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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche génétique > technique de génétique > génie génétique > saut d'exon
saut d'exonVoir aussi |
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Hammond SM ; McClorey G ; Nordin JZ ; Godfrey C ; Stenler S ; Lennox KA ; Smith CE ; Jacobi AM ; Varela MA ; Lee Y ; Behlke MA ; Wood MJ ; Andaloussi SE | 2014Article
Verhaart IE ; van Vliet-van den Dool L ; Sipkens JA ; de Kimpe SJ ; Kolfschoten IG ; van Deutekom JC ; Liefaard L ; Ridings JE ; Hood SR ; Aartsma Rus A | 2014Article
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Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Article
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Wu B ; Cloer C ; Lu P ; Milazi S ; Shaban M ; Shah SN ; Marston-Poe L ; Moulton HM ; Lu QL | 2014Article
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van den Bergen JC ; Schade van Westrum SM ; Dekker L ; van der Kooi AJ ; de Visser M ; Wokke BHA ; Straathof CS ; Hulsker MA ; Aartsma Rus A ; Verschuuren JJ ; Ginjaar HB | 01/2014Article
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Le Guiner C ; Montus M ; Servais L ; Cherel Y ; François V ; Thibaud JL ; Wary C ; Matot B ; Larcher T ; Guigand L ; Dutilleul M ; Domenger C ; Allais M ; Beuvin M ; Moraux A ; Le Duff J ; Devaux M ; Jaulin N ; Guilbaud M ; Latournerie V ; Veron P ; Boutin S ; Leborgne C ; Desgue D ; Deschamps JY ; Moullec S ; Fromes Y ; Vulin A ; Smith RH ; Laroudie N ; Barnay-Toutain F ; Riviere C ; Bucher S ; Le TH ; Delaunay N ; Gasmi M ; Kotin RM ; Bonne G ; Adjali O ; Masurier C ; Hogrel JY ; Carlier P ; Moullier P ; Voit T | 2014Comment in: Could exon skipping help dystrophic boys to run, hop, and jump? Partridge T. Mol Ther. 2014 Nov;22(11):1884-6Article
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Bushby K ; Finkel R ; Wong B ; Barohn R ; Campbell C ; Comi GP ; Connolly AM ; Day JW ; Flanigan KM ; Goemans N ; Jones KJ ; Mercuri E ; Quinlivan R ; Renfroe JB ; Russman B ; Ryan MM ; Tulinius M ; Voit T ; Moore SA ; Sweeney HL ; Abresch RT ; Coleman KL ; Eagle M ; Florence J ; Gappmaier E ; Glanzman AM ; Henricson E ; Barth J ; Elfring GL ; Reha A ; Spiegel RJ ; O'Donnell MW ; Peltz SW ; McDonald CM ; for the PTC124-GD-007-DMD Study Group | 2014Article
Lamande SR ; North KN | 2014Comment on: Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice. Nat Med. 2014 Sep;20(9):992-1000.Article
Wein N ; Vulin A ; Falzarano MS ; Szigyarto CA ; Maiti B ; Findlay A ; Heller KN ; Uhlén M ; Bakthavachalu B ; Messina S ; Vita G ; Passarelli C ; Gualandi F ; Wilton SD ; Rodino-Klapac LR ; Yang L ; Dunn DM ; Schoenberg DR ; Weiss RB ; Howard MT ; Ferlini A ; Flanigan KM | 2014Comment in: Activating internal ribosome entry to treat Duchenne muscular dystrophy. Lamandé SR, North KN. Nat Med. 2014 Sep;20(9):987-8.Article
Flanigan KM ; Voit T ; Rosales XQ ; Servais L ; Kraus JE ; Wardell C ; Morgan A ; Dorricott S ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Liefaard L ; Drury T ; Campion G ; Wright P | 2014Article
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Jirka SMG ; Heemskerk H ; Tanganyika-de Winter CL ; Muilwijk D ; Pang KH ; de Visser PC ; Janson A ; Karnaoukh TG ; Vermue R ; 't Hoen PAC ; van Deutekom JCT ; Aguilera B ; Aartsma Rus A | 2014Article
Berman CL ; Cannon K ; Cui Y ; Kornbrust DJ ; Lagrutta A ; Sun SZ ; Tepper J ; Waldron G ; Younis HS | 2014Livre
C'est au travers d'histoires individuelles et d'anecdotes que Serge Braun décrit l'action d'une association de malades et de parents de malades qui a transformé le paysage de la génétique, de la biologie et des maladies orphelines. On y découvre[...]Article
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Voit T ; Topaloglu H ; Straub V ; Muntoni F ; Deconinck N ; Campion G ; de Kimpe SJ ; Eagle M ; Guglieri M ; Hood S ; Liefaard L ; Lourbakos A ; Morgan A ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Ricotti V ; Rolfe K ; Servais L ; Wardell C ; Wilson R ; Wright P ; Kraus JE | 2014Comment in: A rebirth for drisapersen in Duchenne muscular dystrophy? Hoffman E. Lancet Neurol. 2014 Oct;13(10):963-5.Brève
VLM
L'essai de phase III du drisapersen dans la myopathie de Duchenne n'a pas donné les résultats escomptés. L'administration de ce traitement est donc suspendue en attendant des analyses plus fines.VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Selon les premiers résultats publiés cet été, l'éteplirsen (AVI 4658), une molécule antisens favorisant le saut de l'exon 51 de la dystrophine, produit par la société pharmaceutique Sarepta Therapeutics, aurait des effets bénéfiques chez les mal[...]VLM
Journées des familles (14-15 Juin 2013; Paris) ; Haquin B | 01/08/2013Questions : - Les essais de saut d'exon 45 dans la myopathie de Duchenne vont-ils s'adresser aux malades non ambulants ? - Le saut d'exon peut-il être un traitement quand il y a une mutation dans l'exon 3 de la dystrophine ? - Mon fils a un codo[...]Brève
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Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract