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Ali I ; Gilchrist FJ ; Carroll WD ; Alexander J ; Clayton S ; Kulshrestha R ; Willis T ; Samuels M | England | 12/2019Article
Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Aragon Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
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Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Lomauro A, Auteur ; Mastella C ; Alberti K ; Masson R ; Alivertil A ; Baranello G | United States | 11/2019Article
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Wurster CD, Auteur ; Koch JC ; Cordts I ; Dreyhaupt J ; Otto M ; Uzelac Z ; Witzel S ; Winter B ; Kocak T ; Schocke M ; Weydt P ; Wollinsky K ; Ludolph AC ; Deschauer M ; Lingor P ; Tumani H ; Hermann A ; Gunther R | Switzerland | 11/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Baumann M ; Bernert G ; Flotats-Bastardas M ; Gruber-Sedlmayr U ; von der Hagen M ; Hasselmann O ; Hobbiebrunken E ; Horber V ; Johannsen J ; Kellersmann A ; Kohler C ; von Moers A ; Muller Felber W ; Plecko B ; Reihle C ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stoltenburg C ; Stüve B ; Theophil M ; Weiss C ; Wiegand G ; Wilichowski E ; Winter B ; Wittmann W ; Schara U ; Kirschner J | Netherlands | 11/2019Article
Bellotti AS, Auteur ; Andreoli L ; Ronchi D ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | United States | 11/2019Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Eichinger K ; Guntrum D ; Kwon J ; Baker L ; Collins E ; Ciafaloni E | United States | 11/2019Article
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Totzeck A ; Stolte B ; Kizina K ; Bolz S ; Schlag M ; Thimm A ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Switzerland | 10/2019Article
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Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
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Dabbous O, Auteur ; Maru B ; Jansen JP ; Lorenzi M ; Cloutier M ; Guerin A ; Pivneva I ; Wu EQ ; Arjunji R ; Feltner D ; Sproule DM | United States | 09/2019Article
Wurster CD, Auteur ; Steinacker P ; Gunther R ; Koch JC ; Lingor P ; Uzelac Z ; Witzel S ; Wollinsky K ; Winter B ; Osmanovic A ; Schreiber Katz O ; Al Shweiki R ; Ludolph AC ; Petri S ; Hermann A ; Otto M | Germany | 09/2019Article
Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
Walter MC, Auteur ; Wenninger S ; Thiele S ; Stauber J ; Hiebeler M ; Greckl E ; Stahl K ; Pechmann A ; Lochmuller H ; Kirschner J ; Schoser B | Netherlands | 09/2019Article
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Lee BH, Auteur ; Collins E ; Lewis L ; Guntrum D ; Eichinger K ; Voter K ; Abdel Hamid HZ ; Ciafaloni E | United States | 09/2019Article
de Vivo DC ; Bertini E ; Swoboda KJ ; Hwu WL ; Crawford TO ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Parsons JA ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Staropoli JF ; Kerr D ; Sandrock AW ; Stebbins C ; Petrillo M ; Braley G ; Johnson K ; Foster R ; Gheuens S ; Bhan I ; Reyna SP ; Fradette S ; Farwell W | England | 09/2019Article
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Klein AF ; Varela MA ; Arandel L ; Holland A ; Naouar N ; Arzumanov A ; Seoane D ; Revillod L ; Bassez G ; Ferry A ; Jauvin D ; Gourdon G ; Puymirat J ; Gait MJ ; Furling D ; Wood MJA | United States | 09/2019Article
Lomauro A, Auteur ; Mastella C ; Alberti K ; Masson R ; Aliverti A ; Baranello G | United States | 08/2019Article
Bortolani S, Auteur ; Stura G ; Ventilii G ; Vercelli L ; Rolle E ; Ricci F ; Bergui M ; Mongini T | England | 08/2019Article
Bosgra S, Auteur ; Sipkens J ; De Kimpe S ; den Besten C ; Datson N ; van Deutekom J | United States | 08/2019Article
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Darras BT, Auteur ; Chiriboga CA, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Montes J, Auteur ; Xia S, Auteur ; Bennett FC, Auteur ; Bishop KM, Auteur ; Shefner JM, Auteur ; Gheuens S, Auteur ; Schneider E, Auteur ; Farwell W, Auteur ; de Vivo DC, Auteur | 2019VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Le Spinraza® a reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour l’amyotrophie spinale en juin 2017. Un tout nouveau médicament aujourd’hui administré dans les centres de référence et dont le prix sera fixé prochainement.Article
Charleston JS, Auteur ; Schnell FJ ; Dworzak J ; Donoghue C ; Lewis S ; Chen L ; Young GD ; Milici AJ ; Voss J ; DeAlwis U ; Wentworth B ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Frank D ; Mendell JR | 11/05/2018Comment in: Dollars and antisense for Duchenne muscular dystrophy: Eteplirsen and dystrophin. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]Article
Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Wider S ; Kirschner J | 2018Comment in: Letter to the editor: In reply to Sansone et al. [Eur J Paediatr Neurol. 2018] A 5-center experience with intrathecal administration of nusinersen in SMA1 in Italy letter to the editor of european journal of pediatric neuro[...]Article
Pechmann A, Auteur ; Langer T ; Schorling D ; Stein S ; Vogt S ; Schara U ; Kolbel H ; Schwartz O ; Hahn A ; Giese K ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss C ; Theophil M ; Kirschner J | 2018Article
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Negishi Y, Auteur ; Ishii Y ; Nirasawa K ; Sasaki E ; Endo-Takahashi Y ; Suzuki R ; Maruyama K | 2018Article
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Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Ridler C, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
Goemans N, Auteur ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018Article
Weaver JJ, Auteur ; Natarajan N ; Shaw DWW ; Apkon SD ; Koo KSH ; Shivaram GM ; Monroe EJ | 2018Article
Veltrop M, Auteur ; van Vliet L ; Hulsker M ; Claassens J ; Brouwers C ; Breukel C ; van der Kaa J ; Linssen MM ; den Dunnen JT ; Verbeek S ; Aartsma Rus A ; van Putten M | 2018Article
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Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018Article
Shy ME, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]