Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
saut d'exonVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (882)
Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2016Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, elles ont obtenu sati[...]VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Plusieurs stratégies de thérapies géniques sont aujourd'hui développées dans la myopathie de Duchenne.VLM
Outre l'amélioration de l'évaluation statistique des nouvelles thérapies, les refus d'AMM des agences règlementaires montrent qu'il faut gagner en efficacité et limiter encore davantage les effets secondaires. De nombreux travaux dans ce sens so[...]Brève
VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.VLM
Depuis l'ouverture d'I-Motion, ses équipes ne chôment pas. En plus des études qui avaient débuté à l'Institut de myologie, deux nouveaux essais ont été lancés, et l'agenda de 2016 est déjà bien rempli. Entre les essais en cours, ceux en prépara[...]VLM
Myology 2016, le congrès international organisé à Lyon par l'AFM-Téléthon, témoigne d'un véritable changement d'époque pour les maladies neuromusculaires. Trente ans après l'identification du gène de la myopathie de Duchenne, évènement fondateu[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Torres Sanchez M, Auteur ; Carrier L, Auteur ; Menasché P, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Wood M, Auteur ; Goyenvalle A, Auteur ; Le Guiner C, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
Ces dernières années, les essais de pharmacogénomique dans la myopathie de Duchenne se sont multipliés. Difficile, parfois, de s'y retrouver ! VLM vous propose un tour d'horizon des études en cours.Article
Article
Catapano F, Auteur ; Zaharieva I ; Scoto M ; Marrosu E ; Morgan J ; Muntoni F ; Zhou H | 2016Article
Iyombe-Engembe JP, Auteur ; Ouellet DL ; Barbeau X ; Rousseau J ; Chapdelaine P ; Lague P ; Tremblay JP | 2016Article
Article
Marchese M, Auteur ; Pappalardo A ; Baldacci J ; Verri T ; Doccini S ; Cassandrini D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Garcia-Gil M ; Bertini E ; Pitto L ; Santorelli FM | 2016Article
Mendell JR, Auteur ; Rodino-Klapac LR | 2016Comment on: Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2012]Article
Young CS, Auteur ; Hicks MR ; Ermolova NV ; Nakano H ; Jan M ; Younesi S ; Karumbayaram S ; Kumagai-Cresse C ; Wang D ; Zack JA ; Kohn DB ; Nakano A ; Nelson SF ; Miceli MC ; Spencer MJ ; Pyle AD | 2016Comment in: Imprecision Medicine: A One-Size-Fits-Many Approach for Muscle Dystrophy. [Cell Stem Cell. 2016]Article
Gentil C, Auteur ; Le Guiner C ; Falcone S ; Hogrel JY ; Peccate C ; Lorain S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Guigand L ; Montus MF ; Servais L ; Voit T ; Pietri Rouxel F | 2016Article
Shamseldin HE, Auteur ; Smith LL ; Kentab A ; Alkhalidi H ; Summers B ; Alsedairy H ; Xiong Y ; Gupta VA ; Alkuraya FS | 2016Article
Peccate C, Auteur ; Mollard A ; Le Hir M ; Julien L ; McClorey G ; Jarmin S ; Le Heron A ; Dickson G ; Benkhelifa Ziyyat S ; Pietri Rouxel F ; Wood MJ ; Voit T ; Lorain S | 2016Article
Marsollier AC, Auteur ; Ciszewski L ; Mariot V ; Popplewell L ; Voit T ; Dickson G ; Dumonceaux J | 2016Article
Kesselheim AS, Auteur ; Avorn J | 2016Comment in: FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017] FDA Approval of Eteplirsen for Muscular Dystrophy. [JAMA. 2017]Article
Hache M, Auteur ; Swoboda KJ ; Sethna N ; Farrow-Gillespie A ; Khandji A ; Xia S ; Bishop KM | 2016Article
Article
Article
Article
Article
Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Yamashita M ; Rigo F ; Hung G ; Schneider E ; Norris DA ; Xia S ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Dawn of a new therapeutic era for spinal muscular atrophy. [Lancet. 2016] Motor neuron disease: Nusinersen potentially effective in SMA. [Nat Rev Neurol. 2017] Why antisense could make sense for neurodegeneration. [J N[...]Article
Comment in: CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. Mol Ther. 2016 Mar;24(3):414-6.Article
Chen JC, Auteur ; King OD ; Zhang Y ; Clayton NP ; Spencer C ; Wentworth BM ; Emerson CP Jr ; Wagner KR | 2016Livre
Article
Wood H, Auteur | 2016Comment on: Multiplex CRISPR/Cas9-based genome editing for correction of dystrophin mutations that cause Duchenne muscular dystrophy. [Nat Commun. 2015]Article
Chiriboga CA, Auteur ; Swoboda KJ ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Montes J ; de Vivo DC ; Norris DA ; Bennett CF ; Bishop KM | 2016Comment in: Spinal muscular atrophy: A preliminary result toward new therapy. [Neurology. 2016]Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Article
Goemans NM, Auteur ; Tulinius M ; van den Hauwe M ; Kroksmark AK ; Buyse G ; Wilson RJ ; van Deutekom JC ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A ; Campion G | 2016Article
Hammond SM, Auteur ; Hazell G ; Shabanpoor F ; Saleh AF ; Bowerman M ; Sleigh JN ; Meijboom KE ; Zhou H ; Muntoni F ; Talbot K ; Gait MJ ; Wood MJ | 2016Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Long C, Auteur ; Amoasii L ; Mireault AA ; McAnally JR ; Li H ; Sanchez-Ortiz E ; Bhattacharryya S ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Tabebordbar M, Auteur ; Zhu K ; Cheng JKW ; Chew WL ; Widrick JJ ; Yan WX ; Maesner C ; Wu EY ; Xiao R ; Ran FA ; Cong L ; Zhang F ; Vandenberghe LH ; Church GM ; Wagers AJ | 2016Comment in: Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] CRISPR/Cas9 Flexes Its Muscles: In Vivo Somatic Gene Editing for Muscular Dystrophy. [Mol Ther. 2016]Article
Nelson CE, Auteur ; Hakim CH ; Ousterout DG ; Thakore PI ; Moreb EA ; Rivera RM ; Madhavan S ; Pan X ; Ran FA ; Yan WX ; Asokan A ; Zhang F ; Duan D ; Gersbach CA | 2016Comment in: Cautious welcome for gene editing of Duchenne muscular dystrophy in animal model. [BMJ. 2016] Genetic engineering: In vivo genome editing - growing in strength. [Nat Rev Genet. 2016] Exon Snipping in Duchenne Muscular [...]Article
Szunyogova E, Auteur ; Zhou H ; Maxwell GK ; Powis RA ; Francesco M ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2016Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Cohn RD | 2016Comment on: In vivo genome editing improves muscle function in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy. [Science. 2016]Article
Article
Kaplan JC, Auteur | 11/2015Une preuve de concept (en anglais POC ou Proof of concept) est la validation expérimentale d’une hypothèse de travail afin d’en démontrer le bien-fondé. Dans le contexte qui nous occupe ici, il s’agit de la démonstration au laboratoire de la val[...]Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]VLM
Certes, il y a de plus en plus d'essais cliniques. Mais loin de rester sur leurs acquis, chercheurs et médecins n'hésitent pas à explorer de nouvelles approches comme en témoigne le 20e Congrès de la WMS. - 3 Questions à Fulvio Mavilio Cong[...]Article
Pandey SK ; Wheeler TM ; Justice SL ; Kim A ; Younis H ; Gattis D ; Jauvin D ; Puymirat J ; Swayze EE ; Freier SM ; Bennett CF ; Thornton CA ; MacLeod AR | 01/09/2015VLM
AFM-TELETHON 09/2015Le drisapersen, développé par la société hollandaise Prosensa tout juste rachetée par Biomarin Pharmaceutical, est un traitement qui favorise le saut de l'exon 51 du gène de la dystrophine, la protéine qui fait défaut dans la myopathie de Duchen[...]Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]VLM
Soutenue de longue date par l'AFM-Téléthon, l'équipe d'Isabelle Marty à Grenoble étudie le relâchement du calcium dans les muscles, dont les défaillances sont à l'origine de la myopathie à cores centraux. Tour d'horizon de ces travaux qui ont a[...]VLM
AFM-TELETHON 03/2015Dans un communiqué de presse daté du 14 janvier 2015, la société biopharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé l'inclusion du premier patient dans l'essai clinique évaluant le SRP-4053, un oligonucléotide antisens de type morpholino visant le[...]Article
Article
Article
Amthor H, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est la maladie héréditaire du système neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. L'amélioration de sa prise en charge depuis une trentaine d'années a fortement amélioré la qualité et l[...]Thèse/Mémoire
Domenger C, Auteur | 2015La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire sévère caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. Elle est due à des mutations sur le gène dmd codant la dystrophine, une protéine du cytosque[...]Article
Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
Meregalli M, Auteur ; Farini A ; Sitzia C ; Beley C ; Razini P ; Cassinelli L ; Colleoni F ; Frattini P ; Santo N ; Galbiati E ; Prosperi D ; Tavelli A ; Belicchi M ; Garcia L ; Torrente Y | 2015