Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
saut d'exonVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (839)
Article
Wheeler TM ; Leger AJ ; Pandey SK ; MacLeod AR ; Nakamori M ; Cheng SH ; Wentworth BM ; Bennett CF ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : des gapmers améliorent le phénotype de souris modèles La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG [...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kendall GC ; Mokhonova EI ; Moran M ; Sejbuk NE ; Wang DW ; Silva O ; Wang RT ; Martinez L ; Lu QL ; Damoiseaux R ; Spencer MJ ; Nelson SF ; Miceli MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Oustric V, Auteur | 2012L'accumulation pathologique de protoporphyrines IX (PPIX) dans les cellules érythroïdes peut être due à un déficit partiel d'activité de la ferrochélatase (FECH) ou d'une suractivité de l'ALAS2. 96% des patients protoporphyriques (PPE) présenten[...]Article
Southwell AL ; Skotte NH ; Bennett CF ; Hayden MR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]Article
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 154. Le saut de l'exon à l'essai chez des malades ayant perdu la marche
Dupuy-Maury F | 09/2011Proposé dans un premier temps aux jeunes malades ayant encore une capacité de marcher, un traitement permettant le saut d'exon dans la myopathie de Duchenne fait maintenant l'objet d'un essai destiné aux malades non ambulants. Une étude à laquel[...]VLM
07/2011Les thèmes de ce question-réponse sont : Alimentation, accessibilité, adhésion AFM, aides humaines,prise en charge/diagnostic, recherche, et essais.VLM
VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011Ces dernières années, des essais cliniques de "chirurgie du gène" ont démarré dans la myopathie de Duchenne. Myology 2011 a été l'occasion de faire un point sur les premiers résultats et d'évoquer de nouveaux plans de bataille.VLM
Myology 2011 (9-13 mai 2011; Lille) | 05/2011On a coutume d'écrire que les essais thérapeutiques se multiplient, mais après Myology 2011, on se dit que ce sont des résultats qui commencent à foisonner. Un bond en avant remarqué par les experts et porteur d'un immense espoir pour les malades.VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Lancé il y a à peine un peu plus d'un an, le projet du traitement de la myopathie de Duchenne par un ARN antisens associé au petit gène U7 a déjà avancé à pas de géant, un défi à relever grâce à une organisation unique au monde. Souvenez-vous : [...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Souvenez-vous : en 2004, l'équipe de Luis Garcia alors à Généthon a "soigné" des souris modèles de la myopathie de Duchenne en leur injectant des vecteurs viraux véhiculant un petit gène "U7" associé à un ARN antisens qui favorise le saut d'exon[...]Article
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Antisense oligonucleotides (AOs) are able to modulate the splicing of the dystrophin pre-mRNA to correct the aberrant reading frame resulting from mutations in the dystrophin gene and thereby lead to the production of functional amounts of dystr[...]Article
Dhaenens CM ; Tran H ; Frandemiche ML ; Carpentier C ; Schraen-Maschke S ; Sistiaga A ; Goicoechea M ; Eddarkaoui S ; Van Brussels E ; Obriot H ; Labudeck A ; Gevaert MH ; Fernandez-Gomez F ; Charlet Berguerand N ; Deramecourt V ; Maurage CA ; Buee L ; Lopez de Munain A ; Sablonnière B ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Tanganyika-de Winter C ; van Putten M ; Karnaoek T ; van Deutekom J ; van Ommen GJ | AFM-TELETHON | 2011Antisense-mediated reading frame restoration is one of the most promising therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy (DMD). It uses antisense oligonucleotides (AONs) to induce exon skipping during pre-mRNA splicing of mutated dystrop[...]Article
Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Article
Cacchiarelli D ; Incitti T ; Martone J ; Cesana M ; Cazzella V ; Santini T ; Sthandier O ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie musculaire de Duchenne : l'inhibition de l'expression d'un microARN améliore le saut d'exon dans des myoblastes humains en culture La dystrophie musculaire de Duche[...]Article
Goyenvalle A ; Seto JT ; Davies KE ; Chamberlain J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage D ; Nelson K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage DW ; Palyada K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; Arechavala-Gomeza V ; Guglieri M ; Feng L ; Torelli S ; Anthony K ; Abbs S ; Garralda ME ; Bourke J ; Wells DJ ; Dickson G ; Wood MJA ; Wilton SD ; Straub V ; Kole R ; Shrewsbury SB ; Sewry C ; Morgan JE ; Bushby K ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/08/2011 - Saut d’exon : nouveaux résultats encourageants obtenus au Royaume-Uni pour la dystrophie musculaire de Duchenne L’essai de phase Ib/II réalisé en ouvert au Royaume-Uni a consi[...]Article
