnes issues de 3 familles et atteintes d'une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures avec une atteinte cardiaque (LGMD1B) a permis de localiser cette forme sur le chromosome 1 en 1q11-21.Article
Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologiq[...]Article
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Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu SY ; Schwartz M ; Rosenberg T ; Gal A | 1996L'étude sur sept générations d'une grande famille danoise atteinte de rétinite pigmentaire autosomique dominante a permis de découvrir un neuvième locus lié à une rétinite pigmentaire sur le chromosome 1, en 1p13-q23.Article
Anonyme | 1996Description, synonymes, signes et symptômes, étiologie, épidémiologie, diagnostic différentiel, diagnostic, traitement, et associations, tout ce qui concerne le syndrome de Schwartz-Jampel.Article
Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996Article
Wallgren-Pettersson C ; Laing N | 1996Un résumé du 40ème atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) consacré à la nemaline myopathy ou myopathie congénitale à bâtonnets, du 2 au 4 février 1996 à Naarden (Pays-Bas)...un point sur les critères diagnostiques ( cliniques et histo[...]Article
Nicole S, Auteur ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Kass S ; MacRae C ; Graber HL ; Sparks EA ; McNamara D ; Boudoulas H ; Basson CT ; Baker III PB ; Cody RJ ; Fishman MC ; Cox N ; Kong A ; Wooley CF ; Seidman JG ; Seidman CE | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract