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Bersani M ; Rizzuti M ; Pagliari E ; Garbellini M ; Saccomanno D ; Moulton HM ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S ; Nizzardo M | United States | 19/11/2021Article
Servais L ; Mercuri E ; Straub V ; Guglieri M ; Seferian AM ; Scoto M ; Leone D ; Koenig E ; Khan N ; Dugar A ; Wang X ; Han B ; Wang D ; Muntoni F | United States | 17/11/2021Article
Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Herbert K ; Howells J ; Carey K ; Kandula T ; Farrar MA ; Lin CS | England | 15/11/2021Article
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Regensburger AP ; Wagner AL ; Danko V ; Jungert J ; Federle A ; Klett D ; Schuessler S ; Buehler A ; Neurath MF ; Roos A ; Lochmuller H ; Woelfle J ; Trollmann R ; Waldner MJ ; Knieling F | 10/11/2021Article
Rich KA ; Fox A ; Yalvac M ; Heintzman S ; Tellez M ; Bartlett A ; Severyn S ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Reynolds J ; Sterling GB ; Weaver T ; Rajneesh K ; Pino MG ; Arnold WD ; Elsheikh B ; Kolb SJ | Netherlands | 06/11/2021Article
Alves CRR ; Petrillo M ; Spellman R ; Garner R ; Zhang R ; Kiefer M ; Simeone S ; Sohn J ; Eichelberger EJ ; Rodrigues E ; Arruda EA ; Townsend EL ; Farwell W ; Swoboda KJ | 30/10/2021Article
Papaliagkas V ; Foroglou N ; Toulios P ; Moschou M ; Gavriilaki M ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | 26/10/2021Article
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Trucco F ; Ridout D ; Domingos J ; Maresh K ; Chesshyre M ; Munot P ; Sarkozy A ; Robb S ; Quinlivan R ; Riley M ; Wallis C ; Chan E ; Abel F ; De Lucia S ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Ricotti V ; Manzur A ; Muntoni F | United States | 04/10/2021Article
Carson VJ ; Young M ; Brigatti KW ; Robinson DL ; Reed RM ; Sohn J ; Petrillo M ; Farwell W ; Miller F ; Strauss KA | United States | 04/10/2021Article
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Bouwman LF ; den Hamer B ; van den Heuvel A ; Franken M ; Jackson M ; Dwyer CA ; Tapscott SJ ; Rigo F ; van der Maarel SM ; de Greef JC | 27/09/2021Article
Ito K ; Takakusa H ; Kakuta M ; Kanda A ; Takagi N ; Nagase H ; Watanabe N ; Asano D ; Goda R ; Masuda T ; Nakamura A ; Onishi Y ; Onoda T ; Koizumi M ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Takaishi K | Switzerland | 25/09/2021Article
Novak JS ; Spathis R ; Dang UJ ; Fiorillo AA ; Hindupur R ; Tully CB ; Mázala DAG ; Canessa E ; Brown KJ ; Partridge TA ; Hathout Y ; Nagaraju K | Netherlands | 23/09/2021Article
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Brakemeier S ; Stolte B ; Thimm A ; Kizina K ; Totzeck A ; Munoz-Rosales J ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 20/09/2021Article
Benny Klimek ME ; Vila MC ; Edwards K ; Boehler J ; Novak J ; Zhang A ; Van der Mulen JH ; Tatum K ; Quinn J ; Fiorillo A ; Burki U ; Straub V ; Lu QL ; Hathout Y ; van den Anker J ; Partridge TA ; Morales M ; Hoffman E ; Nagaraju K | Netherlands | 18/09/2021Article
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Arnold WD ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Burghes AHM ; Kolb SJ ; Elsheikh B | 12/08/2021Article
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Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Moreno N ; Espinosa Espinosa J ; Fernandez-Costa JM ; Colom-Rodrigo A ; Overby SJ ; Seoane Miraz D ; Poyatos Garcia J ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A ; Varela MA ; Wood MJ ; Perez Alonso M ; Llamusi B ; Artero R | 29/07/2021Article
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Finkel RS ; Chiriboga CA ; Vajsar J ; Day JW ; Montes J ; de Vivo DC ; Bishop KM ; Foster R ; Liu Y ; Ramirez-Schrempp D ; Schneider E ; Bennett CF ; Wong J ; Farwell W | England | 07/2021Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
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Pera MC ; Coratti G ; Bovis F ; Pane M ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Dunaway Young S ; Duong T ; Messina S ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Morando S ; De Sanctis R ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; Rohwer A ; Scoto M ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Martens W ; Patanella KA ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | United States | 24/06/2021Article
Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Article
Wein N ; Dunn DM ; Waldrop MA ; Gushchina LV ; Frair EC ; Weiss RB ; Flanigan KM | United States | 01/06/2021Article
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Duong T ; Wolford C ; McDermott MP ; Macpherson CE ; Pasternak A ; Glanzman AM ; Martens WB ; Kichula E ; Darras BT ; de Vivo DC ; Zolkipli-Cunningham Z ; Finkel RS ; Zeineh M ; Wintermark M ; Sampson J ; Hagerman KA ; Young SD ; Day JW | 06/2021Article
Elsheikh B ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Kolb SJ ; Arnold WD | 20/05/2021Article
Flynn LL ; Mitrpant C ; Adams A ; Pitout IL ; Stirnweiss A ; Fletcher S ; Wilton SD | 14/05/2021Article
Bianchi L ; Sframeli M ; Vantaggiato L ; Vita GL ; Ciranni A ; Polito F ; Oteri R ; Gitto E ; Di Giuseppe F ; Angelucci S ; Versaci A ; Messina S ; Vita G ; Bini L ; Aguennouz M | 21/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
Freigang M ; Wurster CD ; Hagenacker T ; Stolte B ; Weiler M ; Kamm C ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; A Kowski ; Meyer A ; Koch JC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Aust E ; Petzold D ; Ludolph AC ; Hermann A ; Gunther R ; Hermann A | 31/03/2021Article
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Scaglioni D ; Catapano F ; Ellis M ; Torelli S ; Chambers D ; Feng L ; Beck M ; Sewry C ; Monforte M ; Harriman S ; Koenig E ; Malhotra J ; Popplewell L ; Guglieri M ; Straub V ; Mercuri E ; Servais L ; Phadke R ; Morgan J ; Muntoni F | 06/01/2021Article
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VLM
Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
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Lim KRQ ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Nguyen Q ; Zhang A ; Khawaja H ; Sen Chandra S ; Jones T ; Jones P ; Chen YW ; Yokota T | United States | 07/2020Article
Berciano MT ; Puente-Bedia A ; Medina-Samame A ; Rodriguez-Rey JC ; Caldero J ; Lafarga M ; Tapia O | 07/2020Article
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Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil Taris C ; Walther Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 06/2020Article
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Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; Smith EC ; McDonald CM ; Zaidman CM ; Morgenroth LP ; Osaki H ; Satou Y ; Yamashita T ; Hoffman EP | 05/2020Article
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Hagenacker T ; Wurster CD ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; Weiler M ; Ziegler A ; Kuttler J ; Koch JC ; Schneider I ; Wunderlich G ; Schloss N ; Lehmann HC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Kamm C ; Stolte B ; Pietruck L ; Totzeck A ; Kizina K ; Monninghoff C ; von Velsen O ; Ose C ; Reichmann H ; Forsting M ; Pechmann A ; Kirschner J ; Ludolph AC ; Hermann A ; Kleinschnitz C | England | 03/2020Article
Jochmann E ; Steinbach R ; Jochmann T ; Chung HY ; RÃ diger A ; Neumann R ; Mayer TE ; Kirchhof K ; Loudovici-Krug D ; Smolenski UC ; Witte OW ; Grosskreutz J | 03/2020Article
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Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27] Introduction Eteplirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons during synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Clinical experienc[...]Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27]. Golodirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons in the synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Golodirsen has not been reporte[...]Article
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Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 02/2020Article
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Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
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Waldrop MA ; Yaou RB ; Lucas KK ; Martin AS ; O'Rourke E ; Ferlini A ; Muntoni F ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Weiss RB ; Flanigan KM | Netherlands | 2020