Nakamura A ; Takeda S | 378, 2011, p. 546-547Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à l'article des commentaires de Bhagavati S et une réponse de l'auteur parus dans Lancet 2012, 379(9811)-p. e10-e11Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singh NN ; Seo J ; Ottesen EW ; Shishimorova M ; Bhattacharya D ; Singh RN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le traitement à long terme par morpholinos améliore les fonctions musculaires et cardiaques chez la souris mdx Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BM[...]Article
Yin H ; Saleh AF ; Betts C ; Camelliti P ; Seow Y ; Ashraf S ; Arzumanov A ; Hammond S ; Merritt T ; Gait MJ ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Une technique améliorée de saut d’exon par oligo-antisens permet également de cibler le muscle cardiaque chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la[...]Article
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dallérac G ; Perronnet C ; Chagneau C ; Leblanc-Veyrac P ; Samson-Desvignes N ; Peltékian E ; Danos O ; Garcia L ; Laroche S ; Billard JM ; Vaillend C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goemans NM ; Tulinius M ; van den Akker JT ; Burm BE ; Ekhart PF ; Heuvelmans N ; Holling T ; Janson AA ; Platenburg GJ ; Sipkens JA ; Sitsen JM ; Aartsma Rus A ; van Ommen GJB ; Buyse G ; Darin N ; Verschuuren JJ ; Campion GV ; de Kimpe SJ ; van Deutekom JC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/05/2011 -Les résultats d’un essai de phase I/IIa du saut d'exon par oligonucléotides mené par Prosensa/GSK apportent des indications d’efficacité du traitement en termes d’expression de [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
AFM-TELETHON 2011Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Sewry CA ; Nowak KJ ; Laing NG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farini A ; Belicchi M ; Parolini D ; Sitzia C ; Cassinelli L ; Del Fraro G ; Razini P ; Angeloni V ; Jardim L ; da Silva Bizario J ; Garcia L ; Torrente I | AFM-TELETHON | 2011In DMD, skeletal and cardiac muscles are affected, leading to wheelchair dependency, respiratory failure and premature death. Recent advances have pointed out a variety of possible therapeutic approaches. A combination of these strategies might [...]Article
AFM-TELETHON 2011The Quebec/French DM network was created in 2005 to evaluate RNA-based gene therapy for DM1. We have characterized a mouse model of DM1 carrying 1200 CTG repeats (DMSXL mice) and validated a standardized protocol used for preclinical therapeutic[...]Article
AFM-TELETHON 2011RNA-modulating therapeutics such as antisense oligonucleotides (AONs) provide an innovative tool for targeted modulation of gene expression and/or to correct mutated mRNA causing life threatening disorders. An increasing number of studies show t[...]Article
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
Incitti T ; De Angelis FG ; Cazzella V ; Sthandier O ; Pinnaro C ; Legnini I ; Bozzoni I | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Duchenne : un petit ARN particulièrement efficace pour sauter l’exon 51 La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par un[...]Article
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ferlini A ; Sabatelli P ; Fabris M ; Bassi E ; Falzarano S ; Vattemi G ; Perrone D ; Gualandi F ; Maraldi NM ; Merlini L ; Sparnacci K ; Laus M ; Caputo A ; Bonaldo P ; Braghetta P ; Rimessi P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squele[...]Article
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour visualiser les articles en texte intégral Cahiers de Myologie n°3Article
Article
Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jearawiriyapaisarn N ; Moulton HM ; Sazani P ; Kole R ; Willis MS | 2010Comment in: Exon skipping with morpholino oligomers: new treatment option for cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy? Bauer R, Katus HA, Müller OJ. Cardiovasc Res. 2010 Feb 1;85(3):409-10.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pedrotti S ; Bielli P ; Paronetto MP ; Ciccosanti F ; Fimia GM ; Stamm S ; Manley JL ; Sette C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une p[...]Article
Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dabertrand F ; Mironneau J ; Henaff M ; Macrez N ; Morel JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/01/2010 - Myopathie de Duchenne : comparaison de deux traitements visant à améliorer la contraction des muscles lisses chez la souris La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Cho S ; Dreyfuss G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Identification d’un nouveau mécanisme dans l’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Un nouveau rôle de Dok-7 identifié chez le poisson zèbre modèle de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies rares de [...]