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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
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Darras BT, Auteur ; Chiriboga CA, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Montes J, Auteur ; Xia S, Auteur ; Bennett FC, Auteur ; Bishop KM, Auteur ; Shefner JM, Auteur ; Gheuens S, Auteur ; Schneider E, Auteur ; Farwell W, Auteur ; de Vivo DC, Auteur | 2019VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.Article
Charleston JS, Auteur ; Schnell FJ ; Dworzak J ; Donoghue C ; Lewis S ; Chen L ; Young GD ; Milici AJ ; Voss J ; DeAlwis U ; Wentworth B ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Frank D ; Mendell JR | 11/05/2018Comment in: Dollars and antisense for Duchenne muscular dystrophy: Eteplirsen and dystrophin. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]Article
Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
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Negishi Y, Auteur ; Ishii Y ; Nirasawa K ; Sasaki E ; Endo-Takahashi Y ; Suzuki R ; Maruyama K | 2018Article
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Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Ridler C, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
Goemans N, Auteur ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018Article
Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Article
Veltrop M, Auteur ; van Vliet L ; Hulsker M ; Claassens J ; Brouwers C ; Breukel C ; van der Kaa J ; Linssen MM ; den Dunnen JT ; Verbeek S ; Aartsma Rus A ; van Putten M | 2018Article
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Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018Article
Shy ME, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]